怎么筛查孕期胎儿畸形

整个筛查过程是一个循序渐进、层层递进的系统，主要分为筛查和诊断两个大的阶段。

核心原则：筛查 vs. 诊断

要理解一个关键概念：

• 筛查: 目的是发现高风险人群，它通过无创或微创的检查手段，评估胎儿患有某种异常的风险概率，筛查结果不能作为最终诊断，只能告诉你“风险高”或“风险低”，筛查方法包括血清学筛查、超声筛查、NIPT等。
• 诊断: 目的是确诊，当筛查结果提示高风险，或医生有其他临床指征时，需要进行诊断性检查，诊断方法有创，但结果准确，可以给出“是”或“否”的明确答案，诊断方法包括绒毛穿刺、羊水穿刺、脐带血穿刺等。

下面，我将按照孕周顺序,为您详细介绍整个筛查流程。

孕期胎儿畸形筛查时间表（按孕周划分）

第一阶段：早孕期筛查（孕11 - 13⁺⁶周）

这个阶段是早期发现胎儿问题的重要窗口。

早孕期超声（NT检查）

• • 测量NT（颈项透明层厚度）： 这是本次检查的核心，通过测量胎儿颈后部皮下液体的厚度，评估胎儿患有唐氏综合征（21-三体）、爱德华氏综合征（18-三体）等染色体异常的风险，NT值越厚,风险越高。
  • 核对孕周： 通过头臀长准确计算预产期。
  • 观察胎儿基本结构： 初步观察胎儿个数、胎心搏动、主要大脑结构、鼻骨是否存在等。
• 重要性： NT检查是早期唐氏综合征筛查的重要指标，结合血清学检查,可大幅提高检出率。

早孕期血清学筛查（PAPP-A + free-β-hCG）

• 抽血检测孕妇血清中的妊娠相关血浆蛋白-A（PAPP-A）和游离人绒毛膜促性腺激素（free-β-hCG）的浓度。
• 结合方式： 这项检查结果必须与NT超声的测量值相结合，通过专业软件计算出胎儿患有染色体异常的综合风险，这被称为“早孕期联合筛查”,是目前早期筛查最准确的方法之一。

第二阶段：中孕期筛查（孕15 - 20⁺⁶周）

这个阶段是系统超声检查的黄金时期,也是传统血清学筛查的时间。

中孕期血清学筛查（“唐筛”）

• 抽血检测孕妇血清中的甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇等指标。
• 筛查目标： 主要筛查胎儿患有唐氏综合征（21-三体）、爱德华氏综合征（18-三体）以及开放性神经管缺陷的风险。
• 注意： 如果您在早孕期已经做了联合筛查，通常就不需要再做中孕期血清学筛查了，以免信息重复,具体请遵医嘱。

胎儿系统超声（“大排畸”检查）

• 最佳时间： 孕20 - 24周，此时胎儿大小适中，羊水量适中，超声图像最清晰,是观察胎儿全身结构的最佳时机。
• 这是整个孕期最重要、最全面的一次超声检查，系统筛查胎儿全身各大系统是否存在畸形，包括：
  • 头颅： 脑室、小脑、大脑镰等，排查脑积水、无脑儿、脊柱裂等。
  • 颜面部： 唇裂、腭裂。
  • 脊柱： 椎体排列、椎管闭合情况。
  • 心脏： “四腔心”切面是基础,部分医院会做胎儿心脏超声筛查。
  • 胸腔： 肺脏、膈肌（排查膈疝）。
  • 腹部： 肝脏、胃泡、肾脏、膀胱（排查肾积水、多囊肾、脐膨出等）。
  • 四肢： 长骨长度、手/足形态。
  • 胎盘、羊水、脐带等。
• 重要性： 这是发现结构畸形最主要的手段，检查的详细程度受医院设备、医生经验和胎儿体位影响。

第三阶段：NIPT（无创DNA产前检测）

• 检查时间： 通常在孕12 - 22周进行。
• 抽取孕妇外周血，检测血液中来自胎盘的游离DNA片段，分析胎儿患常见染色体非整倍体的风险。
• 筛查目标： 主要针对21-三体（唐氏综合征）、18-三体（爱德华氏综合征）、13-三体（帕陶氏综合征）,其准确率远高于传统血清学筛查。
• 定位： NIPT是一种高级筛查，而非诊断，它适用于：
  • 高龄孕妇（通常指≥35岁）。
  • 血清学筛查结果为高风险的孕妇。
  • 夫妇一方为染色体异常携带者。
  • 有不良孕产史（如曾生育过染色体异常患儿）的孕妇。
  • 医生认为有其他指征的孕妇。
• 结果： 如果NIPT结果为低风险，说明胎儿患上述三种染色体异常的风险很低，如果为高风险，则强烈建议进行产前诊断（羊穿）来确认。

第四阶段：诊断性检查（针对高风险人群）

当上述任何一项筛查结果提示高风险，或有其他高危因素时,医生会建议进行诊断。

羊膜腔穿刺术（“羊穿”）

• 最佳时间： 孕16 - 22周。
• 方法： 在超声引导下，用细针穿过孕妇腹壁和子宫壁,抽取少量羊水。
• 羊水中含有胎儿的脱落细胞，可以对这些细胞进行染色体核型分析和基因芯片检测，是诊断染色体疾病的“金标准”。
• 风险： 是一种有创性检查，有极低概率（约0.1%-0.3%）引起流产或感染。

绒毛穿刺术

• 最佳时间： 孕11 - 14周。
• 方法： 在超声引导下，通过宫颈或腹部取少量胎盘组织（绒毛）。
• 同样用于诊断染色体异常和某些基因病。
• 风险： 流产风险略高于羊穿。

脐带血穿刺术

• 最佳时间： 孕22周以后。
• 方法： 在超声引导下,取胎儿脐带血。
• 主要用于快速诊断胎儿是否感染（如TORCH）、血液系统疾病或染色体异常。
• 风险： 流产风险相对较高。

总结与建议

给您的建议：

1. 正规医院，遵医嘱： 整个孕期检查一定要在正规医院进行，并严格按照医生的建议完成各项检查，医生会根据您的年龄、病史、家族史和前序检查结果,为您制定个性化的筛查方案。
2. 保持良好心态： 现代医学的筛查手段已经非常先进，绝大多数胎儿都是健康的，即使筛查结果出现“高风险”，也不要过度恐慌，因为这只是概率问题,最终需要通过诊断来确认。
3. 理解局限性： 没有任何一种检查可以100%发现所有畸形，系统超声是结构筛查的核心，但也可能受限于胎儿体位、技术设备等因素,NIPT也仅针对几种常见染色体疾病。
4. 夫妻双方沟通： 产前筛查和诊断的结果对家庭影响重大，夫妻双方应充分沟通，共同面对，并咨询专业的遗传咨询师或产科医生,做出最适合自己的选择。

希望这份详细的指南能帮助您更好地了解孕期筛查流程,祝您和宝宝一切顺利！

标签： 孕期排畸检查项目 胎儿畸形筛查方法 孕期排畸检查时间