孕期无创DNA检测到底该不该做？这些关键点准爸妈必须提前了解！

99ANYc3cd6 孕期健康知识 2026-01-20 1

这是一个非常好的问题,也是很多准妈妈在孕期都会纠结的问题。

（图片来源网络，侵删）

非常有必要。 无创DNA产前检测（NIPT）是目前最先进的孕期筛查技术之一，对于大多数孕妇来说，是一个非常有价值的“加项”检查。

下面我将从几个方面详细解释，帮助你全面了解它,并做出最适合自己的决定。

我们要明确一个核心概念：筛查 vs. 诊断

这是理解所有产前检查的关键。

筛查（Screening）： 评估“风险”，它告诉你，你的宝宝患有某种疾病（如唐氏综合征）的可能性有多高，但不能100%确诊，筛查结果通常用“低风险”或“高风险”来表示，无创DNA、唐氏筛查（早/中期）都属于筛查。
诊断（Diagnosis）： 确定“结果”，它通过直接检查胎儿的遗传物质，可以100%确认宝宝是否患有某种疾病，羊水穿刺、绒毛膜穿刺、脐带血穿刺都属于诊断。

关系： 筛查是诊断的“前哨”，如果筛查结果为“高风险”,医生会建议你进行更具侵入性的诊断性检查来最终确认。

（图片来源网络，侵删）

原理： 在怀孕期间，胎儿的少量DNA会游离到母体的血液中，无创DNA检测就是通过抽取孕妇的静脉血，利用先进的基因测序技术，来分析这些游离的胎儿DNA,从而评估胎儿患有某些染色体异常的风险。
检测的疾病： 主要针对三种最常见的染色体非整倍体疾病：
1. 21-三体综合征（唐氏综合征，T21）
2. 18-三体综合征（爱德华氏综合征，T18）
3. 13-三体综合征（帕陶氏综合征，T13）
- （部分医院/机构还可以额外检测性染色体异常，如Turn综合征、Klinefelter综合征等，以及一些微缺失综合征，但这属于扩展项目，需额外付费且准确性略有差异。）

相比于传统的“唐氏筛查”（血清学筛查）,无创DNA的优势非常明显：

核心优势总结：

准确性高，更放心： 能以极高的概率发现“有问题”的宝宝,大大减少漏诊的可能。
假阳性率低，减少焦虑： 假阳性意味着你可能被告知“高风险”，但实际上宝宝是健康的，这会给准妈妈和家庭带来巨大的心理压力和不必要的担忧,无创DNA的低假阳性率可以让你安心很多。
适用人群广： 除了所有孕妇，它尤其推荐给以下人群：
- 高龄孕妇（≥35岁）： 传统唐筛对高龄孕妇的准确性较低,而无创DNA是更优选择。
- 唐氏筛查结果为“高风险”或“临界风险”的孕妇。
- 超声检查发现胎儿“软指标”异常（如NT增厚、鼻骨缺失、心室强光点等）的孕妇。
- 不愿接受或不宜进行羊水穿刺的孕妇。
- 试管婴儿（IVF）孕妇。

虽然优点很多，但它也有“不能”做的事,这一点必须清楚：

它仍然是筛查，不是诊断！ 这是最重要的一点，如果结果为“高风险”，必须通过羊水穿刺等诊断方法来确认，羊水穿刺才是产前诊断的“金标准”。
无法检测所有染色体疾病： 它主要针对21、18、13号染色体，以及少数几种性染色体和微缺失综合征，对于其他染色体数目异常或结构异常,它无法检测。
存在局限性：
- 母体自身染色体异常： 如果孕妇本身有染色体嵌合或肿瘤等情况,可能会影响结果。
- 多胎妊娠： 单胎妊娠的结果最准确,双胎妊娠会增加解读难度。
- 错过孕周： 不在12-22周+6天的范围内进行,会影响准确性。

结合以上信息,你可以这样考虑：

（图片来源网络，侵删）

如果你属于以下任何一种情况，强烈建议做无创DNA：
- 年龄在35岁或以上。
- 家族有染色体异常病史。
- 唐筛结果不理想。
- B超发现胎儿有可疑的软指标。
- 心理上非常希望获得一个更准确的结果,以最大程度减少焦虑。
如果你非常年轻，没有高危因素，且预算有限：
- 你可以选择做传统的唐氏筛查，它便宜，并且对于大部分低风险孕妇来说，结果也是可靠的,但要接受它的准确性和相对较高的假阳性率。
如果无创DNA结果为“高风险”：
- 不要恐慌！ 这只是一个风险提示，不是最终诊断，请务必咨询医生，在医生的建议下进行羊水穿刺检查,以获得最终的明确诊断。