安徽省的新生儿疾病筛查工作由安徽省新生儿疾病筛查中心负责具体实施和技术指导，该中心挂靠于安徽省立医院（中国科学技术大学附属第一医院），是全省该领域的权威机构。
以下是关于该中心的详细信息,希望能帮助到您。
中心概况
- 全称：安徽省新生儿疾病筛查中心
- 挂靠单位：安徽省立医院（中国科学技术大学附属第一医院）
- 主要职责：
- 技术指导：负责全省各级筛查实验室和采血机构的业务指导、质量控制和技术培训。
- 实验室检测：承担全省新生儿疾病筛查的最终检测和确诊工作。
- 阳性召回与诊断：对筛查结果为阳性的患儿进行召回、诊断、治疗和随访。
- 健康教育：开展新生儿疾病筛查相关的科普宣传和健康教育工作。
- 数据管理：负责全省筛查数据的收集、统计和分析。
筛查的重要性
新生儿疾病筛查是宝宝出生后接受的第一次“健康体检”，它通过采集少量足跟血，对一些危及生命或导致严重智力障碍、生长发育迟缓的先天性、遗传性疾病进行早期筛查。
早期筛查、早期诊断、早期治疗是新生儿疾病筛查的核心意义，许多疾病如果在新生儿期没有得到及时干预，将会给宝宝和家庭带来无法挽回的伤害，而一旦发现并开始治疗，孩子完全可以像正常孩子一样健康成长。
筛查的主要疾病种类
根据国家规定和安徽省的实际情况,目前主要筛查以下疾病：
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先天性甲状腺功能减低症 (CH)
- 危害：导致患儿智力发育落后、身材矮小。
- 治疗：一旦确诊，及时服用甲状腺素片，可以完全避免智力损伤。
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苯丙酮尿症 (PKU)
- 危害：导致患儿智力严重低下、癫痫、皮肤毛发色浅等。
- 治疗：通过特殊饮食控制（低苯丙氨酸饮食），可以有效预防智力障碍。
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先天性肾上腺皮质增生症 (CAH)
- 危害：女性男性化，男性性早熟，严重者可危及生命（肾上腺危象）。
- 治疗：及时给予糖皮质激素和盐皮质激素替代治疗，可以维持正常生命和生长发育。
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葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 (G6PD deficiency，俗称“蚕豆病”)
（图片来源网络，侵删）- 危害：在接触某些药物、食物（如蚕豆）或感染后，容易发生急性溶血，严重时可危及生命。
- 意义：筛查出后，家长可以知道宝宝有此缺陷，从而在生活中避免接触诱因，预防溶血发生。
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听力障碍
- 筛查方式：通常在分娩后住院期间通过耳声发射或自动听性脑干反应进行筛查，与足跟血筛查同步进行。
- 危害：是导致儿童言语障碍和智力发育迟缓的常见原因。
- 治疗：在6个月内发现并佩戴助听器或进行人工耳蜗植入，可以让孩子获得正常的语言能力。
筛查流程
- 采血：宝宝出生72小时后、充分哺乳（至少8次）后，由助产机构的医护人员在足跟采集3滴血，滴在专用的滤纸片上，晾干后寄送。
- 实验室检测：血样被送到安徽省新生儿疾病筛查中心实验室进行检测。
- 结果反馈：
- 阴性/正常：通常通过短信或电话通知家长。
- 阳性/可疑：筛查中心会立即通过电话联系家长，告知需要尽快带宝宝到指定地点（通常是筛查中心或其合作医院）进行复查和确诊。接到电话请务必高度重视，及时前往！
- 诊断与治疗：如果确诊，中心会为宝宝建立档案，提供专业的诊断、治疗和长期随访指导。
常见问题解答 (FAQ)
Q1：筛查是免费的吗？ A：不是完全免费，但已纳入医保报销范围，具体费用标准各地略有不同，但大部分费用可以由医保支付，家长只需自付一小部分，具体可咨询当地医院或医保部门。
Q2：宝宝已经出院了，还没做筛查怎么办？ A：如果因为各种原因（如早产、转院、提前出院等）未能在医院完成筛查，请务必在宝宝出生后20天内，回到原分娩的医院或当地的妇幼保健院进行补筛，超过20天可能会影响结果的准确性。
Q3：筛查结果是阳性，就代表孩子一定有病吗？ A：不一定，筛查阳性只是“可疑”，意味着宝宝患病的风险较高，需要做进一步的检查来确诊，很多阳性结果在复查后会排除。
Q4：在哪里可以查询筛查结果？ A：
- 电话查询：可以拨打安徽省新生儿疾病筛查中心的咨询电话进行查询。
- 医院查询：通常可以在给宝宝开具采血单的医院进行查询。
- 线上查询：部分地区可能开通了线上查询渠道，可以关注“安徽省立医院”或相关医疗公众号。
联系方式
- 单位名称：安徽省新生儿疾病筛查中心
- 所在医院：安徽省立医院（中国科学技术大学附属第一医院）
- 地址：安徽省合肥市庐江路1号（安徽省立医院本部）
- 咨询电话：0551-62283182 (这是筛查中心的专用电话，关于结果、召回、补筛等均可拨打)
- 工作时间：通常为工作日的上午和下午，建议在工作时间拨打。
温馨提示：
- 请务必在《新生儿疾病筛查知情同意书》上填写准确、有效的联系方式，以便筛查中心能及时与您取得联系。
- 新生儿健康,家庭幸福，请务必重视并积极配合这项重要的筛查工作。
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