新生儿疾病筛查实施方案具体包含哪些关键筛查项目与执行流程？

新生儿疾病筛查工作实施方案

第一章 总则

第一条 目的与意义 为早期发现、早期诊断、早期治疗新生儿遗传代谢性疾病和听力障碍，避免或减少儿童智力残疾和听力残疾的发生，提高人口素质，保障儿童健康，根据《中华人民共和国母婴保健法》、《新生儿疾病筛查管理办法》及国家相关技术规范，结合本地区实际情况，制定本实施方案。

第二条 工作目标

1. 覆盖率目标：确保本地区新生儿遗传代谢性疾病筛查（以下简称“遗传病筛查”）和听力筛查覆盖率均达到98%以上。
2. 召回率目标：对筛查阳性结果或未通过筛查的新生儿，确保在规定时间内（通常为7个工作日内）召回率不低于95%。
3. 诊断率目标：对召回的阳性/未通过筛查新生儿，确保在规定时间内（通常为21天内）诊断率不低于90%。
4. 治疗率目标：对确诊的患儿，确保在规定时间内（通常为1个月内）干预治疗率不低于95%。

第三条 工作原则

1. 知情同意原则：在实施筛查前，必须向监护人充分告知筛查的目的、项目、流程、费用、风险及局限性，并获得其书面知情同意。
2. 规范服务原则：严格按照国家技术规范和本方案要求，统一筛查流程、统一检测方法、统一质量控制，确保筛查结果的准确性和可靠性。
3. 全程管理原则：建立从筛查、阳性召回、诊断、治疗、随访到康复干预的“一站式”闭环管理体系，确保每一位患儿得到连续、系统的管理。
4. 质量为本原则：建立健全质量控制体系，定期进行人员培训、实验室比对和督导评估，持续改进服务质量。

第二章 组织管理与职责

第四条 组织领导 成立由卫生健康行政部门牵头，财政、医保、民政等部门参与的“新生儿疾病筛查工作领导小组”，负责统筹协调、政策制定、经费保障和监督评估。

第五条 职责分工

1. 卫生健康行政部门：

   • 负责制定和实施本地区新生儿疾病筛查规划和年度计划。
   • 负责对辖区内筛查网络、机构和人员进行资质审批与管理。
   • 协调财政、医保等部门落实筛查经费和报销政策。
   • 组织开展督导、考核和评估工作。

2. 各级妇幼保健机构（技术管理中心）：

   • 作为本地区筛查工作的技术管理中心,负责业务指导、质量控制和信息管理。
   • 负责对辖区内医疗助产机构进行技术培训、现场督导和考核。
   • 建立和管理本地区新生儿疾病筛查信息数据库。
   • 负责阳性结果的召回协调、追踪随访和统计分析。

3. 医疗助产机构（筛查执行单位）：

   • 负责对在院分娩的新生儿进行筛查前知情同意告知,并签署知情同意书。
   • 严格按照技术规范采集新生儿足跟血样本,并递送至筛查中心。
   • 负责新生儿听力筛查的实施。
   • 及时将筛查结果（包括阳性结果）书面告知监护人，并负责初步的召回协调工作。
   • 将筛查数据准确、完整地录入信息系统。

4. 筛查中心（检测与诊断机构）：

   
   （图片来源网络，侵删）
   • 负责接收、处理和检测来自各医疗机构的血片样本。
   • 负责听力筛查的复筛和诊断。
   • 负责将阳性/未通过筛查结果及时反馈给相应的妇幼保健机构和医疗助产机构。
   • 负责确诊患儿的诊断报告出具,并提供专业的治疗和转诊建议。

5. 患儿诊疗与康复机构：

   • 负责对确诊患儿进行规范的医疗、营养和康复治疗。
   • 建立患儿个体化健康档案,并定期向妇幼保健机构反馈治疗和康复情况。

第三章 筛查对象与病种

第六条 筛查对象 在本省（市、区）内所有助产机构出生的活产新生儿，均为筛查对象，对于因各种原因未在院内筛查的新生儿，其监护人应主动到居住地或户籍所在地的妇幼保健机构申请补筛。

第七条 筛查病种

1. 遗传代谢性疾病筛查（足跟血干血片法）：

   • 核心病种（必查）：先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症。
   • 扩展病种（根据地方财政和自愿原则）：先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、地中海贫血等。

2. 听力筛查：

   • 采用耳声发射法和/或自动听性脑干反应技术，对所有新生儿进行初筛。
   • 未通过初筛者,在42天内进行复筛。
   • 复筛仍未通过者,在3个月内转诊至听力诊断中心进行确诊性评估。

第四章 实施流程

第八条 筛查前准备

1. 知情同意：新生儿出生后72小时并充分哺乳6次以上，由助产机构医护人员向监护人发放《新生儿疾病筛查知情同意书》，详细讲解筛查内容，监护人签字确认后方可进行筛查。
2. 信息采集：在知情同意书上准确填写新生儿信息（姓名、性别、出生日期、体重、母亲信息等）及监护人联系方式。

第九条 样本采集与递送

1. 采血时机：出生后72小时，充分哺乳至少6次。
2. 采血方法：严格无菌操作，针刺足跟内或外侧，用专用滤纸片采集3个直径≥8mm的血滴，自然渗透，正反面均不可重复滴血。
3. 血片处理：血片需在室温下自然干燥（避风、避光、无污染），避免烘烤或紫外线照射。
4. 递送：将干燥合格的血片及信息卡装入专用密封袋，冷链运输至筛查中心，确保在规定时间内送达。

第十条 实验室检测 筛查中心实验室收到样本后，进行验收、登记，并采用荧光免疫分析法、串联质谱法等技术进行检测，严格执行室内质控和室间质评，确保检测质量。

第十一条 结果报告与反馈

1. 阴性/通过结果：筛查中心定期将阴性/通过结果反馈至医疗助产机构，由助产机构告知监护人。
2. 阳性/未通过结果：
   • 筛查中心应在检测完成后24-48小时内，通过电话、信息系统等方式，立即将阳性/未通过结果通知相应医疗助产机构和妇幼保健机构。
   • 医疗助产机构在接到通知后,必须在24小时内联系监护人，书面告知筛查结果，并发放《召回通知单》，要求其带新生儿在规定时间内到指定地点进行复查或诊断。

第十二条 召回、诊断与治疗

1. 召回：妇幼保健机构负责全程追踪，确保监护人按时召回，对未按时召回的，要加大追踪力度。
2. 诊断：召回的新生儿需到筛查中心或指定的诊断机构进行确诊性检查（如甲状腺功能、苯丙氨酸浓度测定、听力诊断等）。
3. 治疗与转诊：一旦确诊，诊断机构应立即出具诊断报告，并制定个体化治疗方案，对于需要长期管理的患儿，应转诊至具备相应资质的专科医院或康复中心进行治疗和康复，同时建立患儿管理档案。

第十三条 随访与干预 妇幼保健机构负责对所有确诊患儿进行系统随访，定期了解其治疗、康复和生长发育情况，并将信息录入数据库，直至其进入常规儿童保健系统。

第五章 质量控制与信息管理

第十四条 质量控制体系

1. 人员资质：从事筛查工作的医护人员和检验人员必须经过省级以上卫生健康行政部门组织的专业培训，并考核合格。
2. 实验室质控：筛查中心实验室必须通过国家临检中心的室间质评，并严格执行室内质量控制程序。
3. 信息质控：定期对录入信息系统的数据进行抽查核对，确保信息准确无误。

第十五条 信息管理

1. 建立覆盖全地区的新生儿疾病筛查信息管理系统,实现筛查、召回、诊断、治疗、随访全流程信息化管理。
2. 严格执行信息保密制度,保护新生儿及其家庭的隐私。
3. 定期对数据进行统计分析,为决策提供科学依据。

第六章 经费保障与政策支持

第十六条 经费保障

1. 费用来源：新生儿疾病筛查费用遵循“政府投入、家庭合理负担”的原则，积极争取将筛查费用纳入医保报销范围，或由财政专项资金对困难家庭进行补助。
2. 收费标准：严格按照物价部门核定的标准收取筛查费用，并主动公示。

第十七条 宣传教育 利用多种媒体和宣传渠道，广泛开展新生儿疾病筛查知识的社会宣传，提高公众对筛查重要性的认识，引导监护人主动配合筛查工作。

第七章 监督评估与奖惩

第十八条 监督评估 卫生健康行政部门定期组织对辖区内各机构的筛查工作进行督导和评估，内容包括覆盖率、召回率、诊断率、治疗率、信息质量等。

第十九条 奖惩机制 对在筛查工作中表现突出的单位和个人予以表彰奖励，对工作不力、管理混乱、导致严重后果的单位和个人，将依法依规追究责任。

第八章 附则

第二十条 本方案由本地区卫生健康行政部门负责解释。 第二十一条 本方案自发布之日起施行，以往相关规定与本方案不符的，以本方案为准。

附件（可根据需要添加）：

1. 《新生儿疾病筛查知情同意书》
2. 《新生儿疾病筛查采血技术规范》
3. 《新生儿疾病筛查阳性召回流程图》
4. 《新生儿听力筛查操作指南》

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