怀化市新生儿疾病筛查

99ANYc3cd6 新生儿健康护理 2025-12-23 1

新生儿疾病筛查是每个新生儿出生后都必须接受的、对某些先天性或遗传性疾病进行的专项检查，是预防出生缺陷、保障儿童健康的重要防线，怀化市作为湖南省的重要地级市，已经建立了一套完善、规范的新生儿疾病筛查网络。

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筛查的重要性

在宝宝出生时，大部分患有先天性代谢性疾病的宝宝外表看起来是正常的，但体内已经存在代谢功能紊乱，如果不及时筛查和治疗，疾病会逐渐发展，导致宝宝出现智力低下、发育迟缓、器官损伤甚至死亡，而这些伤害往往是不可逆的。

通过早期筛查，可以在疾病对宝宝造成严重损害之前就发现它，并进行及时、有效的治疗，可以让宝宝像正常孩子一样健康成长，新生儿疾病筛查被誉为“健康的守护神”和“人生的第一次体检”。

根据国家及湖南省的规定，怀化市目前开展的新生儿疾病筛查主要包括两大类（“两病”）和听力筛查,部分地区可能根据情况增加其他项目。

这是国家强制免费筛查的项目，在怀化市所有助产机构（医院、妇幼保健院等）都会为每位新生儿进行。

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先天性甲状腺功能减低症
- 病因：甲状腺激素合成或分泌不足。
- 危害：导致智力严重低下、生长发育迟缓、身材矮小等。
- 特点：如果能通过筛查早期发现，并补充甲状腺素治疗,宝宝的智力发育和体格生长可以完全达到正常水平。
苯丙酮尿症
- 病因：体内缺乏一种酶，导致苯丙氨酸在体内蓄积,损害大脑。
- 危害：导致智力障碍、癫痫、皮肤毛发颜色变浅、特殊体味等。
- 特点：通过早期筛查发现后，可以给宝宝食用特殊配方奶粉，严格控制饮食中苯丙氨酸的摄入，从而避免智力损伤,实现正常发育。

这是国家免费筛查的另一项重要内容。

除了国家免费项目，怀化市各级妇幼保健院和助产机构还提供一些自费的、更全面的筛查项目，通常被称为“串联质谱筛查”。

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整个流程非常规范,主要由助产医院和妇幼保健机构负责。

采血时间：宝宝出生 72小时后，并充分哺乳至少 8次。
- 为什么是这个时间？：此时宝宝的代谢已经趋于稳定，血液中的物质浓度更适合检测,能提高筛查的准确性。
采血地点：在宝宝出生的医院（助产机构）完成，医护人员会在宝宝足跟采集3-4滴血，滴在特定的滤纸片上,晾干后送往怀化市新生儿疾病筛查中心或省级检测中心。
获取结果：
- 正常结果：通常在采血后 1-2周 内，筛查中心会将结果反馈给助产机构，助产机构会通过电话或短信通知家长，结果也会录入系统，家长可以通过“健康湖南”等官方APP或小程序查询。
- 可疑/阳性结果：如果筛查结果为阳性或可疑，筛查中心会立即通知宝宝出生的医院或当地的妇幼保健院。家长会接到电话，务必保持电话畅通，并按照通知要求尽快带宝宝到指定的诊断机构（通常是怀化市妇幼保健院或上级医院）进行复查和确诊。
诊断与治疗：
- 一旦确诊，家长应积极配合医生，立即开始治疗，大部分疾病通过早期干预,预后良好。
- 怀化市妇幼保健院设有新生儿疾病筛查中心和相关专科，可以为确诊患儿提供诊断、治疗、随访和遗传咨询等一站式服务。

积极配合：请务必理解新生儿疾病筛查的重要性,积极配合医护人员完成采血。
保持通讯畅通：这是最关键的一点！ 请务必在入院时和出院前，向医院预留准确的联系方式（手机号码），并保持24小时畅通，如果筛查结果异常,错过通知可能会延误宝宝的诊断和治疗时机。
妥善保管手册：《出生医学证明》和《新生儿疾病筛查手册》是宝宝重要的健康档案,请妥善保管。
查询结果：如果未在规定时间内接到通知,可以主动联系分娩医院或当地的妇幼保健院查询结果。
心理准备：即使收到“可疑”通知，也请不要过分惊慌，因为这只是初筛，存在一定比例的假阳性，关键是及时带宝宝去复查,明确诊断。

怀化市的新生儿疾病筛查体系已经非常成熟和普及，为了宝宝一生的健康，请家长务必重视并积极配合这项工作，它是对孩子、对家庭、对社会都极具意义的健康投资，如果您有任何疑问,可以直接咨询您分娩医院的医护人员或当地的妇幼保健院。