导致新生儿甲减的原因

先天性和暂时性。先天性甲减是筛查的主要目标,因为它对智力的影响是永久性的。

先天性甲状腺功能减退症

这是指甲状腺激素合成或分泌存在永久性的缺陷,通常在出生时就存在。

主要原因（约占90%以上）：

甲状腺发育异常 这是最常见的原因，约占80%-85%。

• 甲状腺缺如: 胚胎期甲状腺完全未发育,孩子完全没有甲状腺。
• 甲状腺异位: 甲状腺没有正常地位于颈部前方，而是“迷路”了，最常见的是舌甲状腺,即甲状腺停留在舌根部的正常下降路径上。
• 甲状腺发育不全: 甲状腺存在，但体积过小,无法产生足够的激素。

甲状腺激素合成障碍 这是指甲状腺虽然发育正常，甚至可能增大，但其内部的“工厂”生产线出了问题，导致无法合成或正常分泌甲状腺激素，这属于常染色体隐性遗传病。

• 碘转运障碍: 甲状腺细胞无法从血液中摄取足够的碘,这是生产甲状腺激素的原料。
• 碘有机化障碍: 摄取的碘无法与酪氨酸结合。
• 甲状腺球蛋白合成或缺陷: 甲状腺球蛋白是甲状腺激素的“载体”,其异常会导致激素无法合成或储存。
• 脱碘酶缺陷: 合成的甲状腺激素（T4）无法在身体组织中转化为更有活性的T3。

其他较少见的原因：

垂体性甲减（中枢性甲减） 问题不在甲状腺，而在“总司令部”——大脑垂体，垂体无法分泌足够的促甲状腺激素，导致甲状腺“接不到命令”而停止工作，这种情况通常伴有其他垂体激素缺乏的症状（如低血糖、黄疸消退延迟、小阴茎等）,需要更复杂的治疗。

下丘脑性甲减 问题出在“最高指挥部”——下丘脑，下丘脑无法分泌促甲状腺激素释放激素，从而无法命令垂体分泌TSH，最终导致甲状腺功能低下,这是最罕见的一种。

暂时性甲状腺功能减退症

这种情况是暂时性的，随着病因的去除，甲状腺功能通常会自行恢复正常,但仍需及时治疗以避免对大脑造成伤害。

主要原因：

母亲因素

• 母源性抗甲状腺药物: 患有甲亢的母亲在怀孕期间服用了抗甲状腺药物（如甲巯咪唑、丙硫氧嘧啶）,这些药物可以通过胎盘影响胎儿的甲状腺功能。
• 母源性TSH受体抗体: 患有Graves'病（毒性弥漫性甲状腺肿）的母亲，其体内的刺激性抗体可以通过胎盘刺激胎儿的甲状腺，导致胎儿暂时性甲亢，分娩后，抗体逐渐消失，甲状腺可能会因为“过度工作”后“疲惫”而进入功能减退阶段，称为“新生儿甲亢后甲减”。
• 母源性碘缺乏或碘过量: 母亲在孕期严重缺碘，会导致胎儿甲状腺激素合成不足，反之，如果母亲摄入过量的碘（如使用含碘的消毒剂、胺碘酮等药物）,也可能抑制胎儿甲状腺的功能。

新生儿自身因素

• 新生儿碘缺乏: 虽然现在普遍食盐加碘，但在一些偏远地区,新生儿可能因饮食原因出现碘缺乏。
• 新生儿甲状腺炎: 一种罕见的自身免疫性疾病，新生儿的甲状腺被自身的抗体攻击,导致功能暂时性减退。

特别重要的一点：地方性克汀病

这是由于胎儿期和新生儿期严重缺碘导致的，是典型的、可预防的智力障碍性疾病,其特点是：

• 神经系统缺陷: 智力严重低下、聋哑、痉挛性瘫痪等。
• 甲状腺功能低下: 身材矮小、粘液性水肿等。

幸运的是，随着我国推行普遍食盐加碘政策,这种疾病已经非常罕见了。

总结与关键信息

核心要点：

1. 早期筛查至关重要： 新生儿足跟血筛查是目前早期发现新生儿甲减最有效的方法，我国已将其纳入新生儿常规筛查项目,务必按时进行。
2. 治疗窗口期极短： 大脑发育在出生后的前几个月最为迅速，甲状腺激素对大脑发育至关重要，一旦确诊，必须立即开始治疗，不能有丝毫延误,否则造成的智力损伤是不可逆的。
3. 终身治疗： 先天性甲减患儿通常需要终身服用左甲状腺素钠片（如优甲乐）进行替代治疗，并定期复查，根据结果调整药量,以维持正常的生长发育和智力水平。

如果您对孩子的甲状腺健康有任何疑虑,请务必咨询儿科或内分泌科的专业医生。

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