浙江新生儿疾病筛查中心具体筛查哪些项目？筛查流程是怎样的？

中心概况

浙江省新生儿疾病筛查中心（简称“省筛查中心”）是浙江省卫生健康委员会直属的、浙江省唯一的省级新生儿疾病筛查技术管理和指导中心，它挂靠在浙江大学医学院附属儿童医院（简称“浙大儿院”）,是该医院的重要公共卫生职能机构。

核心职责：

1. 技术管理与质量控制： 制定全省新生儿疾病筛查的规章制度、技术规范和操作流程。
2. 人员培训： 对全省从事新生儿疾病筛查的医护人员进行技术培训和考核。
3. 实验室检测： 负责全省大部分地区（尤其是杭州、嘉兴、湖州等）的新生儿疾病筛查标本的最终实验室确诊和疑难病例的复核。
4. 信息系统建设： 建立和管理全省新生儿疾病筛查信息网络，实现数据上报、分析和追踪。
5. 健康教育与研究： 开展公众健康教育，提高家长对新生儿疾病筛查的认知度；同时进行相关疾病的流行病学调查和临床研究。

筛查项目

浙江省的新生儿疾病筛查遵循国家规范，并根据本省情况进行优化,主要包括两大类：

国家免费筛查项目（必查）

这是每个新生儿在出生后72小时至7天内都必须进行的免费筛查,通常在分娩的医院完成。

• 先天性甲状腺功能减低症

  
  （图片来源网络，侵删）
  • 简介： 由于甲状腺激素合成或分泌不足导致，俗称“呆小症”。
  • 危害： 如果不及时治疗，会导致患儿身材矮小、智力严重低下。
  • 优点： 筛查方法简单（足跟血），治疗有效且成本低（口服甲状腺素片）,早期治疗效果极佳。

• 苯丙酮尿症

  • 简介： 一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢病。
  • 危害： 患儿无法正常代谢苯丙氨酸，导致智力障碍、癫痫、湿疹、毛发和皮肤颜色变浅等。
  • 优点： 通过特殊饮食（低苯丙氨酸奶粉）可以有效控制病情,患儿可以正常发育。

省内自费/医保支付项目（可查）

除了国家免费项目，家长还可以根据自愿选择进行以下自费或部分医保支付的项目,这些项目通常由省筛查中心或其授权的第三方检测机构提供。

• 先天性肾上腺皮质增生症

  • 简介： 一组因肾上腺皮质激素合成酶缺陷导致的遗传性疾病。
  • 危害： 可引起男性假性性早熟、女性男性化，严重者可导致肾上腺危象,危及生命。
  • 优点： 早期发现可以通过药物（如糖皮质激素）替代治疗，预防危象发生,改善预后。

• 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD缺乏症，俗称“蚕豆病”）

  
  （图片来源网络，侵删）
  • 简介： 一种最常见的遗传性酶缺乏病,X染色体连锁遗传。
  • 危害： 患者接触某些药物（如磺胺类）、食物（如蚕豆）或感染后，容易发生急性溶血，表现为黄疸、贫血、血红蛋白尿等。
  • 优点： 筛查后可以明确告知家长和患儿哪些药物和食物需要避免,从而有效预防溶血发作。

• 听力筛查

  • 简介： 虽然不属于“足跟血”筛查，但通常与新生儿疾病筛查流程同步进行，分为初筛（出生后48-72小时）和复筛（未通过初筛者）。
  • 危害： 先天性听力障碍会影响患儿的语言和认知发育。
  • 优点： 早期发现（3个月内）并佩戴助听器或进行人工耳蜗植入,患儿可以正常学习语言。

• 串联质谱筛查

  • 简介： 这是目前最先进的技术之一，通过一滴血可以一次性筛查30余种遗传代谢病，包括氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢异常等。
  • 危害： 这类疾病多数发病率低，但危害极大，可导致患儿智力倒退、发育迟缓、肝肾功能衰竭、昏迷甚至死亡。
  • 优点： 筛查病种多，能发现罕见但严重的疾病，虽然目前浙江省未将其纳入免费项目，但强烈建议家长自费选择,因为早期干预是挽救生命和智力的关键。

筛查流程

1. 采血： 在宝宝出生后72小时至7天，哺乳充分后，由分娩医院的护士在宝宝足跟采集3-4滴血，滴在特定的滤纸片上,晾干后送检。
2. 实验室检测：
   • 常规项目： 血样会先送到当地市级的筛查中心或指定的实验室进行初筛。
   • 疑难/阳性结果： 如果初筛结果异常，或由省筛查中心直接接收样本,省中心的实验室会进行复核和确诊实验。
3. 结果反馈：
   • 阴性/正常： 医院会通过短信、电话或APP等方式通知家长,结果通常正常。
   • 阳性/可疑： 如果筛查结果异常，省筛查中心或当地筛查中心会第一时间电话联系家长，通知需尽快带宝宝到指定（通常是浙大儿院）的专科门诊进行复查和确诊。
4. 诊断与治疗： 一旦确诊，医生会制定个性化的治疗方案,并长期跟踪随访。

重要信息与联系方式

• 地址： 浙江省杭州市下城区竹竿山街院区（或拱墅区文晖院区，具体以官方最新信息为准）,浙江大学医学院附属儿童院内。
• 咨询电话：
  • 咨询热线： 0571-87061000（总机）或通过浙大儿院官方APP/公众号查询。
  • 筛查中心专用电话： 通常为 0571-87093922 或 0571-87093923（建议在工作日拨打，并提前准备好宝宝信息）。
  • 听力筛查咨询电话： 0571-87061000 转 2518 或相关科室。
• 官方网站/公众号：
  • 医院官网： 可通过“浙江大学医学院附属儿童医院”官网查询最新动态和专家信息。
  • 官方公众号： 关注“浙大儿院”或“浙江省新生儿疾病筛查中心”的微信公众号，可以在线咨询、预约挂号、获取科普知识。

家长须知

1. 一定要做！ 新生儿疾病筛查是宝宝的“第一道健康防线”，是无创、简便、高效的健康投资，即使家里没有遗传病史,也必须做。
2. 采血时间很重要： 务必在宝宝出生满72小时后采血,否则可能出现假阴性。
3. 保持电话畅通： 留下准确的联系电话非常重要，因为一旦结果异常,需要立即联系。
4. 正确看待“阳性”通知： 筛查“阳性”不等于确诊，只提示“高风险”，需要尽快就医复查，不要过分焦虑,以免耽误时间。
5. 理性选择自费项目： 对于串联质谱等自费项目，虽然会增加家庭支出，但其覆盖的病种危害极大，从优生优育的角度考虑,强烈建议选择。

浙江省新生儿疾病筛查中心是该省新生儿健康的守护神，拥有顶尖的技术和专家团队，作为家长，积极配合完成筛查,是对宝宝未来健康最好的保障。

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