新生儿血筛查具体能早期发现哪些遗传代谢疾病？

遗传代谢病、内分泌疾病和听力障碍。

以下是具体的筛查项目，不同国家和地区的筛查项目略有差异,但核心项目基本一致。

遗传代谢性疾病（核心筛查项目）

这类疾病是由于基因突变导致体内某种酶或蛋白质缺陷，从而引起代谢途径异常,导致有毒物质在体内蓄积或必需物质缺乏。

苯丙酮尿症

• 病因：体内缺乏一种叫做“苯丙氨酸羟化酶”的物质,导致无法正常代谢蛋白质中的苯丙氨酸。
• 危害：苯丙氨酸及其代谢物会在大脑中蓄积，对神经系统造成不可逆的损伤，导致智力低下、癫痫、发育迟缓、皮肤毛发颜色变浅等，如果不治疗，患儿将成为“智力残疾”。
• 治疗：一旦确诊，需要立即开始治疗，核心是终身严格限制饮食中苯丙氨酸的摄入（吃特制的无苯丙氨酸奶粉和食物），并定期监测血苯丙氨酸浓度，只要早发现、早治疗,患儿完全可以像正常孩子一样健康成长。

先天性甲状腺功能减低症

• 病因：甲状腺发育不良或激素合成障碍,导致甲状腺激素分泌不足。
• 危害：甲状腺激素对大脑和骨骼的发育至关重要，该病会导致智力严重低下、身材矮小、反应迟钝、喂养困难、便秘、黄疸延迟消退等，俗称“呆小症”。
• 治疗：治疗非常简单且有效，就是终身服用甲状腺素片（一种药物），只要在出生后几周内开始治疗，完全可以避免智力损伤,孩子能正常发育。

先天性肾上腺皮质增生症

• 病因：肾上腺皮质激素合成过程中某些酶的缺陷。
• 危害：根据缺陷的酶不同，表现多样，最常见的是“失盐型”，会导致严重的电解质紊乱（低钠、高钾）、休克、脱水，危及生命，非失盐型则可能导致女性男性化、男性性早熟等。
• 治疗：需要终身补充糖皮质激素和/或盐皮质激素，并定期监测,及时治疗可以有效预防生命危险和发育异常。

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD缺乏症，俗称“蚕豆病”）

• 病因：一种X连锁遗传病,导致红细胞稳定性下降。
• 危害：患儿平时可能没有症状，但在接触某些氧化性药物（如磺胺类、解热镇痛药）、蚕豆或其制品、樟脑丸、某些感染后，会诱发急性溶血，出现黄疸、贫血、酱油色尿,严重时可导致肾衰竭或死亡。
• 治疗：重在预防和避免，确诊后，家长需要严格避免患儿接触上述诱因，一旦发生溶血需立即就医，虽然无法根治，但只要做好预防,孩子可以正常生活。

地中海贫血

• 病因：一种遗传性溶血性贫血,由于珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成障碍。
• 危害：分为α和β型，重型β地中海贫血患儿出生时看似正常，但在3-6个月后会出现严重贫血、面色苍白、肝脾肿大、发育迟缓，需要终身定期输血和进行除铁治疗,部分患儿最终需要骨髓移植。
• 治疗：重型治疗复杂且费用高昂，早期筛查有助于家庭进行遗传咨询,并为患儿制定长期治疗计划。

内分泌疾病

先天性甲状腺功能减低症 (已在上文详述)

这是新生儿筛查中最重要、最成功的项目之一。

听力筛查

新生儿听力障碍

• 病因：由遗传、感染、药物等多种因素导致。
• 危害：听力是语言发育的基础，先天性听力障碍如果未能在出生后6个月内被发现并进行干预，将导致“聋哑”，严重影响孩子的语言、认知和社交能力。
• 筛查与治疗：筛查方法是无创的耳声发射和自动听性脑干反应，如果初筛未通过，会在42天左右进行复筛，复筛仍未通过，需在3个月内进行诊断性听力检查，一旦确诊，应立即进行听力干预（如佩戴助听器）和语言康复训练,抓住语言发育的黄金期。

总结表格

重要提示

1. 筛查不是诊断：筛查结果为“阳性”或“可疑”不等于孩子得了这个病，它只是一个“警报”，提示需要尽快带孩子到指定的诊断中心进行进一步的确诊检查。
2. 时间窗：足跟血采集一般在出生后72小时并充分哺乳后进行，此时体内代谢物浓度相对稳定，结果更准确,听力筛查则在出院前或出院后42天内完成。
3. 家长的责任：请务必确保医院能留下您准确的联系方式，并认真对待筛查结果，如果接到复查通知，一定要按时带孩子去复查，“早发现、早诊断、早治疗”是挽救孩子未来的关键！

新生儿疾病筛查是给宝宝的一份“人生第一份健康保险”，意义重大,请务必重视并积极配合。

标签： 新生儿遗传代谢病筛查项目 新生儿足跟血筛查疾病 新生儿代谢病筛查意义