重庆新生儿足底血筛查

什么是新生儿足底血筛查？

新生儿足底血筛查是一种简便、快速、无痛的婴儿出生后早期检查，它通过采集宝宝足底几滴血液，进行实验室分析，以发现一些先天性、遗传性的代谢性疾病。

这项筛查的核心理念是“早发现、早诊断、早治疗”，很多疾病在新生儿期没有明显症状，但如果能在未出现严重症状前发现并开始治疗，可以有效避免或减轻对宝宝智力、身体发育的永久性损害，甚至挽救生命。

重庆筛查的重要性（为什么必须做？）

1. 早期发现，避免悲剧：许多遗传代谢病在宝宝出生时看起来完全健康，但数月或数年后才会逐渐表现出严重症状（如智力低下、发育迟缓、器官衰竭等），一旦出现症状，往往已经造成了不可逆的损伤。
2. 治疗窗口期短：这些疾病虽然可怕，但多数都有有效的治疗方法（如特殊饮食、药物治疗等），治疗的“黄金时期”非常短，必须在症状出现前开始干预。
3. 政府惠民工程：新生儿足底血筛查是重庆市的重大公共卫生服务项目，是政府对新生儿的健康保障，具有强制性和公益性。

重庆筛查的具体流程（什么时候做？怎么做？）

采血时间

• 最佳时间：宝宝出生 72小时后，并且充分哺乳至少8次。
• 为什么是这个时间？：此时宝宝体内已经摄入了足够的食物，新陈代谢趋于稳定，血液中的代谢物浓度达到稳定水平，能确保检测结果的准确性，过早或过晚采血都可能影响结果。

采血地点

• 分娩医院：绝大多数情况下，采血工作由宝宝出生的医院（助产机构）负责完成，护士会在宝宝足底进行消毒，然后用一次性采血针轻轻刺一下，挤几滴血滴在专用的滤纸片上，晾干后送检。
• 特殊情况：如果宝宝在出生后需要转院治疗，采血工作会由后续接收的医院负责。

采血部位

• 通常选择宝宝足跟的内侧或外侧，这些部位皮肤较薄，血管丰富，可以快速采集到足量的血液，且对宝宝的伤害最小。

重庆筛查的主要项目（查什么病？）

重庆市目前的新生儿足底血筛查主要包含两大类疾病,共约30余种遗传代谢病：

遗传代谢病串联质谱筛查

这是目前筛查的核心和重点,通过一次检测可以同时筛查几十种氨基酸、有机酸、脂肪酸等代谢异常导致的疾病，主要包括：

• 氨基酸代谢障碍：如苯丙酮尿症、枫糖尿症、酪氨酸血症等。
• 有机酸代谢障碍：如甲基丙二酸血症、戊二酸血症等。
• 脂肪酸氧化障碍：如中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症等。

先天性甲状腺功能减低症 筛查

• 俗称“呆小症”，是由于甲状腺激素合成不足引起的，早期发现并补充甲状腺激素，可以完全避免患儿出现智力低下和身材矮小。

其他可能增加的项目

除了以上两大核心项目,重庆部分区域或医院可能还会根据政策和技术发展，增加其他筛查项目，

• G6PD缺乏症（蚕豆病）：这是一种遗传性酶缺乏症，患儿在接触某些药物或食物（如蚕豆）后可能发生急性溶血，筛查出来后可以指导家长避免诱发因素。
• 先天性肾上腺皮质增生症 等。

请注意：具体的筛查项目列表会根据重庆市卫健委的最新政策进行调整，但串联质谱和先天性甲低是最基础、最核心的项目。

筛查结果如何查询？

家长最关心的就是结果了,重庆市通常有三种查询方式：

医院领取（最常见）

• 采血后,医院会将血样送检，检测结果通常在采血后 1-2周 内出来。
• 医院的护士或医生会通过电话、短信或在您出院后复查时告知您筛查结果。
• 如果结果正常，一般会口头告知，并可能给您一张“阴性报告”或告知单。
• 如果结果异常，医院会第一时间电话通知家长，并指导您下一步该去哪里进行复查和确诊。

线上查询（方便快捷）

• 关注微信公众号：很多地区的妇幼保健院或新生儿疾病筛查中心都开通了微信公众号。
  • 您可以关注 “重庆妇幼” 或您所在区县的妇幼保健院官方公众号。
  • 在公众号菜单栏中找到类似“新生儿筛查”、“报告查询”、“便民服务”等入口。
  • 输入宝宝的信息（如姓名、出生日期、病历号等） 即可在线查询结果。
• 使用政务APP：部分家长也可以通过“渝快办”等重庆市政务服务APP进行查询。

电话咨询

• 您可以直接拨打您所在分娩医院的咨询电话,或重庆市新生儿疾病筛查中心的咨询电话进行查询。

重要提示：无论通过哪种方式查询，请务必保管好筛查卡片或相关凭证，并保持手机畅通。

如果筛查结果异常怎么办？

1. 不要惊慌：筛查结果阳性不等于孩子确诊了！筛查只是“预警”，阳性结果意味着宝宝患有该疾病的风险较高，需要进一步检查来确认。
2. 立即行动：一旦接到医院通知，请务必按照医生的要求，尽快带宝宝到指定的诊断中心或上级医院进行复查。
3. 积极配合：复查通常需要再次采血，甚至进行其他检查（如基因检测、B超等），请积极配合医生的诊断流程。
4. 早是关键：一旦确诊，请立即开始治疗，越早开始治疗，效果越好，对孩子未来的健康影响越小。

常见问题解答

• Q: 筛查收费吗？

  
  （图片来源网络，侵删）
  • A: 基本筛查项目（串联质谱+甲低）是免费的，这是由政府财政买单的公共卫生服务，但如果您选择了自费的扩展项目（如部分基因检测），则需另行缴费。

• Q: 采血对宝宝有伤害吗？

  A: 伤害非常小，就像被蚊子叮一下一样，几秒钟就结束了，采血后，护士会用棉球按压止血，局部可能会有一点红肿，很快就会消退。

• Q: 我们家没有遗传病史，宝宝还需要做吗？

  • A: 需要！ 大部分遗传代谢病是隐性遗传，父母双方可能是携带者但自己不发病，宝宝却有1/4的患病几率，与家族史没有必然的直接关系。

• Q: 如果错过最佳采血时间怎么办？

  • A: 如果宝宝因为早产、疾病等原因错过了72小时的采血时间，最晚不要超过出生后20天，请尽快带宝宝到您所在区的妇幼保健院或指定的采血点进行补采。

重庆新生儿足底血筛查是保障宝宝健康成长的“第一道防线”，是一项免费、重要、必须的检查，请各位家长务必重视，积极配合医院的安排，确保宝宝能够及时、顺利地完成这项筛查，为孩子的健康未来奠定坚实的基础。

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