新生儿疾病筛查phe

“Phe” 是指 苯丙氨酸，而这项筛查主要是为了发现一种叫做 “苯丙酮尿症” 的遗传代谢病。

什么是“Phe”和苯丙酮尿症？

Phe (苯丙氨酸)

• 是什么：苯丙氨酸是一种人体必需的氨基酸，我们通过摄入蛋白质食物（如肉、蛋、奶、豆制品等）来获取它。
• 作用：它是构成人体蛋白质和合成神经递质（如多巴胺）的重要原料，对大脑发育至关重要。

苯丙酮尿症

• 是什么：这是一种 常染色体隐性遗传病，这意味着，宝宝必须从父母双方各继承一个致病的基因才会患病，如果只继承一个，父母就是携带者，但自己通常不发病。
• 病因：患有PKU的宝宝体内缺乏一种叫做 “苯丙氨酸羟化酶” 的酶，这个酶就像一个“清道夫”，负责把多余的苯丙氨酸转化成其他物质。
• 后果：由于这个酶缺失，吃进去的蛋白质中的苯丙氨酸无法被正常代谢，会像“垃圾”一样在血液和身体组织中堆积起来，尤其是对正在发育的大脑造成严重损害。

PKU如果不治疗，会有什么后果？

在新生儿筛查普及之前,PKU曾被称为“智力残疾的代名词”，如果不进行饮食干预，宝宝会出现一系列严重问题：

• 神经系统损害：这是最严重的后果，堆积的苯丙氨酸会毒害大脑，导致 智力发育落后、智力障碍，这种损伤是不可逆的。
• 癫痫发作：很多患儿会出现各种类型的癫痫。
• 行为异常：如多动、自残、攻击性行为等。
• 外貌特征：由于苯丙氨酸的代谢产物会通过尿液排出，使尿液和汗液有特殊的 霉味或鼠尿味，患儿还可能出现头发、皮肤和虹膜颜色变浅（因为黑色素合成也需要苯丙氨酸的参与）。
• 其他问题：湿疹、呕吐等。

关键点：PKU造成的损害是 进行性且不可逆的，一旦出现临床症状，再治疗也无法挽回已经损失的大脑功能。

新生儿疾病筛查中的“Phe”是如何进行的？

1. 筛查时间：通常在宝宝出生 72小时后、7天之内，并充分哺乳（至少6-8次）后进行，这是因为刚出生时，宝宝体内可能还存有母亲的血液，会影响结果；需要通过进食来建立自身的代谢状态。
2. 采样方法：医护人员会用采血针在宝宝的足跟采几滴血，滴在特定的滤纸片上，晾干后送往新生儿筛查中心进行检测。
3. 检测原理：实验室会检测滤纸血片上苯丙氨酸的浓度，如果浓度超过正常范围，就会被标记为“阳性”或“可疑阳性”。

如果筛查结果“阳性”了怎么办？

请务必保持冷静！

• “阳性”不等于“患病”：筛查只是一个“初筛”，目的是找出高风险的宝宝，很多因素都可能导致一过性的苯丙氨酸升高，

  
  （图片来源网络，侵删）
  • 采血时间过早。
  • 宝宝是早产儿或低体重儿。
  • 宝宝当时生病了。
  • 妈妈在怀孕期间患有某些疾病。

• 下一步：召回复查

  • 筛查中心或医院会第一时间联系家长,通知结果异常，并要求宝宝尽快返回医院进行 召回复查。
  • 复查通常包括再次采血,有时医生还会建议做 静脉血检测（结果更准确）和 尿检。
  • 医生会详细询问宝宝的喂养史、出生史等。

如果确诊了PKU，怎么办？

如果经过复查和最终诊断,宝宝被确诊为PKU，家长也不要绝望，因为这是一种 可以有效治疗 的疾病。

治疗的核心：低苯丙氨酸饮食治疗

• 目的：将血液中的苯丙氨酸浓度控制在安全、正常的范围内，从而避免对大脑的损害，让宝宝像正常孩子一样健康成长。
• 方法：
  1. 特殊配方奶粉/蛋白粉：这是治疗的基石，普通蛋白质食物（奶、肉、蛋、米面等）几乎都不能吃，医生会为宝宝开具特殊的无苯丙氨酸或低苯丙氨酸的配方奶粉/蛋白粉，这是宝宝主要的蛋白质和营养来源。
  2. 严格控制天然蛋白质：在保证营养的前提下，严格控制天然蛋白质的摄入量，医生和营养师会根据宝宝的血苯丙氨酸浓度、体重、生长发育情况，精确计算出每天可以吃多少食物（如蔬菜、水果、少量特制米面等）。
  3. 终身监测：治疗需要从新生儿开始，并 持续到青春期甚至终身，需要定期（通常是每月）监测血苯丙氨酸浓度，根据结果随时调整饮食方案。
  4. 多学科团队管理：需要儿科医生、遗传代谢科医生、临床营养师、心理医生等多方协作，为宝宝提供全方位的照护。

新生儿疾病筛查中的 “Phe” 项目，是筛查 苯丙酮尿症 的关键一步。

• 它是什么：一种通过检测血液中苯丙氨酸水平来发现PKU的简单、有效的血液检查。
• 为什么重要：PKU是导致智力残疾的常见可防可治疾病，早期发现、早期治疗是决定孩子未来命运的关键。
• 家长要做什么：
  1. 按时带宝宝做筛查。
  2. 确保结果准确：保证宝宝足量哺乳和合适的采血时间。
  3. 保持冷静，积极配合：如果接到复查通知，尽快带宝宝去。
  4. 相信科学，坚持治疗：一旦确诊，严格遵医嘱进行饮食治疗，绝大多数PKU患儿都能拥有健康的体格和正常的智力，长大后可以上学、工作、组建家庭。

这项筛查是送给新生儿的“第一份健康礼物”，意义非凡。

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