新生儿足底血苯丙氨酸偏高意味着什么？需要立即干预吗？

这可以说是每个新生儿都会经历的“人生第一检”，全称是新生儿遗传代谢病筛查（苯丙酮尿症筛查）。

这是什么检查？为什么要做？

这是一个“采足跟血”的检查，目的是在宝宝出生后早期，通过检测血液中的一种叫苯丙氨酸的物质，来筛查宝宝是否患有苯丙酮尿症。

什么是苯丙酮尿症？

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，想象一下，我们的身体就像一个精密的工厂，食物中的蛋白质（含苯丙氨酸）是原料，正常情况下，工厂里有一种叫“苯丙氨酸羟化酶”的“工人”,能把原料苯丙氨酸转化成身体需要的其他物质。

而患有PKU的宝宝，这个“工人”要么缺失，要么“罢工”了,结果就是：

1. 原料堆积：血液中的苯丙氨酸会越积越多,达到远超正常水平的浓度。
2. 毒素产生：堆积的苯丙氨酸会在体内转化为一些对身体有害的物质（如苯丙酮酸等）。
3. 大脑损伤：这些有害物质会严重影响宝宝的大脑发育，导致智力障碍、癫痫、发育落后等问题。

为什么必须“早发现、早治疗”？

这是PKU筛查最核心的意义！

• 可防可治：PKU是一种可以治疗的疾病。
• 治疗窗口期极短：宝宝出生后的前几个月，是大脑发育最关键的时期，一旦错过这个时期，即使后期再进行治疗，已经造成的智力损伤也是不可逆的。
• 治疗方法简单：通过特殊的饮食控制，即低苯丙氨酸饮食，限制宝宝摄入普通食物中的蛋白质，同时补充特殊的医用奶粉和营养素,就能让宝宝像正常孩子一样健康成长。

通过足跟血筛查，在宝宝出现任何症状之前就发现问题,是避免悲剧发生的唯一有效方法。

检查是如何进行的？

整个过程非常简单、快速,对宝宝来说只有一点点短暂的刺痛感。

1. 时间：通常在宝宝出生72小时后、充分哺乳至少8次后进行，这个时间点很重要，因为要确保宝宝已经摄入了足够的蛋白质,检测结果才准确。
2. 地点：在宝宝出生的医院或社区卫生服务中心。
3. 过程：
   • 医护人员会用酒精消毒宝宝的一只脚后跟。
   • 用一次性采血针轻轻刺一下。
   • 用专用的滤纸片轻轻吸取流出的第一滴血,形成几个血斑。
   • 血斑会自然晾干,然后送往专业的筛查中心进行检测。

整个过程只需要几分钟。

检查结果解读

家长最关心的就是结果,通常有两种情况：

正常/阴性结果

• 报告显示：“未见异常”、“筛查阴性”或“苯丙氨酸浓度在正常范围内”。
• 含义：这表明宝宝患有PKU的可能性极低，但这不代表宝宝100%没有其他疾病，只是针对本次筛查的几种疾病（主要是PKU）结果是正常的。
• 家长须知：通常情况下，家长就不会再接到通知了，可以安心,但仍需按常规进行儿童保健。

阳性/可疑结果

• 报告显示：“筛查阳性”、“苯丙氨酸浓度增高”或“请尽快复查”。
• 含义：这绝不代表宝宝一定得了PKU！ 它只是一个“警报”，提示宝宝的血液中苯丙氨酸水平偏高,需要做进一步的检查来确认。
• 家长须知（非常重要！）：
  • 不要惊慌：收到阳性结果，首先要保持冷静,不要自己上网搜索吓自己。
  • 立即行动：严格按照通知上的要求，尽快带宝宝到指定的诊断中心或遗传代谢专科门诊进行复查。
  • 复查是什么？ 复查通常是静脉抽血，进行更精确的定量检测,有时还会做基因检测来确诊。
  • 不要自行调整饮食：在没有确诊前，千万不要自行给宝宝停掉母乳或普通奶粉！错误的饮食干预可能会影响最终的诊断结果。

如果确诊了怎么办？

如果经过复查，宝宝最终确诊为PKU,也请一定不要绝望。

1. 立即开始治疗：越早开始治疗，效果越好,专业的医生和营养师会为宝宝量身定制治疗方案。
2. 核心治疗：特殊饮食
   • 低/无苯丙氨酸配方奶：这是宝宝的主要营养来源，提供所有必需的营养,但不含或含有极少的苯丙氨酸。
   • 严格控制天然蛋白质：普通的食物如牛奶、鸡蛋、肉、鱼、豆制品等都要严格限量。
   • 特殊营养补充：在医生指导下,可能需要补充其他维生素和矿物质。
   • 定期监测：需要定期复查血液中苯丙氨酸的浓度,根据结果随时调整饮食方案。
3. 长期坚持：这种饮食治疗需要坚持到青春期，甚至终身，只要坚持得好，PKU宝宝完全可以拥有和正常孩子一样健康、聪明的人生。

这项检查是国家免费的公共卫生服务项目，是给宝宝的一份重要“健康保险”,请务必重视并配合完成。

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