新生儿肾上腺皮质增生症有哪些典型表现？

新生儿肾上腺皮质增生症，简称CAH，是一组由于肾上腺皮质激素合成过程中所需酶的缺陷所导致的常染色体隐性遗传病，这个病最核心的问题是：身体无法正常合成足够的皮质醇（一种重要的激素）。

由于皮质醇合成受阻，身体会启动“应急机制”，通过增加促肾上腺皮质激素的分泌来“催促”肾上腺工作，这会导致肾上腺产生大量“中间产物”,并引发一系列严重的后果。

根据缺乏酶的不同，CAH有不同的类型，其中21-羟化酶缺乏症最为常见（约占95%），其表现也最具代表性，我们就以最常见的21-羟化酶缺乏症为例,来介绍其新生儿期的表现。

新生儿CAH的表现主要分为两大类：失盐型和单纯男性化型,失盐型病情更危重。

共同的、核心的表现（由于雄激素过多）

无论哪种类型，由于皮质醇合成受阻，中间产物“17-羟孕酮”等会大量转化为雄激素（男性激素），导致女婴男性化，男婴则可能出现“性早熟”的假象。

女婴

这是CAH最典型的表现之一,也是早期发现的重要线索。

• 外生殖器男性化： 女婴出生时，外阴看起来不像典型的女孩，具体表现为：
  • 阴蒂肥大： 阴蒂变得像小阴茎一样。
  • 阴唇融合： 两侧大阴唇在中线融合,看起来像阴囊。
  • 尿生殖窦： 尿道和阴道可能共同开口于一个腔道（尿生殖窦），看起来像一个“尿道下裂”的阴茎。
  • 外观性别不明： 由于这些变化，女婴的外生殖器可能被误认为是男孩，或者性别难以判断,这是需要高度警惕的信号。

男婴

男婴在出生时外生殖器通常是正常的,这也是为什么男婴CAH更容易被漏诊的原因。

• 睾丸： 睾丸大小正常。
• 阴茎： 可能比同龄男婴稍大（生理性增大）。
• 阴囊： 可能比同龄男婴色素加深。
• “性早熟”假象： 在出生后几个月内，可能会出现阴茎和睾丸快速增大、阴毛早现、声音变粗等类似性早熟的表现，但这其实是体内过量雄激素导致的,并非真正的中枢性性早熟。

男女共有的其他雄激素过多的表现

• 过早出现阴毛和腋毛。
• 体味浓重： 类似成年人的体味,因为肾上腺分泌的雄激素也参与汗腺的发育。
• 生长加速： 在婴儿期和儿童期，身高增长可能比同龄人快，但由于骨骺提前闭合,最终成年身高反而可能矮小。

失盐型的危重表现（由于盐皮质激素缺乏）

这是21-羟化酶缺乏症中病情最严重的一种类型，通常在出生后1-2周内出现，如果不及时治疗,可在数周内导致婴儿死亡。

严重脱水

• 极度口渴： 但新生儿无法表达，只能表现为烦躁不安、哭闹不止。
• 尿量减少： 严重时无尿。
• 体重不增或下降： 吃进去的奶都“漏”掉了,无法维持体重增长。

电解质紊乱

• 低钠血症： 血钠严重降低,这是最核心的问题。
• 高钾血症： 血钾异常升高。
• 酸中毒： 体内酸性物质堆积,血液pH值下降。

循环衰竭（休克）

• 皮肤发花、发绀： 皮肤出现大理石样的花纹，口唇、指趾发紫。
• 四肢冰冷、末梢循环差： 手脚冰凉,毛细血管再充盈时间延长。
• 血压低、脉搏细弱： 休克的表现。
• 嗜睡、昏迷： 病情进展到严重阶段，患儿会出现精神萎靡、反应差,甚至昏迷。

消化道症状

• 喂养困难、拒奶： 孩子没力气吃奶。
• 呕吐、腹泻： 容易被误认为是普通的肠胃炎。

新生儿筛查的重要性

由于失盐型CAH表现凶险，且单纯男性化型女婴外观异常，男婴早期不易发现，新生儿筛查对于早期诊断和挽救生命至关重要。

• 筛查方法： 在宝宝出生后72小时并充分哺乳后,采集足跟血制成滤纸片。
• 检测指标： 主要检测17-羟孕酮（17-OHP）的水平，CAH患儿的17-OHP会显著升高。
• 阳性结果： 如果筛查结果为阳性，医院会立即通知家长,需要马上带孩子到小儿内分泌专科进行确诊和治疗。

总结与警示

给家长的建议：

1. 仔细观察： 如果发现女婴外生殖器“不像女孩”，或者男婴出生后几个月内阴茎异常增大,一定要立即就医。
2. 关注喂养： 如果新生儿喂养困难、频繁呕吐、体重不增，且伴有皮肤花纹、精神萎靡,要警惕失盐型CAH的可能性。
3. 重视筛查： 一定要按规定给宝宝进行足跟血的新生儿筛查，这是发现该病最有效的方法,不要因为怕麻烦或心疼孩子而拒绝筛查。

一旦怀疑或确诊，CAH是可以通过药物（如糖皮质激素、盐皮质激素）替代治疗来控制的，只要坚持规范治疗，患儿完全可以像正常孩子一样健康成长。

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