新生儿抽血筛查主要查哪些疾病？

如果这些疾病能够被早期发现并开始治疗,就可以有效避免宝宝出现智力低下、发育迟缓、器官损伤，甚至死亡等严重后果，这充分体现了“早发现、早诊断、早治疗”的原则。

新生儿抽血筛查主要查两大类疾病,具体项目会因国家和地区而异，但核心筛查内容通常包括以下几种：

代谢性疾病

这类疾病是由于体内某种酶或载体蛋白缺乏,导致身体无法正常代谢某些物质，从而有毒物质在体内堆积，造成损害。

先天性甲状腺功能减低症

• 查什么：血液中的促甲状腺激素 水平。
• 为什么重要：甲状腺激素对宝宝的大脑和神经系统发育至关重要，如果缺乏，会导致智力严重低下、身材矮小。
• 治疗效果：一旦确诊，通过及时补充甲状腺素（如左甲状腺素钠片），宝宝的智力发育可以完全正常，这是新生儿筛查中治疗效果最好的疾病之一。

苯丙酮尿症

• 查什么：血液中的苯丙氨酸 水平。
• 为什么重要：由于缺乏一种酶，宝宝无法正常代谢苯丙氨酸，使其在体内蓄积，会严重损害大脑和神经系统，导致智力障碍、癫痫、皮肤毛发颜色变浅等。
• 治疗效果：通过饮食控制，即食用特制的低苯丙氨酸奶粉，并辅以低蛋白食物，可以有效避免智力损伤。

先天性肾上腺皮质增生症

• 查什么：通常检测17-羟孕酮 等指标。
• 为什么重要：这是一种影响肾上腺皮质激素合成的疾病，严重的类型可能导致宝宝在新生儿期出现生命危险的“肾上腺危象”（如低血糖、休克），也可能导致女孩男性化、男孩性早熟等问题。
• 治疗效果：通过及时补充糖皮质激素等药物，可以替代身体缺乏的激素，预防危象发生，促进正常发育。

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD缺乏症，俗称“蚕豆病”）

• 查什么：检测G6PD酶的活性。
• 为什么重要：这是一种遗传性溶血性疾病，患儿在接触某些氧化性药物（如磺胺类）、蚕豆或某些感染后，红细胞会大量破坏，引发急性溶血，出现黄疸、贫血、酱油色尿等，严重时可危及生命。
• 治疗效果：目前无法根治，但可以预防，筛查出后，家长需要严格避免接触诱发溶血的因素。

其他代谢病

• 枫糖尿症、同型胱氨酸尿症、半乳糖血症等，这些疾病相对少见，但同样非常严重，筛查和早期干预对预后至关重要。

血红蛋白病

这类疾病主要涉及血红蛋白的异常,影响血液的携氧能力。

地中海贫血

• 查什么：通过血液检查分析血红蛋白的类型和比例，如血红蛋白电泳。
• 为什么重要：这是一种遗传性溶血性贫血，根据严重程度分为轻型、中间型和重型，重型地贫患儿需要终身输血和排铁治疗，给家庭带来沉重负担，且严重影响生活质量。
• 治疗效果：早期筛查可以明确诊断，为后续的遗传咨询和医疗干预（如定期输血、造血干细胞移植）争取宝贵时间。

关于筛查流程的几个关键问题

1. 什么时候采血？ 通常在宝宝出生72小时后，并充分哺乳至少8次之后进行，这个时间点是为了确保宝宝的饮食和代谢已经进入稳定状态，让检测结果更准确。

   
   （图片来源网络，侵删）

2. 在哪里采血？ 采血部位是宝宝的足跟，医护人员会用一次性采血针轻轻刺一下足跟，然后滴几滴血在特定的滤纸片上，晾干后送往实验室检测，这个过程对宝宝来说很快，疼痛感很轻微。

3. 如果结果异常怎么办？

   • 初筛阳性：这不代表宝宝一定得了病，只是意味着需要进一步检查，很多时候是因为标本不合格、宝宝生理状态波动或实验室误差造成的。
   • 复查：如果初筛结果异常，当地妇幼保健院或医院会通知家长带宝宝回去进行复查（通常是再次抽血）或做其他相关检查（如甲状腺功能、血气分析等）。
   • 确诊与治疗：一旦通过检查确诊，医生会立即制定治疗方案，并指导家长如何进行长期管理和随访。

新生儿抽血筛查是一项用极小的创伤，为宝宝健康未来“上保险”的伟大工程，它能让许多原本会不幸的孩子拥有一个和正常孩子一样健康、快乐的人生，家长一定要积极配合，按时带宝宝完成这项重要的检查。

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