浙江新生儿足底血筛查能查出哪些疾病？对宝宝健康有多重要？

这是一个非常重要且利国利民的健康政策,能有效预防新生儿因某些先天性疾病导致的智力障碍、残疾甚至死亡。

什么是新生儿足底血筛查？

新生儿足底血筛查,也常被称为“新生儿疾病筛查”，是在新生儿出生后72小时至7天内，通过采集足跟部几滴血液，进行实验室检测，以便早期发现某些先天性或遗传性疾病。

这个筛查对于新生儿来说至关重要,因为很多疾病在早期没有任何明显症状，一旦出现临床症状，可能已经对宝宝的神经系统造成了不可逆的损害，错过了最佳治疗时机，而早期发现、早期治疗，可以让宝宝像正常孩子一样健康成长。

浙江省筛查的主要疾病种类

根据国家基本公共卫生服务项目和浙江省的具体实施情况,目前浙江省的新生儿足底血筛查主要包含以下四大类疾病：

甲状腺功能减低症

• 是什么病：由于甲状腺激素合成或分泌不足引起的疾病。
• 危害：甲状腺激素对大脑和神经系统的发育至关重要，如果未及时治疗，会导致宝宝出现身材矮小、智力低下等症状。
• 治疗方法：一旦确诊，需要终身服用甲状腺素片进行替代治疗，效果非常好，能有效预防智力损伤。

苯丙酮尿症

• 是什么病：一种遗传性代谢病，由于体内缺少一种酶，导致无法正常代谢一种叫“苯丙氨酸”的物质。
• 危害：苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，会严重损害宝宝的神经系统，导致智力障碍、癫痫、皮肤毛发颜色变浅等。
• 治疗方法：通过特殊饮食（如低苯丙氨酸奶粉）来控制体内苯丙氨酸的水平，需要坚持治疗到青春期甚至成年。

先天性肾上腺皮质增生症

• 是什么病：一组由于肾上腺皮质激素合成过程中某些酶缺陷引起的遗传性疾病。
• 危害：病情严重程度不一，严重的可能导致宝宝在新生儿期出现生命危险（如“肾上腺危象”），长期未治疗会影响性发育和身高。
• 治疗方法：根据类型和严重程度，可能需要终身补充糖皮质激素和盐皮质激素。

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 (G6PD Deficiency)

• 是什么病：俗称“蚕豆病”，是一种常见的遗传性溶血性疾病。
• 危害：宝宝本身可能没有症状，但在接触某些诱因（如食用蚕豆、某些药物、感染等）后，红细胞会大量破坏，引发急性溶血，出现黄疸、贫血、血红蛋白尿（酱油色尿），严重时可危及生命。
• 治疗方法：治疗主要是对症处理，关键在于预防，家长需要了解并避免接触各种诱因。

（部分区域或项目增加）其他疾病

除了以上四种核心疾病,浙江省部分地区的筛查项目可能还包括：

• 先天性听力障碍：通常是通过听力筛查仪（OAE/AABR）进行，与足底血筛查是分开的。
• 地中海贫血：部分地区可能将其纳入筛查范围。
• 其他代谢病：通过串联质谱技术进行筛查，可一次性检测几十种氨基酸、有机酸等代谢病。

筛查流程详解

1. 最佳采血时间：出生后72小时至7天，并且充分哺乳至少8次以上，这个时间段能确保宝宝代谢稳定，检测结果更准确。
2. 采血地点：在宝宝出生的医院完成，通常由经过培训的护士操作。
3. 采血过程：
   • 护士会先轻轻按摩宝宝足跟,促进血液循环。
   • 用酒精消毒皮肤,待干。
   • 使用一次性采血针,在足跟外侧轻轻刺一下。
   • 用干棉签擦去第一滴血,然后用特制的滤纸片轻轻吸取足跟流出的血液，形成几个直径约8-10毫米的血斑。
   • 血斑自然晾干后,会送至新生儿疾病筛查中心进行检测。
4. 费用：浙江省的新生儿足底血筛查属于免费项目，已纳入基本公共卫生服务，由政府承担费用，家长无需支付。

如何看懂筛查报告？

• 报告出具时间：通常在采血后1-2周内，报告会由原采血医院送达给家长。
• 报告结果：
  • “阴性”或“未见异常”：表示本次筛查的这几项指标均在正常范围内，但这不代表宝宝100%没有这些病，只是根据目前的检测技术，未发现异常。
  • “阳性”或“复查/召请”：这绝不代表宝宝确诊了！ 只意味着宝宝的血液指标在“可疑”或“异常”范围内，需要尽快进行复查或进一步诊断。
• 收到阳性报告怎么办？
  • 不要惊慌：筛查阳性只是提示风险，不是最终诊断。
  • 立即行动：按照报告上提供的联系电话和地址，尽快带宝宝到指定的诊断中心或专科医院进行复查。
  • 配合医生：医生会安排更精确的检查（如静脉血复查、基因检测等）来明确诊断。
  • 早期治疗是关键：一旦确诊，务必遵从医嘱，坚持治疗，定期复查。

重要提醒

1. 所有健康宝宝都应筛查：无论宝宝看起来多么健康，家族中也没有相关病史，都应进行筛查，因为这些疾病多为隐性遗传，无法从外表判断。
2. 保管好筛查卡片：出院时医院会给一张《新生儿疾病筛查卡片》，上面有唯一的筛查编号，请务必妥善保管，方便查询结果。
3. 联系方式保持畅通：确保在采血时留下的联系电话准确无误，因为筛查中心可能会因结果异常而联系您。
4. 听力筛查是另一项：不要忘记，宝宝出院前或出院后一个月内，通常还需要进行听力筛查，这也是早期发现听力障碍的重要手段。

浙江省的新生儿足底血筛查是一项免费、重要且有效的健康保障，它为宝宝的健康筑起了一道重要的防线，是送给每个新生儿的“第一份健康礼物”，请务必积极配合，按时为您的宝宝进行筛查。

如果您对筛查流程或结果有任何疑问，请第一时间咨询您的主治医生或当地的新生儿疾病筛查中心。

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