唐氏综合征（又称21三体综合征）是一种由第21号染色体多出一条而引起的染色体异常疾病,孕期筛查和诊断的目的是评估胎儿患有唐氏综合征的风险。
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以下是关于孕唐氏宝宝可能出现的孕期相关情况，分为筛查风险提示和超声检查可能发现的“软指标”两大类。
孕期筛查和检查的风险提示
这些检查本身并不能确诊，而是通过计算得出一个“风险值”,帮助医生判断您是否需要进行更具侵入性的诊断性检查。
早孕期筛查（孕9-13+6周）
这是目前最重要的筛查方法之一,结合了两个指标：
- NT检查（颈项透明层厚度）：通过B超测量胎儿颈后部皮肤层的厚度，NT值越厚，胎儿患有染色体异常（包括唐氏综合征）的风险越高。
- 风险提示：如果NT厚度≥ 3.0mm，通常被认为是高风险,医生会建议进行进一步检查。
- 早孕期血清学检查：抽取孕妇的血液，检测妊娠相关血浆蛋白-A (PAPP-A) 和 人绒毛膜促性腺激素 的水平。
- 风险提示：如果PAPP-A水平显著偏低，或者β-hCG水平异常升高,都提示胎儿患有唐氏综合征的风险增加。
早唐筛查的综合风险：结合NT值和血清学结果，会计算出最终的风险值（如1/1000），如果风险值大于某个截断值（通常是1/270）,则定义为筛查高风险。
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中孕期筛查（孕15-20周）
这项检查主要通过抽血检测母体血清中的多种物质：
- 甲胎蛋白
- 人绒毛膜促性腺激素
- 游离雌三醇
- 抑制素A
风险提示：如果这些指标的组合出现异常，特别是AFP和uE3偏低，而hCG偏高,会提示唐氏综合征的风险增加。
无创DNA检测（NIPT，孕12周以后）
这是一种高准确率的筛查技术，通过抽取孕妇外周血,检测胎儿游离的DNA片段。
- 风险提示：NIPT的结果通常以“低风险”或“高风险”报告，虽然其准确性远高于传统唐筛，但它仍然是筛查，不是诊断，如果NIPT结果为“高风险”，强烈建议进行产前诊断（如羊水穿刺）来确认。
超声检查可能发现的“软指标”或“结构异常”
在孕期的常规B超检查中，医生可能会发现一些与唐氏综合征相关的“软指标”，发现任何一个软指标，都会增加胎儿患染色体异常的风险，但单独一个软指标并不意味着胎儿一定有问题。
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常见的软指标包括：
- NT增厚（已在早孕期提及）
- 鼻骨缺失或发育不良：在孕11-13+6周的B超中，如果发现胎儿鼻骨未显示或过短,是唐氏综合征的一个重要软指标。
- 心内强回声点：在胎儿心脏心室乳头肌内出现一个明亮的回声点，这很常见，多数是正常变异，但如果合并其他软指标,风险会增加。
- 肠管回声增强：胎儿腹腔内的肠道回声强度与骨骼相似，这可能与染色体异常、囊性纤维化或胎儿感染有关。
- 肾盂分离：胎儿肾脏集合系统有轻微扩张，如果是轻度分离（<4mm），多数无意义；但如果明显或双侧出现,需警惕。
- 长骨股骨/肱骨短小：胎儿的腿或手臂长骨测量值低于相应孕周的正常范围。
- 侧脑室轻度增宽：脑室宽度在10-12mm之间，属于轻度增宽,需要密切随访和排查其他结构异常。
- 单脐动脉：正常脐带有两条动脉和一条静脉，如果只有一条动脉，称为单脐动脉，它可以是孤立性的,也可能与其他畸形或染色体异常有关。
- 心脏结构异常：部分唐氏综合征患儿会伴有先天性心脏病，如室间隔缺损、房间隔缺损等,需要系统胎儿超声心动图检查才能发现。
重要提醒：如何正确看待这些“信号”？
- 筛查不是诊断：所有筛查（包括唐筛、NIPT、B超软指标）都只是风险评估，结果是“高风险”不代表孩子一定有问题，只是说患病的概率比普通人群高；“低风险”也代表绝对安全,只是概率较低。
- 不要过度焦虑：在孕期发现一个或多个软指标是非常常见的情况，很多时候，这些“异常”会在后续的检查中自行消失,或者只是正常的个体差异。
- 下一步是产前诊断：如果任何一项筛查结果为高风险，或B超发现明确的软指标/结构异常，医生通常会建议进行产前诊断来最终确认，金标准是：
- 羊膜腔穿刺术（羊穿）：在孕16-22周进行，抽取少量羊水进行染色体核型分析，是诊断染色体疾病的“金标准”。
- 绒毛膜取样术（绒毛穿刺）：在孕10-13周进行,取少量胎盘组织进行检测。
- 脐带血穿刺：通常在孕24周后进行。
孕唐氏宝宝在孕期可能通过以下方面被发现线索：
- 血液筛查：早唐/中唐/NIPT结果提示高风险。
- B超检查：发现NT增厚、鼻骨缺失、心内强回声点等软指标或心脏结构等异常。
如果您收到了“高风险”报告或B超有异常发现，请不要恐慌，请与您的医生和遗传 counselor 进行充分沟通，了解所有检查的利弊，共同决定最适合您的下一步方案,专业的医疗团队会为您提供最准确的指导和支持。
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