52项新生儿疾病筛查

99ANYc3cd6 新生儿健康护理 2026-01-08 1

“52项”并不是指在全国范围内对每一个新生儿都强制、统一筛查52种疾病。 这更像是一个“筛查菜单”或“技术包”,它代表了当前新生儿遗传代谢病筛查领域所能覆盖的疾病种类上限。

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中国大部分地区执行的是国家免费筛查的“四病”（或“四项”），即先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD缺乏症，俗称“蚕豆病”），在此基础上，各地根据经济和技术能力，会自愿选择增加更多的筛查项目，组合成“12项”、“28项”或“48项”等不同的套餐，而“52项”通常是这些扩展套餐中项目最多的一个。

下面，我们将这52项筛查内容进行系统性的分类和介绍，帮助您理解它们分别是什么,以及为什么筛查它们如此重要。

新生儿疾病筛查的核心目的

在介绍具体项目前，我们先要明白为什么要做这项筛查,它主要针对两类疾病：

遗传代谢病：由于基因突变导致体内某种酶或功能蛋白缺陷，从而引起代谢途径异常，导致有毒物质在体内蓄积，或身体必需的物质无法合成，这些疾病在新生儿期通常没有明显症状，一旦出现症状，往往已经对大脑、器官造成了不可逆的损伤。
内分泌疾病：如甲状腺功能问题,影响孩子的生长发育和智力发育。

筛查的核心价值在于“早发现、早诊断、早治疗”，通过足跟一滴血的简单检测，可以在疾病造成严重后果之前就发现风险,为干预治疗赢得宝贵时间。

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52项筛查内容的分类详解

这52项筛查通常可以分为以下几个大类：

第一类：氨基酸代谢障碍 (约15-20项)

这类疾病是由于氨基酸分解或合成过程中的酶缺陷引起的。

疾病名称 (常见)	英文缩写	简要说明	主要危害
苯丙酮尿症	PKU	最经典、最常见的筛查病种，无法代谢苯丙氨酸，导致其在体内蓄积。	智力严重障碍、癫痫、湿疹、毛发皮肤颜色变浅。
枫糖尿症	MSUD	无法分解三种特定的支链氨基酸。	新生儿期喂养困难、嗜睡、惊厥、昏迷，死亡率高，幸存者有严重智力障碍。
同型胱氨酸尿症	HCU	蛋氨酸代谢障碍。	晶状体脱位、血栓形成、骨骼异常、智力发育落后。
酪氨酸血症	TYR	酪氨酸代谢障碍。	肝功能衰竭、肾小管功能障碍、神经系统危机，可导致肝癌。
瓜氨酸血症	CIT	尿素循环障碍的一种，无法清除氨。	新生儿期喂养困难、呕吐、嗜睡、惊厥、昏迷，可致死。
高氨血症	HHH	尿素循环障碍，体内氨（一种毒素）无法排出。	同上，是新生儿期致命的急症之一。
其他多种氨基酸病	如：精氨酸琥珀酸尿症、组氨酸血症等	各有其特定的代谢通路缺陷和临床表现。	智力障碍、发育迟缓、肝脾肿大、特殊气味等。

第二类：有机酸代谢障碍 (约10-15项)

这类疾病是由于有机酸分解过程中的酶缺陷引起的，常常与能量代谢有关,病情危重。

疾病名称 (常见)	英文缩写	简要说明	主要危害
甲基丙二酸血症	MMA	最常见的有机酸血症之一。	代谢性酸中毒、神经系统损伤、发育迟缓、肾衰竭。
丙酸血症	PA	同上，是另一种常见的有机酸血症。	同上，常在新生儿期诱发危及生命的“酸中毒危象”。
异戊酸血症	IVA	无法代谢异戊酸，产生特殊汗脚气味。	呕吐、脱水、昏迷、发育迟缓。
戊二酸血症 I 型	GA-I	影响赖氨酸和色氨酸代谢。	肌张力低下、惊厥、运动发育迟缓。

第三类：脂肪酸氧化缺陷 (约5-8项)

这类疾病是身体无法将长链脂肪酸转化为能量，在饥饿、感染等应激状态下容易发作。

疾病名称 (常见)	英文缩写	简要说明	主要危害
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症	MCAD	最常见的脂肪酸氧化缺陷病。	易在婴儿期发生低血糖、呕吐、昏迷，可猝死。
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症	VLCAD	影响长链脂肪酸代谢。	心肌病、肝功能损害、低血糖。
肉碱棕榈酰转移酶缺乏症	CPT	分为I型和II型，影响脂肪酸进入线粒体。	低血糖、肝肿大、心肌病、肌无力。

第四类：其他遗传代谢病 (约5-10项)

这是一个“大杂烩”类别,包含了不属于以上几大类但同样重要的疾病。

疾病名称 (常见)	英文缩写	简要说明	主要危害
先天性甲状腺功能减低症	CH	国家免费筛查项目，甲状腺激素合成不足。	智力严重低下、身材矮小、生长发育迟滞。
先天性肾上腺皮质增生症	CAH	国家免费筛查项目，肾上腺皮质激素合成障碍。	女孩男性化、男孩性早熟或失盐危象（可致死）。
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症	G6PD	国家免费筛查项目，俗称“蚕豆病”，红细胞酶缺陷。	食用蚕豆或某些药物/感染后，发生急性溶血，黄疸、贫血，严重可致死。
半乳糖血症	GAL	无法代谢乳糖中的半乳糖。	白内障、肝脾肿大、智力障碍、败血症。
生物素酶缺乏症	Biotinidase Def.	无法循环利用生物素（维生素B7）。	皮疹、脱发、癫痫、发育迟缓、免疫缺陷。
X-连锁肾上腺脑白质营养不良	ALD	影响神经和肾上腺功能。	男孩发病，表现为行为异常、视力听力下降、运动障碍，最终死亡。

第五类：血红蛋白病 (1项)

疾病名称 (常见)	英文缩写	简要说明	主要危害
地中海贫血	Thalassemia	一种遗传性溶血性贫血。	严重类型（地贫中间型/重型）需要终身输血和除铁治疗，给家庭带来沉重负担。

关于筛查流程的几点重要说明

最佳采血时间：通常在出生72小时后、充分哺乳后进行，因为有些疾病在刚出生时指标可能正常,哺乳能促使代谢产物达到可检测的水平。
筛查结果解读：
- 阴性/正常：说明孩子患所筛查这些疾病的可能性极低。
- 阳性/可疑：这绝不等于孩子得了病！ 它只是一个“警报”，提示孩子的某些指标处于异常范围，需要尽快召回医院进行进一步的确诊检查（如复查、基因检测等）,大部分召回的孩子最终都被排除。
地域差异：如前所述，52项筛查主要集中在经济发达、技术先进的地区，北京、上海、广东、浙江、江苏等地已广泛开展包含数十项的筛查，家长在产前应咨询所在医院或当地妇幼保健院,了解具体提供的筛查项目。
自费与自愿：在国家免费“四病”之外的其他项目，通常属于自费、自愿的范畴，医生会向家长详细解释这些疾病的危害,由家长决定是否进行。