新生儿足底血筛查到底查什么？不做会有哪些健康隐患？

这是一个非常重要且常见的问题。

是的，新生儿足底血筛查是非常必要且强制性的常规检查。

这绝不是一次可有可无的检查,而是为了宝宝未来健康着想的一道“生命防线”，下面我将从几个方面详细解释为什么它如此重要。

这是什么检查？查什么？

新生儿足底血筛查,通常被称为“新生儿疾病筛查”。

• 如何做？ 在宝宝出生后 72小时到7天 内，并且充分哺乳（至少6-8次）后，医护人员会用采血针在宝宝的足跟采集几滴血，滴在特定的滤纸片上，晾干后送往专门的实验室进行检测。
• 查什么？ 它主要筛查的是一些先天性、遗传性的疾病，这些疾病在新生儿时期往往没有明显症状，但会对宝宝的体格发育、智力造成严重、甚至是不可逆的损害。

常见的筛查项目包括（具体项目因国家和地区而异）：

• 先天性甲状腺功能减低症 (CH)：甲状腺激素缺乏，会导致宝宝智力发育落后、身材矮小。
• 苯丙酮尿症 (PKU)：一种氨基酸代谢异常，会导致智力障碍、癫痫、皮肤毛发异常等。
• 先天性肾上腺皮质增生症 (CAH)：可能导致宝宝生命危象（如低钠、高钾休克）和性发育异常。
• 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 (G6PD缺乏症 / 蚕豆病)：一种常见的遗传性酶缺陷，宝宝在接触某些药物或食物（如蚕豆）后容易发生急性溶血。
• 以及其他一些代谢性疾病、听力障碍等。

为什么必须查？——“早发现，早治疗，预后好”

这是这项检查的核心意义所在。

• 疾病隐匿，不易发现：上述大部分疾病在新生儿期外表看起来和正常宝宝没什么两样，如果不做筛查，等到宝宝出现明显症状（如发育迟缓、抽搐、昏迷等）时，往往已经造成了大脑等器官的不可逆损伤，治疗起来非常困难，甚至为时已晚。
• “窗口期”短，治疗关键期：这些疾病的治疗都有一个“黄金窗口期”，一旦确诊，通过早期的、简单的干预（如补充甲状腺素、特殊饮食等），宝宝完全可以像正常孩子一样健康成长，智力发育不受影响。
• 成本低，效益高：一次足底血筛查的费用不高，但它所能避免的是一个家庭巨大的经济负担、情感创伤和一个孩子一生的痛苦，这是目前公认的最具成本效益的公共卫生干预措施之一。

不查会有什么后果？

如果宝宝患有这些疾病而没有被及时发现,后果可能是非常严重的：

• 不可逆的智力障碍：未经治疗的PKU和CH患儿，几乎都会出现严重的智力低下。
• 生长发育迟缓：身材矮小、骨骼发育异常等。
• 严重的器官损伤甚至死亡：CAH可能引发生命危象，危及生命。
• 急性溶血危象：对于G6PD缺乏症的宝宝，可能因为一次误食或用药而导致急性溶血，危及生命。

家长应该怎么做？

1. 积极配合：当护士来为宝宝采血时，请相信这是为了宝宝好，虽然宝宝会哭闹，但整个过程非常快，造成的疼痛感是短暂且轻微的。
2. 确保最佳采血时间：务必保证宝宝在出生后72小时之后、充分哺乳后再采血，这样能保证检测结果更准确。
3. 保持联系方式畅通：采血后，医院会留存家长的联系方式。请务必确保电话畅通！ 这是至关重要的！因为如果筛查结果异常，实验室或医院会第一时间通知你，以便宝宝能尽快复查和确诊。
4. 认真对待复查通知：如果接到通知，不要惊慌，但也绝对不要忽视，立即带宝宝到指定医院进行复查，早期复查可能是假阳性，但必须排除所有可能性。

新生儿足底血筛查，不是一道“选择题”，而是一道“必答题”。

它用宝宝一点点暂时的不适,换取了未来几十年的健康和幸福，作为父母，为宝宝进行这项筛查，是你们能为他/她做的最早、也最重要的健康投资之一，请务必重视并积极配合。

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