孕期唐氏筛查具体包含哪些项目？各项目的检测方法和意义是什么？

唐氏筛查 是一种通过抽血来评估胎儿患有唐氏综合征（21-三体综合征）、爱德华氏综合征（18-三体综合征）和神经管缺陷等先天性疾病风险的初步筛查,而不是最终的诊断。

下面为您详细梳理一下唐氏筛查都做什么、怎么做以及需要注意什么。

筛查的核心内容：检测什么指标？

唐氏筛查是通过检测孕妇血液中特定的血清标志物水平，并结合其他信息来计算风险的,这些标志物主要包括：

1. 甲胎蛋白

   • 作用：主要由胎儿肝脏和卵黄囊产生。
   • 异常意义：
     • AFP水平偏高：可能与神经管缺陷（如脊柱裂、无脑儿）有关。
     • AFP水平偏低：与唐氏综合征（21-三体）和爱德华氏综合征（18-三体）的风险增加有关。

2. 人绒毛膜促性腺激素

   
   （图片来源网络，侵删）
   • 作用：由胎盘滋养层细胞分泌,是维持妊娠的重要激素。
   • 异常意义：
     • hCG水平显著升高：是唐氏综合征（21-三体）的一个重要筛查指标。
     • 在18-三体综合征中，hCG水平通常是降低的。

3. 游离雌三醇

   • 作用：由胎儿肝脏和肾上腺合成,胎盘转化后进入母体血循环。
   • 异常意义：
     • uE3水平降低：是唐氏综合征（21-三体）和爱德华氏综合征（18-三体）的共同筛查指标，水平越低,风险越高。

4. 抑制素A

   • 作用：由胎盘和黄体分泌。
   • 异常意义：
     • 抑制素A水平升高：是唐氏综合征（21-三体）的另一个重要筛查指标。

筛查的流程：如何进行？

整个过程主要分为两步：

第1步：信息采集（非常重要！）

在抽血前，医生或护士会详细询问并记录以下信息,这些信息是后续风险计算的关键：

• 孕妇年龄：是唐氏综合征最重要的独立风险因素。
• 孕周：必须准确，因为血清标志物的水平会随着孕周变化而剧烈变化，孕周通常通过末次月经或早期B超（测量头臀长）来确定，B超孕周比末次月经更准确。
• 体重：体重会影响血液中激素的浓度,计算风险时需要校正。
• 是否患有糖尿病：尤其是胰岛素依赖型糖尿病,会影响AFP等指标。
• 是否为双胎妊娠：双胎妊娠的血清标志物水平与单胎不同,需要单独计算。
• 是否吸烟：吸烟会影响AFP水平。

第2步：抽血检测

• 时间：通常在孕15周到20周+6天之间进行，最佳时间是16-18周。
• 操作：孕妇只需像常规体检一样,抽取手臂静脉血即可。
• 等待结果：血样会送到实验室进行检测，通常需要1-2周时间出结果。

如何解读筛查结果？

筛查结果会以风险值的形式报告,通常分为以下几种情况：

高风险

• 定义：筛查计算出的风险值高于同年龄孕妇的临界风险值（唐氏综合征的临界风险通常是1/270）。
• 重要提示：
  • “高风险”不等于“患病”,只是一个风险提示。
  • 这表示胎儿患有这些疾病的概率比普通人群高，需要进一步进行产前诊断来确认。
  • 下一步：医生会建议进行无创DNA检测或羊膜腔穿刺术。

低风险

• 定义：筛查计算出的风险值低于临界风险值。
• 重要提示：
  • “低风险”不等于“零风险”，不代表100%排除。
  • 这意味着胎儿患有这些疾病的风险较低,处于正常人群的水平。
  • 下一步：可以继续常规产检,但无需进行侵入性的产前诊断。

临界风险

• 定义：风险值在“高风险”和“低风险”的临界点附近。
• 处理方式：通常会被归为“高风险”或“临界风险”组，建议进一步咨询医生，可能会选择做无创DNA检测来获得更准确的结果。

常见的筛查方案（不同组合）

根据检测的血清标志物数量不同，唐氏筛查分为几种方案,筛查的准确率也略有差异：

注： NT (Nuchal Translucency) 测量是指通过B超测量胎儿颈项透明层的厚度，是早孕期筛查的重要组成部分,本身不是抽血项目。

筛查的优缺点和局限性

优点：

• 无创：只需抽血,对孕妇和胎儿没有伤害。
• 经济：费用相对较低,普及率高。
• 方便：流程简单,可在大多数医院产科完成。

缺点和局限性：

• 不是诊断：只能评估风险,不能确诊。
• 存在假阴性和假阳性：
  • 假阴性：筛查结果低风险，但胎儿实际患病了（漏诊）。
  • 假阳性：筛查结果高风险，但胎儿实际是健康的（误诊）,会给孕妇和家庭带来不必要的焦虑。
• 准确性有限：检出率在70%-90%之间，意味着有10%-30%的患病胎儿可能被漏掉。
• 对孕周和体重依赖性强：信息不准确会导致结果偏差。

总结与建议

1. 做什么？ 唐氏筛查就是抽血，检测血液中的AFP、hCG、uE3、抑制素A等指标，结合孕妇的年龄、孕周、体重等信息，计算胎儿患有染色体异常和神经管缺陷的风险值。

2. 高风险怎么办？ 不要恐慌！第一时间咨询医生，在医生的建议下选择无创DNA检测（NIPT）或羊穿进行确诊，无创DNA准确率更高（约99%），仍是抽血；羊穿是诊断金标准,但有轻微流产风险。

3. 如何选择？ 唐氏筛查、无创DNA和羊穿是三种不同层次的检查，您可以根据自己的年龄、孕周、经济状况和医生的建议，选择最适合自己的筛查方案，对于高龄孕妇（通常指≥35岁）,医生可能会直接建议做无创DNA或羊穿。

4. 保持平常心：无论选择哪种筛查，都请保持平和的心态，现代医学的进步已经为这些疾病提供了多种检测和干预手段，做好产检，遵从医嘱,是对自己和宝宝最好的负责。

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