新生儿遗传代谢查什么

就是通过几滴足跟血，进行一次“体检”,看看宝宝是否存在某些特定代谢方面的问题。

核心筛查项目（中国绝大多数地区）

中国普遍采用的是“串联质谱法”进行筛查，这是一种非常高效的技术，可以在一次检测中同时筛查几十种遗传代谢病,主要包括以下三大类疾病：

氨基酸代谢病

这类疾病是由于身体无法正常分解某些氨基酸（蛋白质的构建模块）导致的，它们会堆积在体内,对大脑和身体造成损害。

• 苯丙酮尿症：最著名的一种，由于缺乏一种酶，导致苯丙氨酸在体内堆积，会严重损害大脑发育，导致智力障碍、癫痫、皮肤毛发颜色变浅等。好消息是，这种病可以通过终身低苯丙氨酸饮食来控制,早期治疗效果非常好。
• 枫糖尿症：身体无法分解三种特定的氨基酸，导致它们及其有毒代谢物在体内堆积，像枫糖浆一样，会引起严重的神经系统损伤、发育迟缓、甚至死亡,治疗需要特殊的饮食和补充剂。
• 酪氨酸血症：会导致肝、肾功能衰竭和神经系统问题。
• 其他多种氨基酸代谢障碍。

有机酸代谢病

这类疾病是由于身体无法正常分解某些特定的蛋白质或脂肪酸，导致有毒的有机酸在体内大量堆积，对多个器官系统（尤其是大脑、肝脏、心脏）造成急性或慢性的损害。

• 甲基丙二酸血症：非常常见的一种，会导致严重的代谢性酸中毒、发育迟缓、贫血、肾脏问题等，治疗复杂，需要多种维生素、特殊饮食和透析等。
• 丙酸血症：与甲基丙二酸血症类似,会引起类似的严重症状。
• 异戊酸血症：会导致特殊的“汗脚”气味，并引起周期性呕吐、酸中毒和昏迷。
• 其他多种有机酸血症。

脂肪酸氧化缺陷

这类疾病是由于身体无法将脂肪转化为能量，在新生儿期，宝宝主要依靠母乳或配方奶中的脂肪获取能量，当宝宝生病、长时间不吃奶（如腹泻、发烧）时，身体需要动用储存的脂肪，有缺陷的宝宝就无法完成这个过程,可能导致：

• 低血糖：这是最危险的急性并发症，可能引起癫痫、脑损伤甚至猝死。
• 心肌病、肝脏损伤：长期脂肪代谢异常会损害心脏和肝脏。
• Reye综合征样表现：在病毒感染后病情急剧恶化。

常见的疾病包括：

• 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症：是最常见的脂肪酸氧化缺陷病。
• 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
• 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

部分地区增加的筛查项目（扩展筛查）

除了上述核心的三大类，一些经济发达地区（如北京、上海、广东等）会提供扩展遗传代谢病筛查，除了串联质谱,还可能包括：

氨基酸病（补充）

• 高同型半胱氨酸血症：与心血管疾病和血栓形成风险增加有关,也可能影响智力发育。

糖原贮积症

• 糖原贮积症II型（庞贝病）：这是一种溶酶体贮积症，会导致肌肉无力、心脏肥大，通常在婴儿期发病，进展迅速,早期酶替代治疗效果显著。

其他遗传代谢病

• 生物素酶缺乏症：会导致多种代谢紊乱，引起皮疹、脱发、癫痫、发育迟缓等,补充生物素治疗效果好。
• 原发性肉碱缺乏症：会影响脂肪酸的转运和能量产生，可导致心肌病和低血糖,补充左旋肉碱效果显著。

最重要的补充：先天性甲状腺功能减退症 和先天性肾上腺皮质增生症

需要特别强调的是，CH和CAH虽然也属于遗传内分泌疾病，但它们通常不通过“串联质谱”筛查，而是通过酶联免疫法或时间分辨荧光免疫法检测足跟血中的特定激素水平来筛查，它们也是新生儿筛查的核心项目,几乎在全国所有地区都开展。

• 先天性甲状腺功能减退症：由于甲状腺激素合成不足，导致智力发育严重落后和身材矮小，早期发现并补充甲状腺素,可以完全避免智力损害。
• 先天性肾上腺皮质增生症：主要是女孩会出现男性化体征，男女都可能因急性肾上腺皮质功能衰竭（“肾上腺危象”）而危及生命,早期治疗可以挽救生命并防止发育异常。

给家长的建议

1. 积极配合：新生儿筛查是免费的法定项目，是给宝宝的一份“健康保险”,一定要按时做。
2. 了解流程：通常在宝宝出生72小时后、充分哺乳后,由医护人员在足跟采血。
3. 正确看待结果：
   • 初筛阳性不等于确诊：只是提示“可能有问题”,需要进一步复查。
   • 不要恐慌：很多初筛阳性是由于标本问题、生理性波动等造成的。
   • 及时复查：如果接到医院复查通知，务必尽快带宝宝回去，越早确诊、越早干预,效果越好。
4. 相信医生：一旦确诊,请务必遵循专业医生的指导进行长期管理和治疗。

新生儿遗传代谢病筛查是一项用极小的代价（几滴血）换取宝宝一生健康的重要举措,是现代医学预防智力残疾和挽救生命的重要里程碑。

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