怀孕期间做DNA检测有哪些注意事项和流程？

99ANYc3cd6 孕期健康知识 2026-01-05 1

主流的孕期DNA检测主要有以下三种方式,它们在时间、方法、检测内容和准确性上有很大区别。

（图片来源网络，侵删）

三种主要的孕期DNA检测方式

无创产前DNA检测 (NIPT / NIPS)

这是目前最流行、也最常被提及的“孕期DNA检测”。

检测什么？
- 主要筛查胎儿染色体数目异常，最常见的是：
  - 21三体综合征 (唐氏综合征)
  - 18三体综合征 (爱德华氏综合征)
  - 13三体综合征 (帕陶氏综合征)
- 部分更高级的NIPT还可以筛查性染色体异常（如Turnip综合征、Klinefelter综合征等）和一些微缺失综合征。
如何做？
- 方法：抽取孕妇的静脉血。
- 原理：怀孕期间，胎儿的少量DNA会通过胎盘游离到母体的血液中，NIPT技术就是通过高通量测序技术，分析母亲血液中游离的胎儿DNA（cffDNA），来评估胎儿患有上述染色体异常的风险。
- 最佳时间：通常在孕早中期（孕12周 - 22周+6天）进行，此时胎儿DNA在母血中的浓度足够高，结果更准确。
优点：
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- 无创：只需抽血，对孕妇和胎儿没有任何创伤和流产风险。
- 安全：过程非常简单，像普通抽血一样。
- 准确率高：对于常见的三大染色体三体综合征，检出率（灵敏度）可达99%以上，假阳性率很低。
缺点：
- 是筛查，不是诊断：NIPT结果高风险，只代表胎儿患病的风险增高，而不是确诊，最终确诊需要通过产前诊断（如羊穿）来确认。
- 存在局限性：对于一些嵌合体、染色体结构异常等情况，NIPT可能无法准确检测，对于双胎、孕妇本人有染色体异常等情况，结果解读会更复杂。
- 费用较高：比唐氏血清学筛查贵，但通常比羊穿便宜。
适用人群：
- 所有孕妇,尤其是高龄孕妇（年龄≥35岁）。
- 唐氏血清学筛查为高风险的孕妇。
- 超声检查发现胎儿NT增厚或其他结构异常的孕妇。
- 有染色体异常家族史的孕妇。
- 心理上希望进行更精准筛查的孕妇。

产前诊断 - 羊膜腔穿刺术 (羊穿)

这是产前诊断的“金标准”，是确诊染色体疾病的最终手段。

检测什么？
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- 可以进行全面的染色体核型分析和染色体微阵列分析 (CMA)。
- 除了NIPT筛查的染色体数目异常,还能检测染色体结构异常（如易位、倒位等）和微缺失/微重复综合征。
- 还可以对特定基因进行诊断（如果怀疑单基因病）。
如何做？
- 方法：在B超引导下，用一根细长的穿刺针穿过孕妇的腹壁和子宫壁，进入羊膜腔，抽取少量羊水，羊水中含有大量的胎儿脱落细胞。
- 最佳时间：通常在孕16周 - 22周进行。
优点：
- 准确性极高：是诊断，不是筛查，结果可以明确判断胎儿是否存在染色体或基因异常。
- 信息全面：能发现NIPT无法检测出的染色体结构异常和微缺失。
缺点：
- 有创性：属于侵入性操作，存在一定的风险。
- 风险：最主要的风险是流产，总体发生率约为 1% - 0.3%，与穿刺医生的经验和医院水平有关，还可能发生羊水渗漏、感染等。
- 费用较高：比NIPT贵。
适用人群：
- NIPT结果高风险的孕妇。
- 孕妇本身有染色体异常。
- B超发现胎儿有明显的结构异常。
- 有明确的单基因病家族史,需要进行基因诊断。
- 高龄孕妇,直接选择进行产前诊断。

产前诊断 - 绒毛膜穿刺术 (绒毛穿)

另一种侵入性产前诊断方法。

检测什么？

与羊穿类似,可以进行染色体核型分析、CMA等，用于诊断染色体和基因异常。
如何做？
- 方法：在B超引导下，通过阴道或腹部，用一根细管吸取少量胎盘组织（绒毛）进行检测。
- 最佳时间：通常在孕11周 - 14周进行。
优点：
- 时间早：比羊穿早，可以在孕早期就得到诊断结果。
- 诊断准确：同样是诊断方法。
缺点：
- 有创性：同样存在流产风险（约0.5%-1%），略高于羊穿。
- 局限性：绒毛组织可能存在“嵌合现象”（即胎盘细胞和胎儿细胞染色体不一致），可能导致结果假阳性，有时需要通过羊穿来验证。

总结与对比

项目	无创DNA检测 (NIPT)	羊膜腔穿刺术 (羊穿)	绒毛膜穿刺术 (绒毛穿)
检测性质	筛查 (Screening)	诊断 (Diagnosis)	诊断 (Diagnosis)
检测方法	抽取母血	B超引导下抽取羊水	B超引导下抽取绒毛
最佳时间	孕12周 - 22周+6天	孕16周 - 22周	孕11周 - 14周
对胎儿风险	无创，无流产风险	有创，流产风险约0.1-0.3%	有创，流产风险约0.5-1%
	主要为常见染色体数目异常	全面的染色体核型、结构、微缺失等	同羊穿
准确性	高（筛查）	极高（金标准）	极高（金标准）
费用	中等	较高	较高

如何选择？流程是怎样的？

咨询医生：您需要咨询您的产科医生或遗传咨询师，他们会根据您的年龄、孕周、家族史、B超检查结果等因素，为您评估最适合的检测方案。
常规流程：
- 第一步（筛查）：大多数孕妇会先选择NIPT进行初步筛查。
- 第二步（诊断）：
  - 如果NIPT结果为低风险，通常意味着胎儿患有常见染色体异常的风险很低，医生会建议定期产检即可。
  - 如果NIPT结果为高风险，请不要过于恐慌，这只是一个风险提示，不代表确诊，医生会强烈建议您进行羊膜腔穿刺术等侵入性产前诊断来最终确认。
  - 如果NIPT结果为临界风险或假阳性，医生也会根据具体情况建议是否进行羊穿。
直接选择诊断：对于一些高风险人群（如高龄孕妇、有家族史等），如果心理上能接受穿刺的微小风险，也可以在医生的建议下，直接选择羊穿，一步到位获得明确诊断。