新生儿皮质增生症有哪些典型症状？如何早期识别与干预？

新生儿皮质增生症,更准确的医学术语是先天性肾上腺皮质增生症，简称CAH，它是一组由于肾上腺皮质激素合成过程中所需的酶缺陷所引起的遗传性疾病，这些酶的缺陷会导致肾上腺无法正常合成皮质醇（一种重要的压力激素），并常常伴有醛固酮（调节电解质平衡的激素）合成不足，由于代谢途径的“堵车”，会过度产生雄激素（男性激素）。

CAH的症状主要围绕这三种激素的失衡展开：皮质醇缺乏、醛固酮缺乏、雄激素过多。

根据缺陷酶的不同和临床表现出现的早晚,CAH可以分为两大类：失盐型和单纯男性化型，它们的症状有显著差异。

失盐型 - 最严重、最危急的类型

失盐型约占CAH病例的75%，尤其是在21-羟化酶缺陷（最常见的类型）中，由于醛固酮严重缺乏，患儿无法保存钠、排出钾，导致严重的电解质紊乱和循环血容量不足，这是一种危及生命的急症。

症状通常在出生后1-2周内出现，甚至更早：

1. 严重脱水与循环衰竭：

   • 喂养困难、拒奶： 宝宝没有力气吸吮或吞咽。
   • 呕吐： 频繁喷射性呕吐，难以止住。
   • 体重不增或下降： 尽管在喂养，但体重增长停滞或迅速下降。
   • 极度虚弱、嗜睡、反应差： 精神萎靡，对外界刺激反应迟钝。
   • 皮肤黏膜干燥、眼窝凹陷、前囟门（头顶软处）凹陷： 典型的脱水体征。
   • 低血压、心率快： 由于血容量不足，血压会下降，心跳会代偿性加快。
   • 休克： 病情恶化时可出现皮肤花纹、四肢冰冷、脉搏微弱等休克表现。

2. 电解质紊乱：

   • 高钾血症： 血钾水平异常升高，可导致心律不齐，甚至心脏骤停。
   • 低钠血症： 血钠水平过低，会加重神经系统症状，如抽搐。
   • 代谢性酸中毒： 由于脱水和电解质失衡，血液pH值下降，表现为呼吸深快。

3. 男性化体征（与单纯男性化型类似，但可能被危重症状掩盖）：

   • 女婴： 外阴出现不同程度的男性化，如阴蒂肥大似阴茎，大阴唇融合，尿道和阴道开口共同位于一个类似于阴茎阴囊的结构下方。但子宫和卵巢内部结构是正常的。
   • 男婴： 在出生时外生殖器通常是正常的，但在出生后几周到几个月内，会出现阴茎迅速增大、增粗，阴囊色素沉着加深，容易被误认为是性早熟。

单纯男性化型 - 最常见的类型

单纯男性化型约占CAH病例的25%，患儿体内可以合成少量醛固酮，因此没有严重的电解质紊乱，但雄激素过量的问题非常突出。

症状出现时间相对较晚，通常在出生后几周到几个月内才变得明显：

1. 显著的男性化体征（核心症状）：

   • 女婴： 这是此型最典型的表现，也是新生儿筛查的重要目的。外阴严重男性化，阴蒂肥大非常明显，像一个小的阴茎，大阴唇完全融合，形成阴囊的外观，尿道和阴道开口共同开口于顶端（称为“尿道下裂”样畸形），这使得女婴在出生时极易被误判为男性。
   • 男婴： 出生时外生殖器看似正常，但可能在新生儿期就出现阴茎增大、睾丸大小正常（与真性性早熟不同，后者睾丸也会增大），随着成长，会出现性早熟：过早出现阴毛、腋毛、变声、肌肉发达、身高增长过快但骨骺提前闭合，最终导致成年身高矮小。

2. 其他由雄激素过量引起的症状：

   • 色素沉着： 由于皮质醇缺乏，身体会大量分泌促肾上腺皮质激素来试图刺激肾上腺，ACTH有促黑色素细胞生成的作用，导致皮肤、黏膜（特别是牙龈、乳晕、会阴部）颜色加深，像晒黑了一样。
   • 生长加速： 在儿童期，雄激素会促进骨骼生长，导致身高暂时超过同龄人，但这是一种“假象”，最终会导致骨骺提前闭合，成年身高反而矮小。

非经典型（迟发型）

这是最轻微的类型,通常在儿童期、青春期甚至成年后才发病，症状不典型，容易被忽视。

• 女性： 可能出现早熟性阴毛、腋毛生长、月经初潮延迟、多毛症、痤疮、不育等。
• 男性： 可能出现性早熟、睾丸小、不育等。
• 两性都可能因雄激素轻度升高而出现痤疮、脱发等问题。

总结与重要提示

重要提示：

1. 新生儿筛查至关重要： 很多国家和地区已将CAH（主要是21-羟化酶缺陷）纳入新生儿足跟血筛查项目，通过检测17-羟孕酮水平，可以在宝宝出现严重症状前就做出诊断，及时干预，挽救生命。
2. 警惕“女婴变男婴”： 如果女婴出生时外阴形态异常，怀疑CAH，应立即进行内分泌检查和基因检测，明确诊断并确定是哪一类型，这对于决定性别认同和制定治疗方案至关重要。
3. 及时治疗： CAH的治疗是终身的，核心是糖皮质激素（如氢化可的松）替代治疗，以补充皮质醇，抑制ACTH的过度分泌，从而减少雄激素的产生，对于失盐型，还需要盐皮质激素（如氟氢可的松）和补充盐分，规范治疗可以让患儿健康成长，接近正常人的生活。

如果您怀疑您的宝宝有上述任何症状,请立即就医，寻求儿科内分泌科医生的专业帮助。

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