孕期中唐筛是检查什么

唐氏筛查（简称“唐筛”），全称是唐氏综合征产前筛查，它主要筛查的是胎儿患有“唐氏综合征”（又称21-三体综合征）的风险。

但这并不是它唯一的目标,唐筛通常是一个“组合筛查”，根据孕周的不同，筛查的目标疾病也会略有差异。

唐筛主要筛查哪几种疾病？

唐筛主要筛查三种常见的染色体异常疾病,它们都属于“非整倍体”疾病，即胎儿体内多了一条染色体：

1. 唐氏综合征 (21-三体综合征, T21)

   
   （图片来源网络，侵删）
   • 病因：胎儿第21号染色体多了一条，变成了三条。
   • 影响：这是最常见的一种染色体疾病，患儿通常有特殊的面容（眼距宽、鼻梁低平）、智力发育严重落后、生活不能自理，并伴有先天性心脏病、白血病等健康问题，目前无法治愈。

2. 爱德华氏综合征 (18-三体综合征, T18)

   • 病因：胎儿第18号染色体多了一条。
   • 影响：这是一种非常严重的染色体疾病，患儿几乎所有的器官都有畸形，多数在出生后不久就会夭折，能存活到1岁以上的非常少。

3. 帕陶氏综合征 (13-三体综合征, T13)

   • 病因：胎儿第13号染色体多了一条。
   • 影响：这也是一种极其严重的染色体疾病，与18-三体综合征类似，患儿伴有严重的多发性畸形，预后极差，大多在出生后数周或数月内死亡。

唐筛的检查原理是什么？

唐筛的原理是通过检测孕妇血液中某些特定物质的浓度，并结合孕妇的年龄、孕周、体重等因素，通过专业的统计软件进行综合计算，从而得出胎儿患有上述三种染色体疾病的风险值。

• 早期唐筛 (孕9-13周+6天)：主要检测指标是 PAPP-A（妊娠相关血浆蛋白A） 和 Free-hCGβ（游离人绒毛膜促性腺激素β亚单位）。
• 中期唐筛 (孕15-20周+6天)：主要检测指标是 AFP（甲胎蛋白）、Free-hCGβ、uE3（游离雌三醇） 和 Inhibin A（抑制素A）。

就是利用这些物质的异常水平（过高或过低）来提示胎儿可能存在染色体问题。

重要概念：筛查 vs. 诊断

这是理解唐筛最关键的一点,请务必分清：

• 唐筛结果是“风险提示”，不是最终诊断，高风险不代表胎儿一定有问题，只是说患病的概率比一般人高；低风险也只是说明概率较低，但不能完全排除。
• 如果唐筛结果为高风险，医生会建议进行进一步诊断，最常用的就是羊膜腔穿刺（羊穿），以获得明确的结果。

关于唐筛的常见疑问

我应该做吗？做哪个？

• 唐筛：是传统的筛查项目，价格便宜，无创，但它的准确性相对有限，且受孕妇年龄影响很大（年龄越大，风险越高，唐筛的假阳性率也越高）。
• 无创DNA检测 (NIPT)：也称为“无创”，它也是抽血，但检测的是胎儿的DNA，准确率（尤其是对唐氏综合征）远高于唐筛，对高龄孕妇（通常指≥35岁）尤其有价值，但价格比唐筛贵。
• 羊穿：是诊断手段，通常只建议唐筛或无创结果为高风险，或有其他高危因素的孕妇进行。

选择建议：

• 对于低龄、无其他高危因素的孕妇，可以选择唐筛。
• 对于高龄（≥35岁）或唐筛结果为临界风险的孕妇，医生通常会强烈建议做无创DNA检测，其准确性和安全性更有保障。
• 最终选择哪种筛查方式,请务必与您的产科医生充分沟通，根据您的具体情况和个人意愿来决定。

唐筛结果高风险怎么办？

• 不要惊慌！ 首先要明白，高风险不等于确诊。
• 立即咨询医生，医生会详细解释您的风险值。
• 在医生的建议下,进行产前诊断，也就是羊膜腔穿刺术，这是获取胎儿细胞进行染色体核型分析的唯一准确方法，可以明确诊断胎儿是否真的患有染色体疾病。

唐筛能筛查所有畸形吗？

• 不能。 唐筛只针对上述三种主要的染色体疾病，它不能筛查出胎儿的结构畸形（如心脏、脑部、肢体等畸形），也不能筛查其他类型的遗传病或智力障碍。

希望这个详细的解释能帮助您全面了解孕期唐筛检查,祝您孕期顺利，宝宝健康！