孕期地中海贫血是什么？对母婴健康有何影响？如何筛查与应对？

99ANYc3cd6 孕期健康知识 2026-01-14 1

这是一个非常重要的话题,因为它不仅关系到孕妇的健康，更直接影响到胎儿的生命安全。

（图片来源网络，侵删）

什么是地中海贫血？

我们要理解地中海贫血本身。

定义：地中海贫血，简称“地贫”，是一种遗传性的血液疾病，它不是传染病，不会传染，而是由基因缺陷引起的。
病因：我们的血液中负责携带氧气的是红细胞，而红细胞的核心成分是“血红蛋白”，血红蛋白由两种蛋白质链（α链和β链）组成，地中海贫血就是因为合成这些蛋白质链的基因发生突变，导致身体无法正常合成足够的血红蛋白，或者合成的血红蛋白功能异常。
后果：血红蛋白不足，红细胞的寿命就会缩短，导致患者出现慢性贫血，为了代偿，身体会拼命制造更多的红细胞，但这会加重骨髓和肝脏、脾脏的负担，导致器官肿大，并出现一系列贫血症状，如疲劳、面色苍白、发育迟缓等。

“孕期地中海贫血”特指在女性怀孕期间，地中海贫血对孕妇、胎儿以及整个妊娠过程产生的影响，这主要分为两种情况：

这是最常见也最需要关注的情况。

对孕妇的影响：
（图片来源网络，侵删）
- 加重贫血：怀孕后，孕妇的血容量会增加，对铁的需求量也会大大增加，如果她本身是地贫患者，贫血状况会显著加重。
- 增加并发症风险：严重的贫血会增加孕妇在孕期和分娩时发生妊娠高血压、心脏病、心力衰竭、产后出血等严重并发症的风险。
- 影响胎儿发育：严重的母体贫血可能导致胎盘供氧不足，从而影响胎儿的正常生长发育，增加早产、流产、胎儿生长受限（FGR）甚至死胎的风险。
对胎儿的影响（遗传风险）：
- 这是孕期地贫筛查和诊断的核心目的，地贫是常染色体隐性遗传病。
- 如果夫妻双方都是同类型（如都是α地贫或都是β地贫）的携带者：
  - 每次怀孕,胎儿有：
    - 25% 的概率是正常的。
    - 50% 的概率是携带者（和父母一样，通常没有症状或只有轻微贫血）。
    - 25% 的概率是重型地贫患儿。
- 重型地贫患儿：这是最可怕的情况，胎儿在出生前就可能表现出严重贫血，导致胎儿水肿综合征，通常在出生后不久就会夭折，或者在出生后需要终身依赖输血和昂贵的除铁治疗才能维持生命，给家庭带来巨大的精神和经济负担。

这种情况是指通过产前诊断发现胎儿本身患有严重的地中海贫血。

来源：通常是由于父母双方都是同类型的携带者，胎儿不幸遗传到了双方的致病基因。
后果：如上所述，重型地贫胎儿的预后极差，一旦确诊，医生会与孕妇及其家庭进行充分沟通，讨论后续的处理方案，包括继续妊娠的风险、终止妊娠的可能性（在某些国家和地区，法律允许在特定孕周前进行）以及出生后的治疗方案等。

为了预防重型地贫患儿的出生,我国大部分地区都实行了免费的地贫筛查，通常流程如下：

第一次筛查（孕早期或备孕时）：
（图片来源网络，侵删）
- 项目：血常规。
- 目的：查看平均红细胞体积和平均红细胞血红蛋白含量，如果这两项指标都明显降低（MCV < 80fL, MCH < 27pg），则提示可能为地贫携带者。
- 关键一步：如果孕妇筛查阳性，必须立即通知其配偶，并强烈建议配偶也进行血常规筛查。
第二次筛查（夫妻双方）：
- 项目：血红蛋白电泳或地贫基因检测。
- 目的：
  - 如果只有一方是地贫携带者，那么胎儿有50%的几率是携带者，但100%不会是重型患者，这种情况对孕妇和胎儿的影响相对较小，只需在孕期监测贫血程度即可。
  - 如果夫妻双方都是同类型的地贫携带者，那么胎儿就有25%的几率是重型患者，这时就必须进入下一步的产前诊断。
产前诊断（高风险夫妻）：
- 时间：通常在孕11-14周（通过绒毛穿刺）或孕16-22周（通过羊水穿刺）进行。
- 方法：通过提取胎儿的绒毛、羊水或脐带血，进行基因检测。
- 目的：明确胎儿是否患有重型地中海贫血，以及是哪种类型，这是诊断胎儿是否患病的“金标准”。

婚前/孕前检查：这是最根本的预防措施，准备怀孕的男女双方进行地贫筛查，可以提前了解风险，做好心理和生育规划。
孕期规范产检：严格按照医嘱进行地贫筛查和必要的产前诊断。
孕期管理：
- 对于携带者孕妇,医生会监测其血常规，必要时给予补充叶酸（注意：不是补铁，因为地贫是基因问题，补铁无法根治，过量补铁反而有害）。
- 对于重型地贫患者孕妇,需要多学科（产科、血液科）共同管理，定期输血，确保母婴安全。
新生儿筛查：宝宝出生后，会进行足跟血筛查，以尽早发现是否患有地贫，并开始规范治疗。

孕期地中海贫血是一个由遗传基因引起的、严重影响母婴健康的严重问题，其核心风险在于，如果夫妻双方都是同类型地贫携带者，他们的后代有四分之一的几率成为无法治愈的重型地贫患儿。

孕期地贫筛查和产前诊断至关重要，它不仅是对孕妇健康的保护，更是对一个家庭未来幸福的负责，通过科学的筛查和诊断，可以有效预防重型地贫患儿的出生，是现代优生优育的重要一环。