新筛的目的是“早发现、早诊断、早治疗”，从而避免宝宝出现不可逆的身体和智力损害，让他们能够像正常孩子一样健康成长。
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我国普遍开展的新生儿疾病筛查主要包含两大类核心项目,部分地区会根据当地情况增加其他项目。
核心筛查项目（全国大部分地区）
先天性甲状腺功能减低症（简称“先天性甲低”）
- 是什么病？ 这是因为宝宝甲状腺发育不良或激素合成障碍，导致体内甲状腺激素分泌不足。
- 危害是什么？ 甲状腺激素对大脑和神经系统的发育至关重要，如果得不到及时治疗，患儿会出现智力严重低下、生长发育迟缓、身材矮小、反应迟钝等症状，俗称“呆小症”。
- 如何治疗？ 治疗方法相对简单，就是每天服用甲状腺素片，补充身体缺乏的激素，只要在出生后1-3个月内开始治疗，并坚持服药，宝宝的智力发育和身高就可以基本不受影响，可以和正常孩子一样生活。
- 筛查方法： 检测足跟血中的促甲状腺激素水平。
苯丙酮尿症（简称“PKU”）
- 是什么病？ 这是一种常染色体隐性遗传病，由于体内缺乏一种叫“苯丙氨酸羟化酶”的物质，导致无法正常代谢一种叫“苯丙氨酸”的氨基酸。
- 危害是什么？ 苯丙氨酸在体内堆积会严重损害宝宝的大脑和神经系统，导致智力障碍、癫痫、湿疹、头发和皮肤颜色变浅等。
- 如何治疗？ 治疗的关键是饮食控制，需要终身食用特制的低苯丙氨酸奶粉和食品，避免摄入普通食物中的蛋白质，治疗越早开始，效果越好，如果在出生后3个月内开始治疗并严格管理饮食，智力发育可以接近正常。
- 筛查方法： 检测足跟血中的苯丙氨酸浓度。
根据地区增加的筛查项目（部分发达地区）
除了上述两大核心项目,很多经济发达地区还会增加一些其他重要疾病的筛查，
先天性肾上腺皮质增生症
- 是什么病？ 由于肾上腺皮质激素合成过程中某些酶的缺陷，导致激素紊乱。
- 危害是什么？ 病情严重者在新生儿期可能出现危及生命的“肾上腺危象”（如严重呕吐、脱水、休克），也可能导致女孩男性化、男孩性早熟等。
- 如何治疗？ 通过服用激素类药物进行替代治疗，可以控制病情发展。
- 筛查方法： 检测足跟血中的17-羟孕酮等激素水平。
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（俗称“蚕豆病”）
- 是什么病？ 一种遗传性溶血性疾病，患者的红细胞缺乏G6PD酶。
- 危害是什么？ 平时可能无症状，但接触蚕豆、某些药物（如磺胺类、解热镇痛药）、樟脑丸等氧化性物质后，会突然发生急性溶血，出现黄疸、贫血、尿色如酱油等症状，严重时可危及生命。
- 如何治疗？ 关键在于预防，明确诊断后，应避免接触诱发溶血的物质，急性发作时需要及时就医。
- 筛查方法： 检测足跟血中的G6PD酶活性。
地中海贫血
- 是什么病？ 一种遗传性溶血性贫血，由于珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成障碍。
- 危害是什么？ 导致慢性溶血性贫血，患儿面色苍白、肝脾肿大、发育迟缓，重型地贫需要终身输血和除铁治疗，给家庭带来巨大负担。
- 如何治疗： 筛查可以早期发现，为家庭提供遗传咨询，并指导后续的干预和治疗。
关于新筛的几个常见问题
什么时候采血？ 通常在宝宝出生后 72小时，并充分哺乳 8次以上 之后进行，这是因为有些疾病在刚出生时可能检测不出来，充分哺乳能让代谢产物达到稳定水平，提高筛查的准确性。
采血疼吗？ 采血时会用针刺宝宝的足跟，宝宝会感到短暂的疼痛，就像打疫苗一样，这是为了宝宝一生的健康，这点短暂的疼痛是值得的。
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如果结果异常怎么办？ 筛查结果分为“阴性”和“阳性”（或“可疑”）。
- 阴性： 说明宝宝患所筛查疾病的风险很低，但不能完全排除。
- 阳性/可疑： 这≠确诊！ 只意味着宝宝患有该疾病的风险较高，需要尽快进行进一步的检查（如复查、静脉血检测等）来明确诊断，医院会通过电话或短信通知家长，请务必保持电话畅通，并遵医嘱及时带宝宝复查。
如果漏筛了怎么办？ 如果因为各种原因错过了最佳采血时间，应尽快咨询当地的新生儿疾病筛查中心，看是否还能进行补筛，越早进行，对宝宝越有利。
新生儿疾病筛查是送给宝宝的第一份健康礼物，是一项成本低、效益高的公共卫生措施，它能够帮助我们在宝宝还没有表现出任何症状时，就发现潜在的重大疾病，为早期干预争取宝贵的时间，从根本上改变宝宝的命运。
请务必重视并积极配合这项检查！
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