新生儿足跟血检查哪些项目？

这项检查的主要目的是在宝宝还没有出现任何症状的时候，早期发现一些先天性、遗传性的代谢性疾病，这些疾病如果能够得到早期诊断和治疗，就可以有效避免宝宝出现严重的智力障碍、发育迟缓、器官损伤甚至死亡,给宝宝一个健康的人生。

以下是新生儿足跟血筛查的常规项目,这些项目在全国大部分地区都是统一开展的：

国家免费筛查的核心项目（全国统一）

这些是国家卫健委规定必须筛查的疾病，费用通常由政府承担,属于免费项目。

甲状腺功能减低症

• 是什么病：由于宝宝甲状腺发育不良或激素合成障碍,导致体内甲状腺激素分泌不足。
• 危害：甲状腺激素对大脑和神经系统的发育至关重要，如果缺乏，会导致宝宝智力严重低下、身材矮小、反应迟钝等。
• 为什么能查出来：这种疾病会导致血液中促甲状腺激素水平异常升高,通过检测TSH可以早期发现。
• 治疗效果：非常理想，一旦确诊，及时补充甲状腺素片,宝宝的智力发育可以完全不受影响。

苯丙酮尿症

• 是什么病：一种遗传性代谢病，由于体内缺少一种酶，导致无法正常代谢食物中的“苯丙氨酸”,使其在体内蓄积。
• 危害：蓄积的苯丙氨酸会严重损害大脑和神经系统，导致智力障碍、癫痫、皮肤毛发颜色变浅、特殊体味等。
• 为什么能查出来：血液中苯丙氨酸的水平会显著升高。
• 治疗效果：通过饮食控制（食用特制的低苯丙氨酸奶粉），可以有效预防智力损伤,让宝宝像正常孩子一样成长。

先天性肾上腺皮质增生症

• 是什么病：一组由于肾上腺皮质激素合成过程中某些酶缺陷所引起的遗传性疾病。
• 危害：病情严重程度不一，严重的类型可能导致宝宝在新生儿期出现生命危险，如“肾上腺危象”（休克、电解质紊乱等）,即使存活下来也可能出现性发育异常。
• 为什么能查出来：通常检测17-羟孕酮的水平,在CAH患儿中会显著升高。
• 治疗效果：早期发现可以及时给予激素替代治疗，预防危象发生,促进正常发育。

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD缺乏症，俗称“蚕豆病”）

• 是什么病：一种常见的遗传性酶缺乏病,主要影响红细胞。
• 危害：宝宝本身可能没有症状，但在接触某些氧化性药物或食物（如蚕豆）后，容易发生急性溶血，出现黄疸、贫血、酱油色尿等,严重时可危及生命。
• 为什么能查出来：检测红细胞中G6PD酶的活性。
• 治疗效果：这是一种“预防为主”的疾病，筛查出来后，家长需要知道宝宝有这个缺陷,在日常生活中避免接触诱发溶血的物质即可。

地中海贫血

• 是什么病：一种由于珠蛋白基因缺陷导致的遗传性溶血性贫血。
• 危害：分为轻型、中间型和重型，重型地贫患儿出生时看似正常，但在几个月后会出现严重贫血、肝脾肿大、发育迟缓，需要终身输血和除铁治疗,给家庭带来巨大负担。
• 为什么能查出来：通过检测血液中的血红蛋白成分,可以发现异常的血红蛋白条带。
• 治疗效果：早期诊断有助于家庭进行遗传咨询,并对重型患儿进行早期干预和治疗。

地区增加的筛查项目（自费）

除了上述国家免费项目，很多经济发达地区还会在免费项目的基础上，增加一些自费的筛查项目，以覆盖更多的疾病，这些项目通常被称为“串联质谱筛查”或“遗传代谢病扩展筛查”。

串联质谱筛查

这项技术非常强大，一次检测可以同时筛查出30-50种氨基酸、有机酸等代谢紊乱性疾病,常见的包括：

• 氨基酸代谢病：如枫糖尿病、酪氨酸血症等。
• 有机酸血症：如甲基丙二酸血症、异戊酸血症等。
• 脂肪酸氧化缺陷病：如中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症等。

这些疾病大多非常罕见，但一旦发病，病情凶险，后果严重,串联质谱筛查能极大地提高早期发现率。

检查流程和注意事项

1. 何时采血：通常在宝宝出生 72小时后、充分哺乳（至少8次）之后进行，这个时间点是为了确保宝宝的饮食和代谢已经稳定,提高筛查的准确性。
2. 在哪里采血：在宝宝出生的医院进行。
3. 怎么采血：医护人员用消毒针针刺足跟，然后滴几滴血在特定的滤纸片上,晾干后送到专业的筛查中心进行检测。
4. 多久出结果：一般会在采血后 1-2周 内出结果,具体时间可以咨询您所在的医院或当地妇幼保健院。
5. 结果怎么看：
   • 阴性/正常：表示宝宝患有上述筛查疾病的可能性很低。
   • 阳性/可疑：这不代表宝宝一定得了病！ 这只是一个“警报”，说明宝宝的血液指标有异常，需要尽快带宝宝到指定的复查机构进行进一步的确诊检查（如静脉抽血、基因检测等）。
6. 重要提醒：一定要留下准确、畅通的联系电话！ 这是医院能及时通知您复查结果的最重要方式，如果接到复查通知，请务必高度重视，尽快就医,以免延误最佳治疗时机。

新生儿足跟血筛查是一项“花小钱，办大事”的民生工程，是送给宝宝的第一份“健康保险”，它用几滴血的成本，为宝宝的健康筑起了一道坚实的防线，作为家长，一定要积极配合,确保这项检查顺利完成。

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