新生儿疾病筛查未通过，宝宝健康面临哪些风险？后续检查该怎么做？

99ANYc3cd6 新生儿健康护理 2026-02-22 1

听到“新生儿疾病筛查未通过”这几个字，作为家长，您的心情一定是焦虑、担忧，甚至有些恐慌，请先深呼吸，这绝对不是世界末日，也绝不意味着您的孩子一定有病。

请允许我为您详细解释这件事,并提供清晰的步骤和建议，希望能帮助您平稳度过这个时期。

第一步：正确理解“未通过”的含义

首先要明确,新生儿疾病筛查是一种“筛查”，而不是“诊断”。

筛查 (Screening)：像是在一个健康的大群体中，用一种简单、快速、成本低的方法，找出“有可能患病”的高危个体，它就像一个“警报器”，告诉你需要进一步检查，而不是最终判决。
诊断 (Diagnosis)：是通过对更精确的样本（如静脉血）进行更复杂的检测，来最终确定孩子是否真的患病。

“筛查未通过”意味着您的孩子属于需要进一步检查的“高危人群”，但不代表孩子已经确诊，很多初筛未通过的孩子，在复筛后结果都是正常的。

第二步：您现在应该做什么？（行动指南）

当您接到医院或疾控中心的通知时,请务必保持冷静，并严格按照以下步骤操作：

立即联系医生，不要拖延！ 这是最重要的一步，您会收到一张“召回通知单”或电话通知，上面会有明确的复查时间和地点，请务必按照通知要求，尽快带孩子到指定的医疗机构进行复查，不要因为觉得“孩子看起来很健康”就掉以轻心，早期干预是治疗这些疾病的关键。

携带好所有相关材料 去医院复查时，请务必带上：

新生儿疾病筛查的《采血卡片》（或称“足跟血卡片”）
《出生医学证明》
您和孩子的身份证、户口本等证件
之前的任何检查报告（如果有的话）

了解筛查的疾病类型（以中国为例） 中国大陆地区新生儿疾病筛查主要针对以下几种疾病，了解具体是哪一种，有助于您更有针对性地了解情况：

先天性甲状腺功能减低症 (CH，简称“甲低”)
- 病因：甲状腺发育不良或功能异常，导致甲状腺激素分泌不足。
- 后果：如果不治疗，会导致孩子身材矮小、智力严重低下。
- 好消息：治疗效果非常好！一旦确诊，通过每天服用廉价的甲状腺素片，完全可以让孩子像正常孩子一样健康成长，关键是“早发现、早治疗”。
苯丙酮尿症 (PKU)
- 病因：一种遗传性代谢病，由于体内缺少一种酶，导致无法代谢食物中的“苯丙氨酸”，这种物质会堆积在体内，损害大脑。
- 后果：会导致智力障碍、癫痫、皮肤毛发颜色变浅等。
- 好消息：治疗效果明确。通过特殊的饮食疗法（食用低苯丙氨酸的特殊奶粉），严格控制饮食中苯丙氨酸的摄入，孩子完全可以正常发育，同样，越早干预，效果越好。
先天性肾上腺皮质增生症 (CAH)
- 病因：肾上腺皮质激素合成过程中有酶的缺陷。
- 后果：严重类型可能导致孩子生命危险（如“肾上腺危象”），并导致性发育异常。
- 好消息：可以治疗和预防危象。通过药物补充激素，可以有效控制病情，挽救生命，并改善预后。
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 (G6PD缺乏症，俗称“蚕豆病”)
- 病因：一种遗传性酶缺乏症。
- 后果：本身可能没有症状，但在接触某些氧化性药物（如磺胺类、呋喃类）、蚕豆或其制品、樟脑丸等后，可能发生急性溶血，表现为黄疸、贫血、酱油色尿等，严重时可危及生命。
- 好消息：这是一种“可防可控”的疾病。筛查的目的主要是预防，家长需要了解并避免孩子接触诱发物，一旦发生溶血，及时就医即可。
其他：部分地区还可能筛查先天性听力障碍、先天性心脏病等。

第三步：调整心态，积极面对

不要自责：这些疾病大多是遗传因素或胚胎发育过程中的偶然事件，与您的孕期行为或照顾方式没有直接关系，请放下不必要的心理负担。
相信科学：现代医学对这些疾病已经有了非常成熟的治疗和管理方案，您现在要做的，就是成为孩子健康路上的“守护者”，积极配合医生。
寻求支持：如果感到焦虑，可以和伴侣、家人、朋友倾诉，也可以在网上寻找相关的病友群，和其他家长交流经验，获得情感支持，你会发现，你不是一个人在战斗。
关注孩子，而非疾病：在等待复查结果和后续治疗期间，请像对待任何普通新生儿一样，好好爱他、呵护他，给他充足的拥抱和陪伴，这对于他的成长和您的情绪都至关重要。