新生儿笨丙氨酸是什么？为何它对宝宝健康至关重要？

什么是苯丙氨酸？

苯丙氨酸是一种必需氨基酸。

• 必需氨基酸：意味着人体自身无法合成，必须通过食物（主要是蛋白质）来获取。
• 来源：它广泛存在于我们日常摄入的高蛋白食物中，如肉、鱼、蛋、奶、豆制品等。
• 正常代谢：在健康人体内，有一种叫做“苯丙氨酸羟化酶”的物质，就像一个“搬运工”，会将苯丙氨酸转化为另一种有用的氨基酸——酪氨酸，酪氨酸是合成神经递质（如多巴胺）和皮肤色素（黑色素）的重要原料。

简单比喻： 想象一条流水线，苯丙氨酸是原材料，苯丙氨酸羟化酶是机器，酪氨酸是最终产品，原材料被机器加工后，变成有用的产品,维持身体的正常运转。

什么是苯丙酮尿症？

当这个“搬运工”（苯丙氨酸羟化酶）出现问题时，就可能导致一种严重的遗传代谢病——苯丙酮尿症。

• 病因：由于基因突变,导致体内缺乏或严重缺乏苯丙氨酸羟化酶。
• 后果：
  1. 苯丙氨酸堆积：无法被正常代谢的苯丙氨酸会在血液中越积越多，形成“高苯丙氨酸血症”。
  2. 毒性作用：过高的苯丙氨酸对正在发育的大脑有严重的毒性，会损害神经细胞，导致智力发育落后、癫痫、行为异常等。
  3. 外观异常：由于酪氨酸合成不足，黑色素合成减少，患儿可能出现头发、皮肤和虹膜颜色变浅（金发、白肤、蓝眼睛）。
  4. 特殊气味：部分患儿汗液和尿液中有一种特殊的“霉味”或“鼠尿味”，这也是“苯丙酮尿症”名字的由来之一。

如果PKU患儿没有得到及时治疗，其智力损伤是不可逆的，严重者会成为“智障”。

新生儿筛查——早发现、早治疗

正是因为PKU在出生时看起来完全正常，但后果极其严重，所以全世界都将它列为新生儿筛查的必查项目。

• 如何筛查：宝宝出生后72小时，充分哺乳后，从足跟采集几滴血，滴在特定的滤纸片上,送往实验室检测血液中苯丙氨酸的浓度。
• 筛查结果解读：
  • 阴性/正常：苯丙氨酸浓度在正常范围内,基本可以排除PKU。
  • 阳性/可疑：苯丙氨酸浓度高于正常值。这只是一个“警报”，不代表孩子一定得了PKU，可能的原因包括：
    1. 采血时宝宝吃得不够。
    2. 宝宝是早产儿或低体重儿。
    3. 确实患有PKU。
    • 需要做的是：医院会通知家长，需要带宝宝尽快复查，进行确诊性检查（如血液氨基酸分析、基因检测等）。

治疗——饮食控制是关键

PKU是少数几种可以有效治疗的遗传病之一，治疗的核心是在宝宝大脑发育的关键时期（尤其是前3年），严格控制饮食中苯丙氨酸的摄入。

1. 特殊配方奶粉/蛋白粉：这是治疗的基石，普通的母乳和普通奶粉/辅食都含有大量蛋白质，会提供过多的苯丙氨酸，患儿必须食用不含或含极低苯丙氨酸的特殊医用配方奶粉，以提供身体所需的其他氨基酸和营养,保证正常生长发育。
2. 控制天然食物：在保证特殊配方奶粉摄入的前提下，可以计算并摄入少量含有苯丙氨酸的天然食物（如某些蔬菜、水果、低蛋白米/面）,但这必须在医生和营养师的严格指导下进行。
3. 终身监测：患儿需要定期复查血液中苯丙氨酸的浓度，根据结果随时调整饮食方案，治疗需要坚持，尤其是儿童和青少年时期，对学习能力和心理健康同样重要，成年后是否需要严格饮食,需遵医嘱。

治疗越早开始，效果越好。 如果在出生后1个月内开始治疗并严格坚持，患儿的智力发育可以接近正常，能够和健康的孩子一样学习、生活和工作。

当医生提到新生儿苯丙氨酸筛查时，您一定要高度重视，这是给宝宝未来健康的一份“人生保险”。

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