新生儿先天性肛门闭塞，如何诊断治疗及术后护理？

什么是先天性肛门闭塞？

就是孩子在出生时,肛门没有正常地开口在应该的位置，或者直肠的末端没有形成正常的肛管通道，这是一种常见的消化道先天性畸形，在新生儿中的发生率大约为1/2000到1/5000。

它不是一个单一的疾病,而是一组疾病谱，严重程度差异很大，从轻微到严重不等。

为什么会发生？（病因）

确切的病因尚不完全清楚,但普遍认为是胚胎发育时期出现异常导致的。

在胎儿发育的第3周到第8周,直肠和肛管会逐渐形成并向外移动，最终在臀部形成肛门，如果这个过程中的任何一个环节出现问题，

• 原肠发育异常
• 尾侧移行过程失败
• 肛膜未正常破裂或吸收

就可能导致肛门直肠没有正常连接,形成各种类型的畸形。

需要注意： 这不是任何一方的“过错”，也不是因为怀孕期间吃了什么或做了什么特定的事情导致的，绝大多数情况下是随机发生的基因或发育问题。

如何发现和识别？（症状与体征）

新生儿出生后,医护人员通常会进行快速的身体检查，其中就包括检查肛门，如果发现异常，会立即引起注意。

家长可以观察到的迹象：

1. 肉眼看不到肛门： 这是最直接、最明显的表现，臀部没有正常的肛门开口。
2. 肛门位置异常： 肛门可能开口得非常靠前（接近阴部），或者闭锁，但皮肤上有一个小小的凹陷或瘘口（瘘口是指与肠道或泌尿道等其他腔道异常连接的小通道）。
3. 无法正常排便： 这是最关键的信号！宝宝出生后24-48小时内没有排出胎便（墨绿色、粘稠的第一次大便），这是非常危险的信号，因为胎便无法排出会导致肠梗阻，引起腹胀、呕吐等问题。
4. 腹部膨隆： 由于肠道内积聚了大量气体和粪便，宝宝的肚子会胀得像个小皮球，且摸起来很硬。
5. 呕吐： 呕吐物可能含有胆汁（黄绿色），说明梗阻的位置比较高。

有哪些类型？

医生会根据影像学检查（主要是倒立位侧位X光片，即“Wangensteen位片”）来评估直肠盲端的位置，并据此进行分类，这是决定治疗方案的关键。

简单分为两大类：

1. 高位畸形：

   • 特点： 直肠盲端位置很高，距离肛门皮肤较远（通常超过1.5厘米）。
   • 合并症： 常常伴有其他严重的先天性畸形，特别是脊柱、泌尿系统（如肾积水）和生殖系统的异常，男孩可能伴有无瘘、直肠膀胱瘘或直肠尿道瘘；女孩可能伴有无瘘、直肠阴道瘘或直肠前庭瘘。
   • 治疗： 手术复杂，通常需要分期手术，先做结肠造口（在腹部开一个口，把肠管拉到皮肤外，让大便从这里排出），待宝宝几个月大，身体状况和条件允许后，再做根治性手术（将直肠拖下，在肛门位置造口）。

2. 中低位畸形：

   • 特点： 直肠盲端位置较低，距离肛门皮肤较近（通常在1.5厘米以内）。
   • 合并症： 很少伴有其他重要器官的畸形，常常伴有瘘管，如直肠会阴瘘、直肠前庭瘘等，因为有瘘管，宝宝可能还能从瘘管处排出少量大便，但排便通常不畅、细如线状。
   • 治疗： 手术相对简单，通常可以在新生儿期进行一期手术，直接将直肠拖到正确的位置，完成肛门成形。

如何诊断？

1. 临床检查： 医生首先会进行体格检查，观察肛门外观，并用小手指进行指检，如果感觉有阻力或能触及肠管，则提示低位闭锁。
2. 影像学检查（关键）：
   • 倒立位侧位X光片： 这是诊断的金标准，将宝宝倒置，在肛门皮肤上贴上一个金属标记，然后拍X光片，可以清晰地看到直肠盲端的位置，从而判断是高位还是低位。
   • B超检查： 可以辅助判断直肠盲端的位置，以及是否有泌尿系统等其他器官的畸形。
3. 瘘管造影： 如果怀疑有瘘管，可以向瘘管内注入造影剂，然后拍片，以了解瘘管的走向和开口位置。

如何治疗？（核心是手术）

治疗原则：

• 紧急处理： 对于无法排便的新生儿，首要任务是解除肠梗阻，医生会立即进行结肠造口术，让大便从腹部造口排出，防止肠道穿孔和感染，为后续手术创造条件。
• 根治性手术： 待宝宝病情稳定（通常在几个月后），再进行肛门成形术，将直肠拖到正常位置，建立新的肛门通道。

手术方式：

• 后矢状入路肛门直肠成形术（PSARP）： 这是目前治疗中高位畸形的标准术式，宝宝趴着，在尾骨和肛门之间做一个切口，进入盆腔，游离直肠，并将其精确地放置在正确的解剖位置，同时修复可能存在的瘘管。
• 腹腔镜辅助手术： 对于部分高位畸形，可以通过腹腔镜辅助进行手术，创伤更小，视野更清晰。
• 骶会阴肛门成形术： 主要用于低位畸形，手术相对简单。

术后护理与长期管理

手术成功只是第一步,术后的长期护理和康复训练至关重要，直接关系到孩子未来的生活质量。

1. 扩肛治疗： 这是术后最关键的一步！ 新建的肛门会因疤痕收缩而变窄，必须坚持扩肛，通常从术后2周开始，由医生指导，家长用专用的扩肛器，从细到粗，每天或隔天一次，持续数月甚至更长时间。一定要遵医嘱坚持！
2. 排便训练： 孩子长大后，需要学习如何控制排便，这通常是一个漫长的过程，需要家长的耐心和鼓励，可以定时让孩子坐在马桶上，帮助建立排便反射。
3. 饮食管理： 保证均衡营养，多摄入富含纤维的食物（蔬菜、水果、粗粮），保持大便通畅，避免便秘，便秘会增加排便困难，并可能导致肛门再次狭窄。
4. 心理支持： 孩子在成长过程中可能会因为排便问题而感到自卑或焦虑，家长要给予充分的理解、关爱和鼓励，帮助他们建立自信，必要时可以寻求心理医生的帮助。
5. 定期复查： 需要定期回医院复查，评估肛门功能、有无狭窄、排便控制能力等情况，以便医生及时调整治疗方案。

预后怎么样？

预后是良好的。

• 低位畸形： 如果治疗及时、护理得当，绝大多数孩子可以获得接近正常的排便控制能力，可以像正常孩子一样生活、上学。
• 高位畸形： 预后相对复杂，除了排便控制能力可能不如低位畸形（可能存在污粪、便秘或大便失禁），还可能伴有其他系统的问题，需要长期的、多学科的综合管理（小儿外科、泌尿外科、骨科、康复科、心理科等）。

先天性肛门闭塞虽然听起来可怕，但它是一种有成熟治疗方案和良好预后的疾病。关键在于：

1. 早期发现： 出生后注意观察排便情况。
2. 及时就医： 一旦发现问题，立即送往有新生儿外科能力的医院。
3. 规范治疗： 遵从医生的手术和治疗方案。
4. 长期坚持： 家长要有极大的耐心，坚持扩肛和排便训练。

通过医患双方的共同努力,这些孩子完全可以拥有一个健康、快乐的人生。

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