儿童癫痫病的诱因究竟有哪些?遗传、脑损伤还是环境因素在作祟?

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可以找到明确病因的(症状性或继发性癫痫)

这类癫痫指的是由大脑内某些特定的、可识别的结构性或代谢性问题导致的异常放电。

儿童癫痫病的诱因究竟有哪些?遗传、脑损伤还是环境因素在作祟?-第1张图片-郑州医学网
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遗传因素

这是非常重要的一个原因,尤其是在儿童中。

  • 单基因遗传病: 某些基因突变会直接影响大脑神经元的正常功能,导致癫痫。
    • Dravet综合征(婴儿重症肌阵挛癫痫): 通常由SCN1A基因突变引起。
    • 结节性硬化症: 由TSC1或TSC2基因突变引起,导致大脑、皮肤、肾脏等长出良性肿瘤。
    • Lennox-Gastaut综合征: 病因复杂,部分与遗传有关。
  • 染色体异常: 染色体数目或结构的大规模异常。
    • 21三体综合征(唐氏综合征): 癫痫发作的风险显著增高。
    • Angelman综合征(天使综合征): 几乎所有患儿都会出现癫痫发作。
  • 家族史: 如果父母或兄弟姐妹有癫痫病史,孩子患癫痫的风险会比普通儿童高,但这并不意味着一定会遗传。

脑部结构性损伤

任何对大脑造成物理性损伤的因素都可能成为癫痫的根源。

  • 围产期损伤(出生前后): 这是婴幼儿癫痫的常见原因。
    • 缺氧缺血性脑病: 出生时或出生前后大脑缺氧、缺血,导致脑细胞受损。
    • 早产、低体重: 大脑发育不成熟,容易受损。
    • 产伤: 分娩过程中头部受到挤压或损伤。
  • 中枢神经系统感染:
    • 脑炎、脑膜炎: 病毒、细菌等感染引起脑膜或脑组织的炎症和损伤,是儿童癫痫的重要诱因。
    • 脑囊虫病、脑脓肿等。
  • 脑发育异常:
    • 皮质发育畸形: 大脑皮层在发育过程中出现结构异常,如灰质异位、脑裂畸形等。
    • 先天性脑积水: 脑脊液循环不畅,导致脑室扩大,压迫脑组织。
  • 头部外伤: 严重的颅脑损伤,如车祸、坠落、摔伤等,可能留下疤痕,成为癫痫灶。
  • 脑部肿瘤: 良性或恶性肿瘤压迫或刺激周围的脑组织,虽然儿童比成人少见,但仍是重要原因之一。

代谢与内分泌紊乱

身体内部的化学环境失衡也可能诱发癫痫。

  • 低血糖: 婴幼儿和儿童血糖水平不稳定,严重低血糖可导致大脑能量供应不足而发作。
  • 低血钙、低血镁: 影响神经肌肉的兴奋性。
  • 电解质紊乱: 如钠、钾等离子浓度失衡。
  • 遗传性代谢病: 如苯丙酮尿症、枫糖尿症等,由于身体无法正常代谢某些物质,毒素在体内堆积,损害大脑。
  • 肝肾功能衰竭: 导致体内毒素无法排出。

热性惊厥

这是婴幼儿时期最常见的惊厥发作形式。需要强调的是,单纯的热性惊厥通常不会发展为癫痫,但如果存在以下情况,未来发生癫痫的风险会增加:

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  • 惊厥持续时间长(>15分钟)。
  • 发作形式复杂(如局灶性发作)。
  • 家族中有癫痫病史。
  • 首次发作年龄小于1岁。

找不到明确病因的(特发性癫痫)

这类癫痫约占所有儿童癫痫病例的60%-70%,患儿的大脑结构通过影像学检查(如MRI)看起来完全正常,也没有上述提到的代谢或遗传性疾病。

  • 可能的原因: 科学家们认为,这类癫痫的根源在于大脑内部神经元的“兴奋-抑制”平衡被打破,可能是某些微小的基因变异或目前医学技术尚无法检测到的脑功能异常所致。
  • 特点: 这类癫痫通常与年龄有很强的相关性,很多类型的癫痫只在特定年龄段发生,随着年龄增长会自行缓解或消失。
    • 儿童失神癫痫: 多见于4-10岁儿童。
    • 儿童良性 Roland 癫痫: 多见于3-13岁儿童,通常在青春期后自愈。

总结表格

病因类别 具体原因 简要说明
遗传因素 单基因遗传病(如Dravet综合征) 特定基因突变导致神经元功能异常。
染色体异常(如唐氏综合征) 染色体问题影响大脑发育。
脑部结构性损伤 围产期缺氧、早产、产伤 出生前后大脑受损,是婴幼儿常见原因。
中枢神经系统感染(脑炎、脑膜炎) 炎症和感染损伤脑组织。
脑发育异常(皮质畸形等) 大脑结构天生发育不正常。
头部外伤、脑肿瘤 物理损伤或占位性病变。
代谢与内分泌紊乱 低血糖、低血钙、电解质紊乱 身体内环境化学失衡。
遗传性代谢病 身体无法正常代谢,毒素损害大脑。
热性惊厥 高热诱发的惊厥 婴幼儿常见,部分情况可发展为癫痫。
特发性(原因不明) 大脑结构正常,无明确病因 占比最高,可能与年龄相关的基因或脑功能异常有关。

给家长的建议

  1. 及时就医,明确诊断: 如果孩子出现疑似癫痫发作(如意识丧失、肢体抽搐、愣神、失语等),请务必立即带孩子去正规医院的儿科神经专科小儿神经内科就诊,医生会通过详细的病史询问、体格检查、脑电图(EEG)和头颅影像学检查(如MRI)来寻找病因。
  2. 不要恐慌,科学对待: 癫痫是一种可治疗的疾病,大多数通过规范用药,病情可以得到很好的控制,不影响孩子的正常学习和生活。
  3. 遵从医嘱,规范治疗: 一旦确诊,要严格遵照医生的嘱咐服药,不要随意减量、停药或换药。
  4. 做好家庭护理: 了解癫痫发作时的急救知识(主要是保护孩子避免受伤,不要往嘴里塞任何东西),记录发作的详细情况(时间、形式、持续时间等),为医生提供第一手资料。

儿童癫痫的病因复杂多样,但现代医学已经有很多方法来诊断和治疗,早期发现、明确病因、规范治疗是帮助孩子获得良好预后的关键。

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