重庆市新生儿疾病筛查网络中心

重庆市新生儿疾病筛查网络中心 概述

重庆市新生儿疾病筛查网络中心是重庆市卫生健康委员会直属的、全市唯一的新生儿疾病筛查技术指导、质量控制、人员培训和数据分析中心，它负责组织和协调全市范围内的新生儿疾病筛查工作，旨在通过早期发现、早期诊断和早期治疗，有效预防或减轻某些先天性遗传代谢性疾病对患儿造成的智力发育障碍和身体残疾，是提高全市出生人口素质、保障儿童健康的重要公共卫生体系。

主要职能与职责

该中心作为重庆市筛查网络的“大脑”和“核心”，承担着以下关键职能：

1. 技术指导与规范制定：

   • 制定和修订重庆市新生儿疾病筛查的技术规范、操作流程和诊疗指南。
   • 为全市各级筛查机构和诊治中心提供专业的技术支持和咨询。

2. 质量控制与监督评估：

   • 建立并实施全市统一的质量控制体系,确保筛查结果的准确性和可靠性。
   • 对全市筛查实验室进行定期和不定期的质量检查、室间质评和能力验证。
   • 对筛查网络的数据收集、上报和管理工作进行监督与评估。

3. 人员培训与学术交流：

   
   （图片来源网络，侵删）
   • 负责对全市从事新生儿疾病筛查工作的医护人员、检验技术人员进行系统化、标准化的培训。
   • 组织开展学术交流活动,引进和推广国内外先进的筛查技术和理念。

4. 信息管理与数据分析：

   • 建立和管理全市新生儿疾病筛查信息数据库,对筛查数据进行汇总、统计和分析。
   • 定期发布重庆市新生儿疾病筛查的年度报告,为政府决策提供科学依据。

5. 疑难病例会诊与召回管理：

   • 对筛查中发现的阳性或可疑病例提供会诊服务。
   • 指导和监督全市的召回、复查和诊断流程，确保阳性患儿得到及时跟进。

6. 健康教育与公众宣传：

   开展面向社会公众和医务人员的健康教育活动,普及新生儿疾病筛查的重要性、流程和意义。

   
   （图片来源网络，侵删）

筛查病种

重庆市目前开展的新生儿疾病筛查主要包括以下两大类：

新生儿遗传代谢病筛查（俗称“足跟血”筛查）

这是筛查的核心内容,通常在新生儿出生72小时后、充分哺乳后，采集足跟血制成滤纸干血片进行检测，主要筛查的病种包括：

• 先天性甲状腺功能减低症：由于甲状腺激素合成或分泌不足导致，若不及时治疗，会导致患儿智力严重低下、身材矮小。
• 苯丙酮尿症：一种氨基酸代谢障碍性疾病，患儿因缺乏特定酶，导致苯丙氨酸在体内蓄积，严重影响大脑发育，造成智力残疾。
• 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD缺乏症，俗称“蚕豆病”）：一种常见的遗传性溶血性疾病，患儿在接触某些药物、食物（如蚕豆）或感染后易发生急性溶血。
• 先天性肾上腺皮质增生症：一组肾上腺皮质激素合成障碍的疾病，可能导致女性男性化、男性性早熟或危及生命的肾上腺危象。
• 其他：部分地区还可能包括地中海贫血、枫糖尿症等。

新生儿听力筛查

• 目标：早期发现新生儿先天性听力损失。
• 方法：通常在出生后48至72小时内进行初筛，未通过者需在42天内进行复筛，复筛仍未通过者，需在3个月内转诊至听力诊断中心进行确诊。
• 意义：早期发现和干预（如佩戴助听器、人工耳蜗植入）可以使听力损失的儿童正常学习语言，融入社会。

网络体系构成

重庆市新生儿疾病筛查网络是一个覆盖全市、分级负责、高效运转的体系：

• 市级中心（龙头）：即重庆市新生儿疾病筛查网络中心，位于重庆市妇幼保健院（有时也称为重庆市儿童医院相关科室协同负责），负责全市的统筹管理。
• 区县级筛查机构（执行单位）：全市各区县妇幼保健院、助产医院（如产房），负责对在本院出生的新生儿进行采血、听力初筛，并将血片送至市级或区域中心实验室，同时负责召回未通过筛查的婴儿。
• 区域/市级筛查实验室（检测核心）：负责接收和检测各区县送来的血片，出具检测报告，并将阳性结果反馈给筛查机构。
• 市级诊治中心（诊断与治疗）：通常由重庆市儿童医院等具备强大实力的专科医院承担，负责对筛查阳性的患儿进行确诊、制定治疗方案和提供长期的随访管理。

重要流程概览

1. 采血：新生儿出生72小时后，由助产医院的护士采集足跟血，制成干血片。
2. 送检：血片被送往指定的筛查实验室。
3. 检测：实验室对血片进行多种指标的检测。
4. 报告与反馈：
   • 阴性/正常：通常不直接通知家长，由系统存档。
   • 阳性/可疑：实验室立即通知采血单位（区县妇幼保健院或医院）。
5. 召回与复查：采血单位在规定时间内（如7个工作日内）电话召回家长，告知情况并安排复查。
6. 诊断与治疗：复查仍异常者，需尽快转诊至市级诊治中心进行最终诊断和开始治疗。
7. 随访与管理：确诊患儿将纳入长期随访管理系统，定期评估治疗效果。

常见问题解答 (FAQ)

• Q1：筛查是强制性的吗？

  • A：是的，根据《中华人民共和国母婴保健法》及重庆市的相关规定，新生儿疾病筛查是政府提供的一项免费或部分免费的基本公共卫生服务，具有强制性，是每个新生儿都应享有的健康权利。

• Q2：采血疼吗？对孩子有影响吗？

  A：采血时会有短暂的轻微刺痛，类似于被蚊子叮咬，很快就会恢复，采血量极少（几滴血），对新生儿的健康没有任何不良影响，益处远大于风险。

• Q3：如果没接到通知，是不是就代表没问题？

  A：绝大多数情况下是的，但如果在规定时间内（通常是出生后1个月内）仍未收到任何书面或电话通知，建议主动联系您所在的分娩医院或当地妇幼保健院查询结果，以确保万无一失。

• Q4：筛查出来有问题，怎么办？

  • A：不要慌张！ 筛查结果为“阳性”或“可疑”只意味着“风险较高”，并非最终诊断，请务必按照医疗机构的通知，尽快带孩子到指定的市级诊治中心进行复查和确诊，早期发现和治疗是关键，多数疾病通过早期干预，孩子可以健康成长。

重庆市新生儿疾病筛查网络中心是守护重庆新生儿健康的“第一道防线”，它通过一个科学、严密、高效的网络体系，将预防、筛查、诊断、治疗和随访无缝衔接，为每一个新生命的健康未来提供了坚实的保障，对于每一位家长而言，积极配合并理解这项工作，是对孩子最负责任的爱。

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