什么是新生儿甲低?
新生儿甲低,俗称“呆小症”,是指新生儿在出生时甲状腺激素分泌不足的一种内分泌疾病,甲状腺激素对婴幼儿的大脑和身体发育,尤其是神经系统的发育,起着至关重要的作用,如果在婴儿期没有得到及时治疗,会造成不可逆的智力损伤和生长发育迟缓。

幸运的是,大多数国家都将新生儿甲低列为常规筛查项目,通过足跟血检测,可以在宝宝出生后早期发现,从而有效避免严重后果。
新生儿甲低的典型症状
新生儿甲低的症状在出生早期可能非常不典型、不明显,甚至完全被忽略,这也是为什么必须进行筛查的原因,随着宝宝月龄增长,症状会逐渐显现。
生理和外观特征(可能很轻微)
- 生理性黄疸延迟消退:这是比较常见的早期表现,正常宝宝出生后2-3周黄疸会消退,而甲低宝宝的黄疸可能持续到4周甚至更久,且程度可能较重。
- 特殊面容:表现为“面容宽大、眼距宽、鼻梁扁塌、舌头大而厚且常伸出口外”(医学上称为“巨舌症”),表情显得“呆滞”。
- 皮肤干燥、发凉:皮肤可能呈现花纹状,手脚冰凉,比正常宝宝怕冷。
- 毛发稀疏:头发、眉毛稀疏,发际线较低。
- 前囟门大、闭合晚:正常宝宝前囟门在1-1.5岁闭合,甲低宝宝可能更晚。
- 脐疝:肚脐处向外突出。
神经系统与行为表现
- 嗜睡、少哭闹:大部分时间都在睡觉,对外界刺激反应迟钝,哭声低哑。
- 喂养困难:吃奶慢、容易呛奶、吸吮无力,体重增长不理想。
- 活动减少、肌张力低下:身体显得“软绵绵的”,四肢活动少,颈部支撑力差,竖头困难。
- 体温低:体温常低于36℃,在温暖环境中也不容易回暖。
生长发育迟缓
- 生长缓慢:身高、体重增长落后于同龄儿童。
- 出牙晚:正常宝宝4-10个月出牙,甲低宝宝可能超过1岁才出牙。
重要提示:这些症状在早期可能非常轻微,甚至只有其中一两项,很容易被家长误认为是“宝宝乖”、“发育晚”而忽视。新生儿筛查是发现此病的唯一可靠方法。
新生儿甲低的严重危害
如果不进行筛查和及时治疗,新生儿甲低会对孩子造成永久性、不可逆的严重危害,主要体现在以下几个方面:

不可逆的智力发育障碍(最严重的危害)
- 大脑发育停滞:甲状腺激素是促进大脑细胞增殖、分化、迁移和形成神经连接的关键物质,在婴儿期(尤其是出生后前两年),大脑发育速度极快,此时缺乏甲状腺激素,会直接导致大脑发育严重受阻。
- 智力低下:未经治疗的患儿,智商通常会显著低于正常水平,严重者可能只有正常儿童的1/3或更低,生活无法自理。
- 学习能力差:即使经过后期治疗,智力也可能难以完全恢复到正常水平。
生长发育停滞
- 身材矮小(侏儒症):甲状腺激素能促进骨骼生长和发育,激素缺乏会导致骨骺线闭合延迟,但骨化中心出现晚,最终导致身材矮小,成年后身高远低于常人。
- 性发育延迟:可能会影响青春期发育,导致第二性征出现晚或不明显。
其他系统功能障碍
- 心血管系统:可能导致心率缓慢、心脏扩大等。
- 消化系统:导致便秘、腹胀、营养吸收不良。
- 骨骼系统:骨龄落后,牙齿发育不良。
- 免疫力下降:更容易感染各种疾病。
关键:早期筛查与治疗
正是因为新生儿甲低早期症状隐匿而危害巨大,新生儿足跟血筛查成为了全球公认的“金标准”。
- 筛查时间:通常在宝宝出生后72小时并充分哺乳后进行。
- 筛查方法:采集足跟血,检测促甲状腺激素水平。
- 阳性结果怎么办:如果筛查结果异常,医院会立即通知家长,需要尽快带宝宝到小儿内分泌科进行复查,包括抽血检查游离T4(FT4)和TSH水平,以确诊。
治疗方法
- 终身服药:一旦确诊,需要立即、终身服用左甲状腺素钠(如优甲乐)替代治疗。
- 剂量精准:医生会根据宝宝的年龄、体重和化验结果,精确计算药物剂量,并定期复查调整。
- 疗效显著:只要在出生后3个月内开始治疗,并坚持规律服药,绝大多数患儿的智力和体格发育都可以完全达到正常水平。
新生儿甲低是一个“可防、可治”的疾病,它的可怕之处在于“沉默的早期”和“毁灭性的晚期”,它的希望在于“简单有效的筛查”和“及时规范的治疗”。
作为家长,我们无需过度焦虑,但一定要重视新生儿筛查的结果,一旦发现问题,务必遵从医嘱,积极配合治疗,为孩子的健康成长保驾护航。时间就是大脑,早期治疗是决定孩子未来命运的关键!

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