新生儿足底血筛查能提前发现哪些潜在遗传代谢病？

这些疾病在新生儿期可能没有任何明显症状,但一旦出现症状，往往已经对宝宝的神经系统、智力发育或身体器官造成了不可逆的损伤，早期发现和治疗，可以有效避免或减轻这些损伤，让宝宝能够像正常孩子一样健康成长。

以下是新生儿足底血筛查主要针对的几大类疾病,具体项目可能因地区和国家而略有不同，但核心项目基本一致：

甲状腺功能减低症

• 疾病简介：由于甲状腺激素合成或分泌不足引起的一种疾病。
• 危害：甲状腺激素对大脑和神经系统的发育至关重要，如果未能在早期发现和治疗，患儿会出现智力低下、生长发育迟缓、身材矮小等症状。
• 筛查方法：检测血液中的促甲状腺激素水平，TSH水平升高是主要指标。
• 治疗：一旦确诊，需要终身服用甲状腺素片进行替代治疗，且越早开始效果越好。

苯丙酮尿症

• 疾病简介：一种常见的氨基酸代谢障碍性疾病，由于体内缺乏一种叫“苯丙氨酸羟化酶”的物质，导致无法正常代谢食物中的苯丙氨酸，使其在体内蓄积，对大脑造成毒性。
• 危害：患儿会出现智力障碍、癫痫、湿疹、头发和皮肤颜色变浅、尿液有鼠尿味等。
• 筛查方法：检测血液中的苯丙氨酸水平。
• 治疗：通过特殊饮食，严格控制苯丙氨酸的摄入量，同时补充其他必需的营养素，治疗需从新生儿期开始，并持续终生。

先天性肾上腺皮质增生症

• 疾病简介：一组由于肾上腺皮质激素合成过程中所需的酶缺陷所引起的遗传性疾病。
• 危害：根据缺陷酶的不同，症状差异很大，最严重的是“失盐型”，可因肾上腺皮质功能衰竭导致婴儿在出生后几天内出现呕吐、腹泻、脱水、休克甚至死亡，另一型（男性化型）则可能导致女性男性化、男性性早熟等。
• 筛查方法：检测血液中的17-羟孕酮水平，水平显著升高是重要指标。
• 治疗：根据类型进行激素替代治疗（如糖皮质激素和盐皮质激素），以维持生理平衡。

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

• 疾病简介：俗称“蚕豆病”，是一种最常见的遗传性酶缺乏病，患者的红细胞膜不稳定，在接触到某些诱因（如蚕豆、某些药物、感染等）后，容易发生急性溶血。
• 危害：急性溶血会导致黄疸、贫血、酱油色尿，严重时可引起肾功能衰竭、休克甚至死亡。
• 筛查方法：检测血液中的G6PD酶活性。
• 治疗：目前尚无根治方法，关键在于预防，即避免接触诱发溶血的因素（如禁食蚕豆、慎用某些药物），一旦发生溶血，需及时就医。

地中海贫血

• 疾病简介：由于珠蛋白基因缺陷导致的遗传性溶血性贫血，根据珠蛋白肽链的不同，分为α和β地中海贫血。
• 危害：症状轻重不一，重型β地中海贫血（又称“库恩贫血”）患儿出生时看似正常，但在3-6个月后会出现进行性溶血性贫血，导致面色苍白、肝脾肿大、发育迟缓，需要长期输血和除铁治疗，给家庭带来沉重负担。
• 筛查方法：检测血液中的平均红细胞体积和血红蛋白电泳，以发现异常的血红蛋白成分。
• 治疗：轻型患者通常无需特殊治疗，重型患者需要定期输血、祛铁治疗，甚至进行造血干细胞移植。

其他部分地区的扩展项目

除了以上核心项目,一些发达地区或省份还会增加筛查项目，

• 先天性听力障碍：虽然不是通过足底血筛查，但通常和足底血筛查在同一时期进行，是新生儿“双筛”的重要组成部分。
• 枫糖尿症：另一种氨基酸代谢病，可导致严重的神经系统损害。
• 原发性肉碱吸收障碍：影响脂肪酸代谢，可导致低血糖、心肌病等。
• 半乳糖血症：由于无法代谢乳糖中的半乳糖而导致，可引起白内障、肝损伤和智力障碍。

给家长的重要提醒

1. 最佳采血时间：通常在宝宝出生 72小时 后，并充分哺乳至少 8次，这个时间点能确保激素水平稳定，并让宝宝有足够的进食，避免假阳性结果。
2. 足跟采血是安全的：采血过程非常快，只会取几滴血，对宝宝来说疼痛感很轻微，家长们无需过度担心。
3. 结果查询：医院会告知家长何时、如何查询筛查结果，如果结果异常，医院会第一时间联系家长。
4. 阳性不等于患病：筛查阳性只意味着“风险高”，不等于“确诊”，很多假阳性是由于宝宝生理状态或检测方法造成的，一旦接到复查通知，请务必遵从医嘱，尽快带宝宝到指定的专科门诊进行进一步的确诊检查。
5. 确诊后的治疗：如果最终确诊，家长一定要积极配合医生的治疗方案，虽然这些病大多无法根治，但早期、规范、长期的治疗和管理，完全可以让孩子拥有健康、正常的人生。

新生儿足底血筛查是送给宝宝的第一份“健康保险”，意义重大，请务必重视并配合完成。

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