中孕期母血清学产前筛查

什么是中孕期母血清学产前筛查？

这是一项通过抽取孕妇的静脉血，检测血液中某些特定物质的浓度，并结合孕妇的年龄、孕周、体重、是否患有糖尿病等信息，利用计算机软件进行综合风险评估，从而评估胎儿患有常见染色体疾病（如唐氏综合征）和神经管缺陷风险的无创性检查。

• “中孕期”：通常指怀孕的第 15 - 20 + 6 周，最佳检测时间为 16 - 18 周。
• “母血清学”：指检测的是母亲血液中的血清成分,而不是直接检测胎儿。
• “筛查”：这是一个“筛查”项目，不是“诊断”项目，它的目的是找出“高风险”人群,而不是直接下结论。

筛查什么疾病？

主要筛查三种常见的胎儿严重异常：

1. 唐氏综合征

   • 病因：胎儿第21号染色体多了一条（21三体），导致智力障碍、特殊面容、多发畸形等。
   • 风险因素：主要与孕妇年龄相关,但任何年龄的孕妇都有可能生育。

2. 爱德华氏综合征

   • 病因：胎儿第18号染色体多了一条（18三体），导致严重的先天性畸形,大多在出生后一年内死亡。

3. 开放性神经管缺陷

   
   （图片来源网络，侵删）
   • 病因：胎儿在发育早期，神经管（未来发育成大脑和脊髓）未能正常闭合，导致脊柱裂或无脑儿等严重畸形。

筛查的原理是什么？（检测哪些指标？）

中孕期血清学筛查根据检测的指标不同,主要分为两种方案：

二联筛查 (Double Test / 2-Tier Test)

• 检测指标：
  1. 甲胎蛋白：主要由胎儿肝脏和卵黄囊产生，当胎儿存在开放性神经管缺陷时，AFP会大量进入母体血液，导致AFP水平显著升高，对于唐氏综合征，AFP水平通常会降低。
  2. 人绒毛膜促性腺激素：由胎盘滋养层细胞产生，在唐氏综合征和爱德华氏综合征的孕妇中，其水平通常会异常升高（唐氏）或异常降低（爱德华氏）。

三联筛查 (Triple Test / 3-Tier Test)

• 检测指标：在二联筛查的基础上，增加一个指标。 3. 游离雌三醇 (Unconjugated Estriol, uE3)：由胎儿肾上腺和肝脏合成，胎盘转化而来，在唐氏综合征和爱德华氏综合征的孕妇中，uE3水平通常会降低。

补充说明：更先进的“四联筛查” 近年来，为了提高筛查准确率，很多医院开始采用四联筛查 (Quad Test)，它在三联筛查的基础上,增加了一个指标：

• 抑制素A (Inhibin A)：由胎盘滋养层细胞产生，在唐氏综合征的孕妇中，其水平通常会显著升高。 四联筛查是目前国际上公认筛查效能最高的血清学筛查方案。

筛查流程和报告解读

1. 最佳时间：孕 15 - 20 + 6 周,医生会根据您的末次月经或早期B超确定孕周。
2. 抽血：无需空腹,直接抽取静脉血即可。
3. 风险评估：实验室检测AFP、Free β-hCG等指标后，结合您的年龄、体重等信息,通过软件计算出风险值。
4. 报告结果：您会收到一份报告，上面通常有以下几个关键数值：
   • 21三体风险值：1/10000
   • 18三体风险值：1/10000
   • 开放性神经管缺陷风险值：通常以 MoM (Multiple of Median, 中位数的倍数) 表示，2.5 MoM

如何解读风险值？

• 筛查高风险

  • 定义：计算出的风险值大于或等于预设的切割值。
    • 对于21三体，切割值通常为 1/270。
    • 对于18三体，切割值通常为 1/350。
    • 对于NTD，AFP的MoM值通常大于 5。
  • 怎么办？：“高风险”不等于“患病”！这只是说明您怀有唐氏综合征等异常胎儿的风险比同年龄孕妇的平均水平要高，医生会建议您进行下一步的产前诊断，如羊膜腔穿刺术或无创DNA产前检测,以明确诊断。
  • 举例：一位35岁孕妇，21三体风险值为1/200，这属于高风险，但真正怀有唐氏综合征胎儿的概率只有1/200，仍有199/200的概率是正常的宝宝。

• 筛查低风险

  
  （图片来源网络，侵删）
  • 定义：计算出的风险值小于预设的切割值。
  • 怎么办？：这表明您怀有唐氏综合征等异常胎儿的风险较低，但这不是100%的保证，仍然存在极低概率的漏诊可能,医生会建议您继续常规产检。

重要注意事项和局限性

1. 筛查 vs. 诊断：这是最重要的一点！血清学筛查只是一个风险评估工具，结果不是最终的诊断,高风险必须通过羊穿等诊断性检查来确认。
2. 准确性：血清学筛查的准确性不是100%。
   • 假阳性：结果为高风险，但胎儿其实是健康的,这会导致孕妇不必要的焦虑和有创检查的风险。
   • 假阴性：结果为低风险，但胎儿确实患有疾病,这可能导致漏诊。
3. 孕周是关键：孕周计算是否准确直接影响筛查结果的可靠性，早期（孕11-13周+6）的B超核对孕周非常重要。
4. 影响因素：孕妇患有糖尿病、体重过轻或过重、多胎妊娠、种族等都会影响血清学指标的浓度,从而影响风险值的计算。
5. 不能筛查所有疾病：它主要针对上述三种疾病,不能筛查所有染色体异常或结构畸形。

与无创DNA产前筛查（NIPT）的区别

很多孕妇会混淆血清学筛查和NIPT,这里做一个简单对比：

中孕期母血清学产前筛查是一项经济、便捷、无创的常规产前检查，是预防严重出生缺陷的重要防线,它为医生和孕妇提供了一个风险评估的依据。

• 对于筛查结果：请保持理性，“高风险”不等于“坏消息”，“低风险”不等于“绝对安全”。
• 对于下一步选择：无论结果如何，都请务必与您的产科医生进行充分沟通，结合您的具体情况（年龄、病史、超声结果等），共同决定是否需要进行进一步的产前诊断,如NIPT或羊膜腔穿刺。

这项检查是您和宝宝健康旅程中的重要一环，了解它，能帮助您更好地配合医生，做出最适合自己的选择,祝您孕期顺利！

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