新生儿筛查中苯丙氨酸偏高意味着什么？需要进一步检查吗？

什么是新生儿苯丙氨酸筛查？

新生儿苯丙氨酸筛查，通常被称为“足跟血筛查”的一部分，是在宝宝出生后72小时左右，充分哺乳后，从其足跟采集几滴血，制成血斑,然后送往实验室进行检测。

这项筛查的主要目的是早期发现“苯丙酮尿症”（Phenylketonuria, 简称PKU）。

什么是苯丙酮尿症？

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传的代谢性疾病，就是宝宝体内缺少一种叫做“苯丙氨酸羟化酶”（PAH）的酶。

发病机制：

1. 食物来源：苯丙氨酸是一种必需氨基酸， meaning our bodies can't make it and must get it from food，主要存在于高蛋白食物中，如肉、鱼、蛋、奶、豆制品等。
2. 正常代谢：在健康人体内，摄入的苯丙氨酸会在“苯丙氨酸羟化酶”的帮助下，转化为另一种有用的物质——酪氨酸,然后参与身体的各种生理活动。
3. PKU患者的问题：PKU宝宝因为缺少这种酶，导致摄入的苯丙氨酸无法被正常代谢，会在血液和身体组织中异常堆积。
4. 毒性作用：过高的苯丙氨酸及其代谢产物会对宝宝的大脑发育造成严重、不可逆的损害，导致智力障碍、癫痫、行为异常等问题。

重要特点：

• 可防可控：PKU是一种可防、可控的疾病，虽然无法根治，但通过早期发现和终身治疗，可以完全避免患儿出现智力残疾,让他们像正常孩子一样健康成长。
• “沉默”的敌人：在新生儿期，PKU患儿外表看起来和正常宝宝完全一样，没有任何症状，一旦出现明显症状（如智力落后、头发变黄、皮肤白、鼠尿味等），大脑损伤往往已经发生，为时已晚。筛查是唯一的早期诊断方法。

筛查流程是怎样的？

1. 采血时间：通常在宝宝出生后 72小时至7天 内进行，最理想的状态是宝宝已经充分哺乳（至少6-8次）,因为某些代谢性疾病在空腹状态下可能无法检出。
2. 采血部位：宝宝足跟。
3. 检测方法：实验室会检测血斑中苯丙氨酸的浓度，如果浓度超过某个“切值”（Cut-off Value），就会被判定为“阳性”或“可疑阳性”。
4. 结果通知：
   • 阴性/正常：通常意味着宝宝患PKU的风险极低,家长无需担心。
   • 阳性/可疑阳性：这不代表宝宝一定得了PKU！ 只意味着宝宝血液中的苯丙氨酸水平偏高，需要进一步检查来确认，筛查中心或医院会尽快通知家长，并指导家长带宝宝到指定的新生儿代谢病诊断中心进行复查。

如果筛查结果异常怎么办？

1. 不要惊慌：保持冷静,阳性筛查结果需要通过更精确的检查来验证。
2. 立即就医：严格按照通知要求,尽快带宝宝到指定的诊断中心。
3. 确诊检查：医生会为宝宝重新采血，进行更精确的检测，如定量测定血液苯丙氨酸浓度,必要时还会进行基因检测来明确诊断。
4. 开始治疗：一旦确诊为PKU，治疗需要立即、终身、严格地进行。

PKU的治疗方法是什么？

治疗的核心原则是：将血液中的苯丙氨酸浓度控制在安全、正常的范围内，以保护大脑发育。

1. 饮食治疗（核心）：

   
   （图片来源网络，侵删）
   • 低/无苯丙氨酸特殊配方奶粉/粉剂：这是治疗的基础，这种奶粉/粉剂不含或含有极少的苯丙氨酸，是宝宝能量的主要来源,保证其正常生长发育。
   • 控制天然蛋白质摄入：需要严格限制富含蛋白质的普通食物，如肉、蛋、奶、豆制品等。
   • 精确计算：营养师会根据宝宝定期监测的血苯丙氨酸浓度，精确计算每天可以食用的天然食物量,并搭配特殊配方。

2. 监测与随访：

   • 定期采血监测：治疗初期需要频繁采血（可能每周1-2次），之后逐渐延长至每月或每季度一次，以监测血苯丙氨酸水平,并随时调整饮食方案。
   • 多学科团队管理：需要儿科医生、营养师、遗传咨询师、心理医生等共同参与,为宝宝提供全方位的照护。

3. 药物治疗：对于部分对饮食治疗反应不佳的PKU患者，可能会使用一些药物（如沙丙蝶呤）来帮助降低血苯丙氨酸水平,但这需要在医生指导下进行。

家长需要注意什么？

• 坚持治疗：饮食治疗必须终身坚持，哪怕成年后也不能中断，否则,累积的苯丙氨酸仍会对大脑造成损害。
• 耐心细致：为宝宝准备食物需要极大的耐心和细心,需要精确称量和记录。
• 寻求支持：可以加入相关的患者组织或家长社群，与其他家庭交流经验,获取情感支持和实用信息。
• 定期复查：严格遵守医嘱,带宝宝定期回医院复查。

新生儿苯丙氨酸筛查是一项“花小钱，办大事”的公共卫生措施，它用几滴血的成本，为宝宝和家庭排除了一个巨大的健康风险，如果您的宝宝筛查结果异常，请务必积极配合，科学治疗，只要早发现、早治疗，PKU宝宝完全可以拥有一个健康、光明的未来。