新生儿蚕蚕豆病究竟是如何发生的？其背后的发病机制是什么？

99ANYc3cd6 新生儿健康护理 2026-01-28 1

蚕豆病是一种遗传性的疾病，它的根源在于基因缺陷，它不是后天感染或吃出来的，而是宝宝从父母那里“继承”来的特殊体质。

（图片来源网络，侵删）

下面我们分步来拆解这个过程：

第一步：问题的根源——基因缺陷

关键基因：G6PD基因
- 在我们人体的红细胞（负责输送氧气的细胞）里，有一种非常重要的酶，叫做葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD），我们可以把它想象成红细胞里的“抗氧化卫士”或“安全盾牌”。
基因缺陷导致“卫士”失灵
- 如果宝宝从父母那里遗传到了一个有缺陷的G6PD基因,那么他/她体内的G6PD酶就会数量不足或者功能异常。
- 这个“安全盾牌”就有了漏洞，变得非常脆弱，无法有效保护红细胞。

正常情况下,我们接触到的很多东西，比如某些食物、药物，都会在体内产生一种叫做“氧化物质”的东西，这些氧化物质就像“攻击者”，会试图破坏我们的红细胞。

（图片来源网络，侵删）

当红细胞被大量、快速破坏时，就会发生“急性溶血”，这个过程就像一场“内乱”：

红细胞破裂：大量的红细胞被破坏，释放出里面的血红蛋白。
引发严重症状：
- 贫血：红细胞大量减少，身体缺氧，宝宝会感到乏力、面色苍白、心跳加速。
- 黄疸：破裂的红细胞释放出的胆红素会使宝宝的皮肤和眼白变黄，就像“小黄人”一样。
- 酱油色尿：被破坏的红细胞会排出一种叫“血红蛋白尿”的物质，导致尿液颜色像浓茶水甚至酱油一样。
- 其他症状：可能还有发烧、恶心、呕吐、腹痛等，严重时甚至可能因肾功能衰竭或休克危及生命。

因为这个病最常见、最典型的诱因就是吃了蚕豆或蚕豆制品，蚕豆中含有很高的氧化性物质，对于G6PD缺陷的宝宝来说，就像是一场大规模的“攻击”，极易诱发急性溶血。

但请注意： 蚕豆只是最常见的诱因之一，还有很多其他东西也可能诱发，

蚕豆病的遗传方式是X连锁隐性遗传，这个术语听起来很复杂，我们可以这样理解：

（图片来源网络，侵删）

基因在X染色体上：决定G6PD酶的基因位于X染色体上，女性有两条X染色体，男性有一条X染色体和一条Y染色体。
男性更容易发病：
- 男性只有一条X染色体,如果这条X染色体上有缺陷基因，那么他就会发病，男性发病率远高于女性。
- 女性有两条X染色体,如果只有一条有缺陷，另一条是正常的，那么正常的基因可以“掩盖”缺陷基因，使她不发病或症状很轻微（成为携带者），只有当两条X染色体都有缺陷时，女性才会发病，这种情况非常罕见。
如何遗传：
- 妈妈是携带者（正常）：她有50%的几率将带有缺陷的X染色体传给儿子，儿子就会发病；也有50%的几率传给女儿，女儿会成为携带者。
- 爸爸是患者：他只会将带有缺陷的X染色体传给女儿（女儿成为携带者），而传给儿子的Y染色体上没有这个基因，所以儿子不会发病。

新生儿蚕豆病 = 遗传性的G6PD基因缺陷 + 接触了氧化性物质（如蚕豆、某些药物） → 红细胞被大量破坏 → 急性溶血 → 出现黄疸、贫血、酱油色尿等严重症状。

给家长的建议：

新生儿筛查：现在很多地区都开展了新生儿足跟血G6PD缺乏症筛查，可以及早发现宝宝是否患病。
明确诊断：如果筛查阳性，或宝宝有相关症状，应及时就医，通过血液检查确诊。
终身预防：蚕豆病目前无法根治，但完全可以预防，关键在于：
- 禁食蚕豆及制品。
- 避免使用禁忌药物：就医时一定要明确告知医生宝宝有蚕豆病，请医生开具安全的药物。
- 远离樟脑丸等化学物品。
- 保持警惕：让所有照顾宝宝的人都了解这个情况，以防意外发生。