非常有必要，这可以说是给宝宝人生上的第一份“保险”，也是现代医学预防医学的典范。
新生儿遗传代谢病筛查是一项成本低、风险小、但意义极其重大的检查,下面我将从几个方面详细解释为什么它如此必要。
什么是新生儿遗传代谢病筛查？
这通常是指通过足跟血（宝宝出生72小时后、充分哺乳后采集几滴血）进行的一系列检测，它主要筛查的是一些先天性、遗传性的代谢类疾病。
这些疾病的特点是：
- 先天性：宝宝一出生就携带致病基因。
- 隐匿性：在新生儿期，宝宝外表看起来和正常孩子完全一样,没有任何明显症状。
- 严重性：如果不及时治疗，会导致宝宝智力严重低下、发育迟缓、器官衰竭、甚至死亡。
- 可治性：幸运的是，大部分被筛查出来的疾病，如果能通过早期发现、早期诊断、早期治疗，完全可以避免或极大减轻其对宝宝造成的伤害,让宝宝能够像正常孩子一样健康成长。
为什么“早期”如此关键？
这可以用一个比喻来理解：洪水来了，我们是等洪水淹没了村庄再去救灾，还是在洪水刚形成时就筑坝疏导？
遗传代谢病就像一场在宝宝体内悄然发生的“洪水”。
- 不筛查：等到宝宝出现明显症状（如抽搐、昏迷、喂养困难、发育落后等）时，往往已经对大脑等重要器官造成了不可逆的损伤，此时再治疗，为时已晚,很多伤害是永久性的。
- 早筛查：通过新生儿筛查，我们可以在“洪水”刚刚开始，甚至还在源头时就发现了它，通过简单的饮食控制（如不吃某种氨基酸）、补充缺乏的维生素或辅酶、药物治疗等，就能有效“疏导”这场洪水,将危害降到最低。
时间窗口非常短暂，一旦错过，后果不堪设想。
常见的筛查病种有哪些？（以中国为例）
虽然不同地区筛查的病种和数量可能略有差异,但通常包括以下几类核心疾病：
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先天性甲状腺功能减低症 (CH / 呆小症)
（图片来源网络，侵删）- 危害：导致智力严重低下、身材矮小。
- 治疗：简单、廉价，每天服用一片甲状腺素即可,效果极好。
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苯丙酮尿症 (PKU)
- 危害：导致智力障碍、癫痫、皮肤毛发异常。
- 治疗：通过特殊的饮食控制（低苯丙氨酸饮食）,可以完全避免发病。
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先天性肾上腺皮质增生症 (CAH)
- 危害：严重者可因“肾上腺危象”在新生儿期死亡,幸存者会出现性发育异常等。
- 治疗：激素替代治疗,可有效预防危象和性发育异常。
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葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 (G6PD缺乏症 / 蚕豆病)
- 危害：在接触某些药物、食物（如蚕豆）或感染后，容易发生急性溶血,严重时可危及生命。
- 治疗：主要是“预防”，避免接触诱因，知道宝宝有这个病,家长就可以在生活中格外小心。
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其他：近年来，随着技术进步，很多地区还增加了串联质谱技术，可以一次筛查出几十种氨基酸、有机酸等代谢病,大大扩展了筛查的范围。
筛查的流程是怎样的？
- 采血：在宝宝出生72小时后，充分哺乳后，由医护人员在足跟采几滴血，滴在特定的滤纸片上,晾干后送往实验室。
- 检测：实验室对血片进行检测。
- 结果：
- 阴性/正常：通常代表宝宝患这些筛查病的风险很低。
- 阳性/可疑：这绝不代表宝宝一定得了病！ 仅仅意味着检测结果异常，需要复查，家长会接到通知，请尽快带宝宝到指定的中心进行复查,大部分召回的宝宝在复查后都是虚惊一场。
- 确诊与治疗：如果复查后仍高度怀疑，医生会安排进一步的检查来确诊，一旦确诊,立即开始规范治疗。
家长常见的疑虑
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“我家里没人得这种病，有必要查吗？”
- 绝大多数遗传代谢病是常染色体隐性遗传，也就是说，父母双方可能只是携带者，自己完全健康，但宝宝有1/4的患病几率，家族史没有异常,不代表没有风险。
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“宝宝看起来很健康，抽血会不会很疼？”
足跟血采集是新生儿期的常规操作，过程非常快，针刺的深度很浅，宝宝的痛觉神经末梢尚未发育完全，而且这种不适感是短暂的,远比未来患病后承受的痛苦要小得多。
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“筛查是自愿的，万一没事岂不是白花钱？”
从健康投资的角度看，这笔钱花得“值”，筛查的费用相对较低（通常在100-200元人民币，部分地区已纳入医保或免费），但它换来的可能是一个孩子一生的健康、一个家庭的完整和幸福，这和买保险是一个道理,我们买的是一份安心和保障。
新生儿遗传代谢病筛查，是现代医学给每个新生儿最宝贵的礼物之一。
它用几滴血，换来了一个排除重大疾病风险的机会，为孩子的健康未来筑起了一道坚固的防线。对于每一个新生命和家庭来说，这都是一项绝对有必要、不容错过的检查。
请务必遵从医嘱，积极配合,为您的宝宝完成这项至关重要的筛查。
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