青岛市的新生儿疾病筛查是一项政府主导的、免费的、具有重大公共卫生意义的惠民工程，其主要目的是在新生儿尚未出现明显症状时，通过快速、简便的实验室检测，早期发现某些先天性或遗传性疾病，以便进行早期诊断和治疗，避免或减少儿童残疾，提高人口素质。
筛查哪些疾病？
青岛市的新生儿疾病筛查主要包括两大类、四项疾病：
遗传代谢病（俗称“足跟血”筛查） 这是筛查的核心部分，通过采集新生儿足跟血进行检测。
- 先天性甲状腺功能减低症：俗称“呆小症”，如果未及时治疗，会导致患儿身材矮小、智力低下，早期发现并补充甲状腺素，可以完全正常发育。
- 苯丙酮尿症：俗称“智力低下”，患儿体内缺乏一种酶，导致苯丙氨酸在体内蓄积，严重损害神经系统，通过早期发现并采取特殊的饮食治疗，可以避免智力损伤，健康成长。
听力筛查 这是另一项重要的筛查，通常在新生儿出生后住院期间完成。
- 新生儿听力障碍：听力障碍是新生儿常见的出生缺陷之一，早期发现并进行干预（如佩戴助听器或人工耳蜗植入），可以帮助孩子学习语言，融入正常社会。
注意：除了上述常规的免费项目，家长还可以根据自身情况，自愿选择一些自费项目的筛查，如：
- 串联质谱筛查：可以一次性筛查数十种遗传代谢病。
- 遗传性耳聋基因筛查：可以筛查导致耳聋的常见基因突变。
- 其他：如G6PD缺乏症（蚕豆病）、先天性肾上腺皮质增生症等。
筛查流程是怎样的？
整个流程非常规范和人性化：
筛查时间
- 足跟血采血：通常在新生儿出生 72小时后，并充分哺乳 至少8次 之后进行，这个时间点能确保检测结果更准确。
- 听力筛查：通常在新生儿出生后 3-5天 内，在住院期间完成。
采血地点
- 主要在各助产机构（即分娩医院）的产科或新生儿科完成，医护人员会在宝宝出生后，根据流程安排进行。
采血流程
- 准备：医护人员会核对新生儿信息（姓名、性别、出生日期、住院号等），并告知家长筛查的重要性。
- 采血：轻轻刺破宝宝足跟外侧，用专用滤纸片吸取3-4滴血。
- 晾干：将血滴均匀涂抹在滤纸片上，自然晾干后，装入专用的密封袋中。
- 送检：医院定期将血样标本送往青岛市新生儿疾病筛查中心进行检测。
结果告知
- 正常结果：如果筛查结果正常，通常不会单独通知家长，家长可以放心，结果会记录在宝宝的《出生医学证明》和《儿童保健手册》上。
- 可疑/异常结果：如果筛查结果异常，筛查中心的工作人员会第一时间通过电话联系家长，通知需带宝宝到指定复查机构（通常是青岛市妇女儿童医疗保健中心或各区市的妇幼保健院）进行进一步的检查和诊断。
- 复查：接到通知后，家长务必高度重视，尽快带宝宝去复查，复查通常包括抽血化验、B超、听力诊断等，早期诊断是治疗成功的关键。
重要注意事项
- 这是免费的！：根据国家规定，先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症这两项筛查是免费的，费用由政府承担，家长无需支付。
- 务必保持电话畅通：在住院期间和出院后，请务必确保您留下的联系电话准确无误，并保持24小时畅通，筛查中心需要通过电话联系您，这是最重要的沟通渠道。
- 高度重视复查通知：接到复查电话不要惊慌，也不要掉以轻心，这只是一个初步筛查，需要进一步检查才能确诊，积极配合复查，是对孩子健康负责的表现。
- 自费项目的自愿选择：如果选择自费项目，医生或护士会向您详细讲解其意义、流程和费用，请根据家庭情况和医生建议，理性决定。
- 妥善保管《儿童保健手册》：宝宝的筛查结果会记录在《儿童保健手册》中，这是孩子重要的健康档案，请妥善保管，入学、入托时可能需要。
常见问题解答
问：我的宝宝看起来很健康，为什么还要做筛查？ 答：很多遗传代谢病在新生儿期外表完全正常，没有特异性症状，一旦出现症状，往往已经对大脑等器官造成了不可逆的损伤，筛查的意义就在于“早发现、早治疗”，在损伤发生前进行干预。
问：采血会很疼吗？对宝宝有伤害吗？ 答：采血时会有轻微的刺痛，类似于被蚊子叮一下，由于采血量非常少（几滴血），且足跟部位神经末梢相对较少，对宝宝来说疼痛感很轻微，不会造成长期伤害。
问：如果错过了72小时怎么办？ 答：如果因为各种原因（如早产、转院等）在72小时内未能采血，应尽快带宝宝回原分娩医院或所在区的妇幼保健院进行补筛，最迟不要超过出生后20天。
问：听力筛查没通过怎么办？ 答：初筛未通过不要紧张，可能是因为宝宝耳道内有羊水、分泌物堵塞，或者测试环境不理想等原因造成的，医生会安排在42天左右进行复筛，如果复筛仍未通过，就需要在3个月内进行专业的听力诊断评估。
信息查询与咨询
如果您想了解更多官方信息,可以访问：
- 青岛市卫生健康委员会官网
- 青岛市妇女儿童医疗保健中心官网（该中心是青岛市新生儿疾病筛查中心和技术指导中心）
青岛市的新生儿疾病筛查是一项非常成熟和重要的公共卫生服务，作为家长，您需要做的就是：
- 知情同意，了解其重要性。
- 保持电话畅通，等待结果。
- 如果接到复查通知，立即行动，不要延误。
这是给宝宝的第一份健康“保险”，意义重大，请务必重视。
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