新生儿确诊蚕豆病要做哪些检查？G6PD酶活性检测能确诊吗？

99ANYc3cd6 新生儿健康护理 2026-02-15 1

新生儿蚕豆病的确诊方法

确诊蚕豆病（G6PD缺乏症）主要依赖于实验室检测，而不是通过症状来诊断，因为症状（如急性溶血）是在接触诱因后才出现的，而我们需要在发病前就明确诊断,以进行预防。

（图片来源网络，侵删）

这是目前最推荐、最普遍的筛查方法。

时机： 通常在新生儿出生后 72小时至7天 内进行，这个时间段内，新生儿从母体获得的G6PD酶水平已经下降，同时自身的酶系统尚未完全建立,检测结果相对准确。
方法： 在新生儿进行常规疾病筛查（如先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症等）时，医生会多采集几滴足跟血，制成干血片,送往专门的实验室进行G6PD酶活性检测。
优点：
- 早期发现： 在宝宝吃蚕豆或接触药物前就能明确诊断。
- 方便快捷： 无需额外抽血,痛苦小。
- 成本低： 纳入国家或地方的新生儿疾病筛查项目,费用通常很低或免费。

如果错过了新生儿筛查，或筛查结果有疑问,医生可能会采用以下方法：

G6PD酶活性定量检测：
- 样本： 静脉血。
- 原理： 直接测量血液中G6PD酶的活性水平，是诊断的“金标准”。
- 缺点： 对于新生儿，可能需要抽静脉血，家长接受度较低；对于刚发生过溶血的患儿，检测结果可能不准确（因为衰老的红细胞已被破坏，剩下的是年轻的红细胞，其G6PD活性可能正常）。
G6PD基因检测：
（图片来源网络，侵删）
- 样本： 静脉血或口腔黏膜细胞。
- 原理： 通过基因测序技术，直接检测G6PD基因是否存在突变,从而明确病因。
- 优点：
  - 结果最准确： 可以明确具体的基因突变类型。
  - 可用于家系筛查： 一旦患儿确诊，可以对父母和兄弟姐妹进行基因检测,确定携带者情况。
  - 不受溶血状态影响： 无论是否在急性溶血期,检测结果都稳定。
- 缺点： 费用相对较高,检测周期可能较长。

采集足跟血： 在出生后72小时至7天,由医护人员完成。
实验室检测： 血样送往中心实验室,检测G6PD酶活性。
结果解读：
- 正常： 酶活性在正常范围内,可以排除蚕豆病。
- 中间值/临界值： 酶活性轻度降低，这种情况比较复杂，可能是新生儿生理性波动，也可能是杂合子（携带者），医生通常会建议：
  - 暂不确诊： 可能会在宝宝大一些（如3-6个月后）复查。
  - 基因检测： 直接进行基因检测以明确。
  - 按阳性对待： 为了安全起见,部分医生会建议家长按照蚕豆病的预防措施来照顾宝宝。
- 显著降低/缺乏： 高度怀疑或确诊为蚕豆病，医院会通知家长，并发放《G6PD缺乏症筛查告知卡》。
确诊后的关键步骤：
- 领取并妥善保管《告知卡》： 这张卡片非常重要，上面有宝宝的检测结果和注意事项，外出就医或住院时,必须第一时间出示给医生。
- 向家人（尤其是祖辈）普及知识： 确保所有照顾宝宝的人都了解蚕豆病的禁忌。
- 建立健康档案： 将确诊记录在宝宝的病历和疫苗接种本上。

确诊只是第一步,更重要的是长期的预防和护理。

食物：
- 明确禁止： 新鲜蚕豆、干蚕豆、蚕豆制品（如豆瓣酱、粉丝、腐竹等）。
- 需谨慎： 蚕豆生长过的土壤、被蚕豆花粉污染的牛奶（有理论风险，但罕见），避免使用樟脑丸（含萘）存放衣物,因为宝宝穿了这些衣物也可能诱发溶血。
药物：
- 这是最常见的诱因，家长必须牢记，给宝宝用药前，务必告知医生他有蚕豆病，以下几类药物是绝对禁止或需要严格评估的：
  - 解热镇痛药： 如阿司匹林、安乃近、非那西丁等。
  - 某些抗生素： 如磺胺类（如复方新诺明）、呋喃妥因、呋喃唑酮（痢特灵）、氯霉素、酮康唑等。
  - 抗疟药： 如奎宁、伯氨喹等。
  - 其他： 磺胺类利尿剂、亚甲蓝（用于治疗高铁血红蛋白血症，但本身也可能诱发溶血）。
化学物品：
（图片来源网络，侵删）
- 萘（樟脑丸）： 这是家庭环境中非常常见的诱因，绝对不能用樟脑丸、卫生球等给宝宝存放衣物、被褥，如果宝宝接触了，应立即更换衣物,并用温水彻底清洗皮肤。

如果宝宝不小心接触了诱因，通常在几小时到两天内出现急性溶血症状,家长需高度警惕：

早期表现： 疲倦乏力、食欲不振、烦躁不安、哭闹不止。
典型表现：
- 脸色苍白、皮肤和眼白（巩膜）发黄（黄疸）。
- 浓茶色或酱油色尿液（这是血红蛋白尿的典型表现，非常危险！）。
- 发烧、腹痛。
严重表现： 呼吸急促、心跳加快、休克、昏迷,甚至危及生命。

一旦出现以上症状，特别是酱油色尿，必须立即送往医院急诊，并明确告知医生孩子有蚕豆病史！